MTHFR-Mutacia Testo

Enhavo

• Kio estas MTHFR-mutacia testo?
• Por kio ĝi estas uzata?
• Kial mi bezonas teston pri mutacia MTHFR?
• Kio okazas dum MTHFR-mutacia testo?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?
• Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri MTHFR-mutacia testo?
• Referencoj

Kio estas MTHFR-mutacia testo?

Ĉi tiu testo serĉas mutaciojn (ŝanĝoj) en geno nomata MTHFR. Genoj estas la bazaj heredaĵoj transdonitaj de via patrino kaj patro.

Ĉiuj havas du MTHFR-genojn, unu hereditan de via patrino kaj unu de via patro. Mutacioj povas okazi en unu aŭ ambaŭ MTHFR-genoj. Ekzistas malsamaj specoj de MTHFR-mutacioj. MTHFR-testo serĉas du el ĉi tiuj mutacioj, ankaŭ nomataj variantoj. La variantoj MTHFR nomiĝas C677T kaj A1298C.

La MTHFR-geno helpas vian korpon detrui substancon nomatan homocisteino. Homocisteino estas speco de aminoacido, chemicalemiaĵo, kiun via korpo uzas por produkti proteinojn. Kutime folia acido kaj aliaj vitaminoj de la B detruas homocisteinon kaj ŝanĝas ĝin al aliaj substancoj, kiujn via korpo bezonas. Tiam devas resti tre malmulte da homocisteino en la sangocirkulado.

Se vi havas MTHFR-mutacion, via MTHFR-geno eble ne funkcias ĝuste. Ĉi tio povas kaŭzi tro da homocisteino en la sango, kaŭzante diversajn sanajn problemojn, inkluzive:

• Homocistinurio, malsano, kiu efikas sur la okuloj, artikoj kaj kognaj kapabloj. Ĝi kutime komenciĝas en frua infanaĝo.
• Pliigita risko de kormalsano, apopleksio, alta sangopremo kaj sangokoagulaĵoj

Krome, virinoj kun MTHFR-mutacioj havas pli altan riskon havi bebon kun unu el la sekvaj naskhandikapoj:

• Spina bifida, konata kiel neŭra tubo difekto. Jen kondiĉo, en kiu la ostoj de la spino ne tute fermiĝas ĉirkaŭ la mjelo.
• Anencefalio, alia speco de neŭra tubo difekto. En ĉi tiu malordo, partoj de la cerbo kaj / aŭ kranio povas esti mankantaj aŭ misformitaj.

Vi povas redukti viajn homocisteinajn nivelojn per folia acido aŭ aliaj B-vitaminoj. Ĉi tiuj povas esti prenitaj kiel suplementoj aŭ aldonitaj per dietaj ŝanĝoj. Se vi bezonas preni folian acidon aŭ aliajn vitaminojn de la B, via kuracisto rekomendos, kiu estas la plej bona elekto por vi.

Aliaj nomoj: plasma totala homocisteino, analizo de mutacia DNA de metilenetetrahidrofolato reduktazo

Por kio ĝi estas uzata?

Ĉi tiu testo kutimas ekscii, ĉu vi havas unu el du MTHFR-mutacioj: C677T kaj A1298C. Ĝi estas ofte uzata post kiam aliaj provoj montras, ke vi havas pli altajn ol normalajn homocisteinajn nivelojn en la sango. Kondiĉoj kiel alta kolesterolo, tiroida malsano kaj dietaj mankoj ankaŭ povas plialtigi homocisteinajn nivelojn. MTHFR-testo konfirmos ĉu la altigitaj niveloj estas kaŭzitaj de genetika mutacio.

Eĉ se MTHFR-mutacio alportas pli altan riskon de naskhandikapoj, la testo ne estas kutime rekomendita por gravedaj virinoj. Manĝi suplementojn de folia acido dum gravedeco povas multe redukti la riskon de naskaj difektoj de neŭra tubo. Do plej multaj gravedaj virinoj estas kuraĝigitaj preni folian acidon, ĉu ili havas ĉu ne MTHFR-mutacion.

Kial mi bezonas teston pri mutacia MTHFR?

Vi eble bezonos ĉi tiun teston se:

• Vi faris sangokontrolon, kiu montris pli altan ol normalaj niveloj de homocisteino
• Proksima parenco estis diagnozita kun MTHFR-mutacio
• Vi kaj / aŭ proksimaj familianoj havas historion de antaŭtempa kormalsano aŭ sangavaskulaj malsanoj

Via nova bebo ankaŭ povas ricevi teston pri MTHFR kiel parto de rutina ekzameno de novnaskitoj. Novnaskita ekzameno estas simpla sangokontrolo, kiu kontrolas diversajn gravajn malsanojn.

Kio okazas dum MTHFR-mutacia testo?

Sanprofesiulo prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Por ekzameno de novnaskito, sanprofesiulo purigos la kalkanon de via bebo per alkoholo kaj pikos la kalkanon per malgranda nadlo. Li aŭ ŝi kolektos kelkajn sangogutojn kaj metos bandaĝon sur la retejon.

Testado plej ofte fariĝas kiam bebo aĝas 1 ĝis 2 tagojn, kutime en la hospitalo kie li aŭ ŝi naskiĝis. Se via bebo ne naskiĝis en la hospitalo aŭ se vi forlasis la hospitalon antaŭ ol la bebo povus esti testita, parolu kun via kuracisto pri planado de testoj kiel eble plej baldaŭ.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi ne bezonas specialajn preparojn por MTHFR-mutacia testo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko por vi aŭ via bebo kun MTHFR-testado. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Via bebo eble sentas iom da pinĉado kiam la kalkano estas pikita, kaj malgranda kontuziĝo povas formiĝi ĉe la loko. Ĉi tio rapide foriru.

Kion signifas la rezultoj?

Viaj rezultoj montros ĉu vi estas pozitiva aŭ negativa por MTHFR-mutacio. Se pozitive, la rezulto montros kiun el la du mutacioj vi havas, kaj ĉu vi havas unu aŭ du kopiojn de la mutaciita geno. Se viaj rezultoj estis negativaj, sed vi havas altajn homocisteinajn nivelojn, via kuracisto eble mendos pli da provoj por ekscii la kaŭzon.

Sendepende de la kialo de altaj homocisteinaj niveloj, via kuracisto povas rekomendi manĝi folian acidon kaj / aŭ aliajn suplementojn de vitamino B kaj / aŭ ŝanĝi vian dieton. B-vitaminoj povas helpi normaligi viajn homocisteinajn nivelojn.

Se vi havas demandojn pri viaj rezultoj, parolu kun via kuracisto.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri MTHFR-mutacia testo?

Iuj sanprovizantoj elektas nur testi pri homocisteina nivelo, anstataŭ fari genan teston MTHFR. Tio estas ĉar kuracado ofte samas, ĉu altaj homocisteinoj estas aŭ ne kaŭzas mutacion.

Referencoj

1. Cleveland Clinic [Interreto]. Klevlando (OH): Klevlanda Kliniko; c2018. Genetika Testo, kiun Vi Ne Bezonas; 2013 sep 27 [citita 2018 aŭg 18]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Novnaskita kribro por homocystinurias kaj metilaj malordoj: sistema revizio kaj proponitaj gvidlinioj. J Heredu Metab Dis [Interreto]. 2015 nov [citita 2018 aŭg 18]; 38 (6): 1007-1019. Havebla ĉe: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Infana Sano de Nemours [Interreto]. La Fondaĵo Nemours; c1995–2018. Testoj de Recenzado de Novnaskitoj; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Homocisteino; [ĝisdatigita 2018 mar 15; citita 2018 aŭg 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono.; Usona Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. MTHFR-Mutacio; [ĝisdatigita 2017 nov 5; citita 2018 aŭg 18]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Interreto]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Testoj De Novnaskitaj Ekzamenoj Por Via Bebo; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: MTHFR: 5,10-Metilenetetrahidrofolata Reduktazo C677T, Mutacio, Sango: Klinika kaj Interpretanta; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Homocystinuria; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: geno; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Nacia Centro por Antaŭenigi Tradukajn Sciencojn: Informcentro pri Genetikaj kaj Raraj Malsanoj [Interreto]. Gaithersburg (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Homocistinurio pro MTHFR-manko; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Nacia Centro por Antaŭenigi Tradukajn Sciencojn: Informcentro pri Genetikaj kaj Raraj Malsanoj [Interreto]. Gaithersburg (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; MTHFR-gena varianto; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; MTHFR-geno; 2018 Aug 14 [citita 2018 Aug 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kio estas gena mutacio kaj kiel okazas mutacioj ?; 2018 Aug 14 [citita 2018 Aug 18]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangaj Testoj; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Interreto]. Demanda Diagnozo; c2000–2017. Testcentro: Metilenetetrahidrofolata Reduktazo (MTHFR), DNA-Mutacia Analizo; [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP, kaj Moll S. Homocisteino kaj MTHFR-Mutacioj: Rilato al Trombozo kaj Koronaria Arteria Malsano. Cirkulado [Interreto]. 2005 la 17-an de majo [citita la 18-an de aŭgusto 2018]; 111 (19): e289–93. Havebla ĉe: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.