Lamela Iktiozo: kio ĝi estas, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Kaŭzoj de lamela iktiozo
• Ĉefaj simptomoj
• Kiel la diagnozo estas farita
• Terapio por lamela iktiozo

Lamela iichtiozo estas malofta genetika malsano karakterizita de ŝanĝoj en la haŭta formado pro mutacio, kiu pliigas la riskon de infektoj kaj malhidratiĝo, krom povas okazi ankaŭ ŝanĝoj de okuloj, mensa malfruiĝo kaj malpliigita ŝvita produktado.

Ĉar ĝi rilatas al mutacio, lamela iktiozo ne havas resanigon kaj, tial, kuracado fariĝas kun la celo mildigi simptomojn kaj antaŭenigi la vivokvaliton de la persono, postulante la uzon de kremoj rekomenditaj de la dermatologo por eviti rigidigi la haŭton kaj konservi ĝi hidratigis.

Kaŭzoj de lamela iktiozo

Lamela iktiozo povas esti kaŭzita de mutacioj en pluraj genoj, tamen la mutacio en la geno TGM1 estas la plej rilata al la apero de la malsano. En normalaj kondiĉoj, ĉi tiu geno antaŭenigas la formadon en taŭgaj kvantoj de la proteino transglutaminazo 1, kiu respondecas pri la haŭta formado. Tamen, pro la mutacio en ĉi tiu geno, la kvanto de transglutaminazo 1 estas difektita, kaj povas esti malmulta aŭ neniu produktado de ĉi tiu proteino, kio rezultigas haŭtajn ŝanĝojn.

Ĉar ĉi tiu malsano estas aŭtosoma recesiva, por ke la persono havu malsanon, necesas, ke ambaŭ gepatroj portu ĉi tiun genon, tiel ke la infano havas la mutacion manifestita kaj la malsano okazas.

Ĉefaj simptomoj

Lamela iktiozo estas la plej grava speco de iktiozo kaj estas karakterizita per akcelita senŝeligado de la haŭto, kaŭzante la aperon de pluraj fendoj en la haŭto, kiuj povas esti sufiĉe doloraj, pliigante la riskon de infektoj kaj severa malhidratiĝo kaj malpliigante moviĝemon, ĉar tio tie povas ankaŭ esti rigideco de la haŭto.

Krom senŝeligado, eblas al homoj kun lamela iktiozo sperti alopecion, kiu estas la perdo de haroj kaj haroj sur diversaj korpopartoj, kio povas rezultigi varmegan maltoleremon. Aliaj identigeblaj simptomoj estas:

• Okulŝanĝoj;
• Inversio de la palpebro, konata science kiel ektropiono;
• Gluitaj oreloj;
• Malpliiĝo de ŝvita produktado, nomata hipohidrozo;
• Mikrodaktilio, en kiu formiĝas pli malgrandaj aŭ malpli grandaj fingroj;
• Deformado de ungoj kaj fingroj;
• Mallonga;
• Mensa malfruiĝo;
• Malpliigita aŭda kapablo pro la amasiĝo de haŭtaj skvamoj en la orela kanalo;
• Pliigita haŭta dikeco sur la manoj kaj piedoj.

Homoj kun lamela iktiozo havas normalan vivdaŭron, sed gravas, ke oni faru paŝojn por redukti la riskon de infektoj. Krome gravas, ke ili estas akompanataj de psikologoj, ĉar pro troaj misformoj kaj skalado ili povas suferi antaŭjuĝojn.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de lamela iktiozo kutime okazas ĉe naskiĝo, kaj eblas kontroli, ke la bebo naskiĝas kun tavolo de flava haŭto kaj fendoj. Tamen, por konfirmi la diagnozon, necesas sangaj, molekulaj kaj imunohistoochememiaj testoj, kiel ekzemple la taksado de la agado de la enzimo TGase 1, kiu agas en la procezo de formado de transglutaminase 1, kun malpliigo de la agado de ĉi tiu enzimo en la lamela iktiozo.

Krome, molekulaj testoj povas esti faritaj por identigi la genan mutacion TGM1, tamen ĉi tiu testo estas multekosta kaj ne havebla de la Unified Health System (SUS).

Eblas ankaŭ fari la diagnozon eĉ dum gravedeco per analizo de la DNA per amniocentezo, kiu estas ekzameno, en kiu oni prenas specimenon de la amniolikvaĵo de la interno de la utero, kiu enhavas bebajn ĉelojn kaj kiu povas esti taksata laboratorio por detekti ian genetikan ŝanĝon. Tamen ĉi tiu speco de ekzameno rekomendas nur kiam ekzistas kazoj de lamela iktiozo en la familio, precipe ĉe rilatoj inter parencoj, ĉar gepatroj pli verŝajne portas la mutacion kaj tiel transdonas ĝin al sia infano.

Terapio por lamela iktiozo

La kuracado por lamela iktiozo celas mildigi simptomojn kaj antaŭenigi la vivokvaliton de la homo, ĉar la malsano ne havas resaniĝon. Tiel, gravas, ke la kuracado efektivigu laŭ la dermatologo aŭ ĝenerala kuracisto, rekomendante hidratadon kaj uzon de iuj drogoj respondecaj pri la kontrolo de ĉela diferencigo kaj infektokontrolo, ĉar kiel la haŭto, kiu estas la unua baro de protekto de la organismo, estas difektita en lamela iktiozo.

Krome, la uzo de iuj kremoj povas esti rekomendita por teni la haŭton hidratigita, forigi la sekajn tavolojn de la haŭto kaj malhelpi ĝin rigidiĝi. Komprenu, kiel oni devas fari la kuracadon por iktiozo.