Kiel Genetika Testado Ludas Rolon en Metastaza Mama Kancera Traktado?

Enhavo

• Kio estas genetika testado?
• Specoj de genetikaj testoj por metastaza mama kancero
• BRCA-genaj testoj
• HER2-genaj testoj
• Ĉu mi bezonas genetikan testadon se mi havas metastazan brustan kanceron?
• Kiel oni faras ĉi tiujn testojn?
• Ĉu mi vidu genetikan konsiliston?
• Kunportebla

Metastaza mama kancero estas kancero, kiu disvastiĝis ekster via mamo al aliaj organoj kiel via pulmo, cerbo aŭ hepato. Via kuracisto eble nomos ĉi tiun kanceron stadio 4 aŭ malfrua mama kancero.

Via sanitara teamo faros kelkajn testojn por diagnozi vian brustan kanceron, vidi kiom ĝi disvastiĝis kaj trovi la taŭgan kuracadon. Genetikaj testoj estas unu parto de la procezo de diagnozo. Ĉi tiuj testoj povas diri al via kuracisto ĉu via kancero rilatas al genetika mutacio kaj kia kuracado povus funkcii plej bone.

Ne ĉiuj bezonas genetikan testadon. Via kuracisto kaj genetika konsilisto rekomendos ĉi tiujn provojn laŭ via aĝo kaj riskoj.

Kio estas genetika testado?

Genoj estas segmentoj de DNA. Ili loĝas ene de la kerno de ĉiu ĉelo en via korpo. Genoj portas la instrukciojn por produkti la proteinojn, kiuj regas ĉiujn agadojn de via korpo.

Havi iujn genajn ŝanĝojn, nomatajn mutaciojn, povas pliigi vian probablon havi mamkanceron. Genetika testado serĉas ĉi tiujn ŝanĝojn al unuopaj genoj. Genaj testoj ankaŭ analizas kromosomojn - grandajn sekciojn de DNA - por serĉi ŝanĝojn ligitajn al mama kancero.

Specoj de genetikaj testoj por metastaza mama kancero

Via kuracisto eble mendas provojn serĉi BRCA1, BRCA2, kaj HER2 genaj mutacioj. Aliaj genaj testoj estas haveblaj, sed ili ne estas uzataj tiel ofte.

BRCA-genaj testoj

BRCA1 kaj BRCA2 genoj produktas specon de proteino konata kiel tumoraj subpremaj proteinoj. Kiam ĉi tiuj genoj estas normalaj, ili riparas damaĝitan DNA kaj helpas malhelpi kancerajn ĉelojn kreski.

Mutacioj en la BRCA1 kaj BRCA2 genoj ekigas troan ĉelan kreskon kaj pliigas vian riskon por kanceroj de mamo kaj de ovario.

Geno de BRCA povas helpi vian kuraciston lerni vian riskon de mama kancero. Se vi jam havas brustan kanceron, testi pri ĉi tiu gena mutacio povas helpi vian kuraciston antaŭdiri ĉu iuj kuracoj pri brustkancero funkcios por vi.

HER2-genaj testoj

Homa epiderma kreskfaktoro-receptoro 2 (HER2) kodigas por la produktado de la riceva proteino HER2. Ĉi tiu proteino estas sur la surfaco de mamaj ĉeloj. Kiam la proteino HER2 estas ŝaltita, ĝi diras al mamaj ĉeloj kreski kaj dividiĝi.

Mutacio en la HER2 geno metas tro multajn HER2-ricevilojn sur brustajn ĉelojn. Ĉi tio kaŭzas ke brustaj ĉeloj kreskas neregeble kaj formas tumorojn.

Mamkanceroj kiuj testas pozitivon pri HER2 estas nomataj HER2-pozitivaj mamaj kanceroj. Ili kreskas pli rapide kaj pli probable disvastiĝas ol HER2-negativaj mamaj kanceroj.

Via kuracisto uzos unu el ĉi tiuj du provoj por kontroli vian statuson HER2:

• Imunohistoochememio (IHC) testas ĉu vi havas tro multe de la proteino HER2 sur viaj kanceraj ĉeloj. La IHC-testo donas al la kancero poentaron de 0 ĝis 3+ surbaze de kiom multe da HER2 vi havas por via kancero. Poentaro de 0 al 1+ estas HER2-negativa. Poentaro de 2+ estas limo. Kaj poentaro de 3+ estas HER2-pozitiva.

• Fluoreskeca surloka hibridiĝo (FISH) serĉas kromajn kopiojn de la HER2 geno. La rezultoj ankaŭ estas raportitaj kiel HER2-pozitivaj aŭ HER2-negativaj.

Ĉu mi bezonas genetikan testadon se mi havas metastazan brustan kanceron?

Se vi estis diagnozita kun metastaza mama kancero, eble helpus lerni ĉu hereda mutacio kaŭzis vian kanceron. Genetika testado povas helpi gvidi vian kuracadon. Iuj kanceraj drogoj nur funkcias aŭ pli efikas en mamaj kanceroj kun specifaj genaj mutacioj.

Ekzemple, la drogoj inhibitoroj de PARP olaparib (Lynparza) kaj talazoparib (Talzenna) estas nur aprobitaj de la FDA por trakti metastazan kanceron de mamo kaŭzita de BRCA genmutacio. Homoj kun ĉi tiuj mutacioj ankaŭ povas respondi pli bone al la chememioterapia karboplatino ol docetaxel.

Via gena statuso ankaŭ povas helpi determini kian operacion vi ricevas kaj ĉu vi rajtas aliĝi al iuj klinikaj provoj. Ĝi ankaŭ povas helpi viajn infanojn aŭ aliajn proksimajn parencojn lerni ĉu ili povus pli riski kanceron de mamo kaj bezonas ekstran ekzamenadon.

Gvidlinioj de la Nacia Kompleta Kancera Reto rekomendas genetikan testadon por homoj kun mama kancero, kiuj:

• estis diagnozitaj en aŭ antaŭ 50 jaroj
• havas tri-negativan brustan kanceron, kiu estis diagnozita en aŭ antaŭ 60 jaroj
• havas parencon kun mama, ovaria, prostata aŭ pankreata kancero
• havas kanceron en ambaŭ mamoj
• estas de orienteŭropa juda deveno (Aŝkenazo)

Tamen, gvidlinio de 2019 de la Usona Societo de Mamaj Kirurgoj rekomendas, ke ĉiuj homoj, kiuj estas diagnozitaj kun mama kancero, estu genetikaj testoj. Parolu al via kuracisto pri tio, ĉu vi devas testiĝi.

Kiel oni faras ĉi tiujn testojn?

Por la BRCA genaj testoj, via kuracisto aŭ flegistino prenos specimenon de via sango aŭ ensaluton de salivo de la interno de via vango. La sanga aŭ saliva specimeno tiam iras al laboratorio, kie teknikistoj testas ĝin pri la BRCA genaj mutacioj.

Via kuracisto rezultas HER2 genaj testoj sur mamaj ĉeloj forigitaj dum biopsio. Estas tri manieroj fari biopsion:

• Fina nadla aspira biopsio forigas ĉelojn kaj fluidaĵojn per tre maldika kudrilo.
• Kerna nadla biopsio forigas malgrandan specimenon de brusta histo per pli granda, kava nadlo.
• Kirurgia biopsio faras malgrandan tranĉon en la brusto dum kirurgia procedo kaj forigas pecon de histo.

Vi kaj via kuracisto ricevos kopion de la rezultoj, kiuj aperas en patologia raporto.Ĉi tiu raporto inkluzivas informojn pri la tipo, grandeco, formo kaj aspekto de viaj kanceraj ĉeloj, kaj kiom rapide ili probable kreskos. La rezultoj povas helpi gvidi vian kuracadon.

Ĉu mi vidu genetikan konsiliston?

Genetika konsilisto estas specialisto pri genetika testado. Ili povas helpi vin decidi ĉu vi bezonas genetikajn testojn kaj la avantaĝojn kaj riskojn de testado.

Post kiam viaj testrezultoj eniros, la genetika konsilisto povas helpi vin kompreni, kion ili signifas, kaj kiajn paŝojn fari poste. Ili ankaŭ povas helpi informi viajn proksimajn parencojn pri siaj kanceraj riskoj.

Kunportebla

Se vi estis diagnozita kun metastaza mama kancero, parolu kun via kuracisto pri genetika testado. Eble helpos paroli kun genetika konsilisto por kompreni, kion signifas viaj testoj.

La rezultoj de viaj genetikaj testoj povas helpi vian kuraciston trovi la taŭgan traktadon por vi. Viaj rezultoj ankaŭ povas informi aliajn membrojn de via familio pri sia risko kaj bezono de kroma mama kancera ekzameno.