Kio Estas Epizoda Ataksio?

Enhavo

• Superrigardo
• Epizoda ataksio tipo 1
• Epizoda ataksio tipo 2
• Aliaj specoj de epizoda ataksio
• Simptomoj de epizoda ataksio
• Traktado de epizoda ataksio
• La perspektivo

Superrigardo

Epizoda ataksio (EA) estas neŭrologia kondiĉo, kiu malhelpas movadon. Ĝi estas malofta, tuŝante malpli ol 0,001 procentojn de la loĝantaro. Homoj, kiuj havas EA, spertas epizodojn de malbona kunordigo kaj / aŭ ekvilibro (ataksio), kiuj povas daŭri de kelkaj sekundoj ĝis kelkaj horoj.

Estas almenaŭ ok agnoskitaj specoj de EA. Ĉiuj estas heredaj, kvankam malsamaj tipoj rilatas al malsamaj genetikaj kaŭzoj, aĝoj de apero kaj simptomoj. Tipoj 1 kaj 2 estas la plej oftaj.

Legu plu por trovi pli pri EA-tipoj, simptomoj kaj kuracado.

Epizoda ataksio tipo 1

Simptomoj de epizoda ataksio tipo 1 (EA1) tipe aperas en frua infanaĝo. Infano kun EA1 havos mallongajn atakojn, kiuj daŭras inter kelkaj sekundoj kaj kelkaj minutoj. Ĉi tiuj epizodoj povas okazi ĝis 30 fojojn tage. Ili povas esti ekigitaj de medifaktoroj kiel:

• laceco
• kafeino
• emocia aŭ fizika streso

Kun EA1, miokimio (muskola konvulsio) tendencas okazi inter aŭ dum ataksiaj epizodoj. Homoj, kiuj havas EA1, ankaŭ raportis malfacilaĵojn por paroli, kontraŭvolajn movadojn, kaj tremojn aŭ muskolan malfortecon dum epizodoj.

Homoj kun EA1 ankaŭ povas sperti atakojn de muskola rigidiĝo kaj muskolajn krampojn de la kapo, brakoj aŭ kruroj. Iuj homoj kun EA1 ankaŭ havas epilepsion.

EA1 estas kaŭzita de mutacio en la geno KCNA1, kiu portas la instrukciojn fari kelkajn proteinojn necesajn por kalia kanalo en la cerbo. Kalioj de kalio helpas nervajn ĉelojn generi kaj sendi elektrajn signalojn. Kiam genetika mutacio okazas, ĉi tiuj signaloj povas esti interrompitaj, kaŭzante ataksion kaj aliajn simptomojn.

Ĉi tiu mutacio estas transdonita de gepatro al infano. Ĝi estas aŭtosoma reganto, kio signifas, ke se unu gepatro havas mutacion KCNA1, ankaŭ ĉiu infano havas 50-procentan ŝancon akiri ĝin.

Epizoda ataksio tipo 2

Epizoda ataksio tipo 2 (EA2) kutime aperas en infanaĝo aŭ frua plenaĝeco. Ĝi karakteriziĝas per epizodoj de ataksio, kiuj daŭras horojn. Tamen ĉi tiuj epizodoj okazas malpli ofte ol ĉe EA1, de unu aŭ du jare ĝis tri ĝis kvar semajne. Kiel kun aliaj specoj de EA, epizodoj povas esti ekigitaj de eksteraj faktoroj kiel:

• streĉo
• kafeino
• alkoholo
• medikamento
• febro
• fizika penado

Homoj, kiuj havas EA2, povas sperti pliajn epizodajn simptomojn, kiel ekzemple:

• malfacila parolado
• duobla vizio
• sonorantaj en la oreloj

Aliaj raportitaj simptomoj inkluzivas muskolajn tremojn kaj portempan paralizon. Ripetaj okulmovoj (nistagmo) povas okazi inter epizodoj. Inter homoj kun EA2, proksimume ankaŭ spertas migrenajn kapdolorojn.

Simile al EA1, EA2 estas kaŭzita de aŭtosoma reganta genetika mutacio transdonita de gepatro al infano. Ĉi-kaze la tuŝita geno estas CACNA1A, kiu regas kalcian kanalon.

Ĉi tiu sama mutacio rilatas al aliaj kondiĉoj, inkluzive de familiara hemiplegia migreno tipo 1 (FHM1), progresiva ataksio kaj spinocerebela ataksio tipo 6 (SCA6).

Aliaj specoj de epizoda ataksio

Aliaj specoj de EA estas ege maloftaj. Laŭ nia scio, nur tipoj 1 kaj 2 estis identigitaj en pli ol unu familia linio. Rezulte, malmulto estas konata pri la aliaj. La jenaj informoj baziĝas sur raportoj ene de ununuraj familioj.

• Epizoda ataksio tipo 3 (EA3). EA3 estas asociita kun vertiĝoj, tinnitus kaj migraj kapdoloroj. Epizodoj emas daŭri kelkajn minutojn.
• Epizoda ataksio tipo 4 (EA4). Ĉi tiu tipo estis identigita ĉe du familianoj de Norda Karolino, kaj estas rilata al malfrua vertiĝo. EA4-atakoj kutime daŭras plurajn horojn.
• Epizoda ataksio tipo 5 (EA5). Simptomoj de EA5 ŝajnas similaj al tiuj de EA2. Tamen ĝi ne estas kaŭzita de la sama genetika mutacio.
• Epizoda ataksio tipo 6 (EA6). EA6 estis diagnozita ĉe unuopa infano, kiu ankaŭ spertis epilepsiatakojn kaj provizoran paralizon unuflanke.
• Epizoda ataksio tipo 7 (EA7). EA7 estis raportita en sep membroj de ununura familio dum kvar generacioj. Kiel ĉe EA2, komenco okazis dum infanaĝo aŭ juna plenaĝeco kaj atakoj lastajn horojn.
• Epizoda ataksio tipo 8 (EA8). EA8 estis identigita inter 13 membroj de irlanda familio dum tri generacioj. Ataksio unue aperis kiam la individuoj lernis marŝi. Aliaj simptomoj inkluzivis malfirmecon dum marŝado, malklaran parolon kaj malforton.

Simptomoj de epizoda ataksio

Simptomoj de EA okazas en epizodoj, kiuj povas daŭri kelkajn sekundojn, minutojn aŭ horojn. Ili povas okazi eĉ nur unufoje jare, aŭ tiel ofte kiel plurfoje tage.

En ĉiuj specoj de EA, epizodoj karakteriziĝas per difektita ekvilibro kaj kunordigo (ataksio). Alie, EA rilatas al vasta gamo de simptomoj, kiuj ŝajnas multe varii de familio al sekva. Simptomoj ankaŭ povas varii inter membroj de la sama familio.

Aliaj eblaj simptomoj inkluzivas:

• neklara aŭ duobla vizio
• kapturno
• nevolaj movadoj
• migrenaj kapdoloroj
• muskola konvulsio (myokymia)
• muskolaj spasmoj (miotonio)
• muskolaj kramfoj
• muskola malforto
• naŭzo kaj vomado
• ripetaj okulmovoj (nistagmo)
• sonorado en la oreloj (tinitus)
• forkaptoj
• malklaraj paroloj (disartrio)
• portempa paralizo unuflanke (hemiplegio)
• tremoj
• vertiĝo

Foje, EA-epizodoj estas deĉenigitaj de eksteraj faktoroj. Iuj konataj ellasiloj de EA inkluzivas:

• alkoholo
• kafeino
• dieto
• laceco
• hormonaj ŝanĝoj
• malsano, precipe kun febro
• medikamento
• fizika agado
• streĉo

Pli da esplorado devas esti farita por kompreni kiel ĉi tiuj ellasiloj aktivigas EA.

Traktado de epizoda ataksio

Epizoda ataksio estas diagnozita per testoj kiel neŭrologia ekzameno, elektromiografio (EMG) kaj genetika testado.

Post diagnozo, EA estas kutime traktata per kontraŭspasma / kontraŭkaptita medikamento. Acetazolamido estas unu el la plej oftaj drogoj en la kuracado de EA1 kaj EA2, kvankam ĝi estas pli efika por trakti EA2.

Alternativaj kuraciloj uzataj por trakti EA1 inkluzivas karbamazepinon kaj valproikan acidon. En EA2, aliaj drogoj inkluzivas flunarizinon kaj dalfampridinon (4-aminopiridino).

Via kuracisto aŭ neŭrologo povus preskribi pliajn drogojn por trakti aliajn simptomojn asociitajn kun EA. Ekzemple, amifampridino (3,4-diaminopiridino) montriĝis utila por trakti nistagmon.

En iuj kazoj, fizioterapio povas esti uzata kune kun medikamento por plibonigi forton kaj moveblecon. Homoj, kiuj havas ataksion, ankaŭ povus konsideri dietajn kaj vivstilajn ŝanĝojn por eviti ellasilojn kaj konservi ĝeneralan sanon.

Pliaj klinikaj provoj necesas por plibonigi kuracajn elektojn por homoj kun EA.

La perspektivo

Ne ekzistas kuracilo por ia ajn epizoda ataksio. Kvankam EA estas kronika kondiĉo, ĝi ne influas vivdaŭron. Kun la tempo, simptomoj kelkfoje foriras memstare. Kiam simptomoj daŭras, kuracado ofte povas faciligi aŭ eĉ forigi ilin entute.

Parolu kun via kuracisto pri viaj simptomoj. Ili povas preskribi helpajn traktadojn, kiuj helpas vin konservi bonan vivokvaliton.