Testoj de Down-Sindromo

Enhavo

• Kio estas testoj de sindromo de Down?
• Por kio estas uzataj la testoj?
• Kial mi bezonas teston de sindromo de Down?
• Kiuj estas la diversaj specoj de testoj pri sindromo de Down?
• Kio okazas dum testado de sindromo de Down?
• Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la testojn?
• Ĉu estas iuj riskoj al la testoj?
• Kion signifas la rezultoj?
• Ĉu mi bezonas scii ion alian pri testoj de sindromo de Down?
• Referencoj

Kio estas testoj de sindromo de Down?

Down-sindromo estas malsano, kiu kaŭzas intelektajn handikapojn, distingajn fizikajn ecojn kaj diversajn sanajn problemojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi korajn difektojn, aŭdan perdon kaj tiroidan malsanon. Down-sindromo estas speco de kromosoma malordo.

Kromosomoj estas la partoj de viaj ĉeloj, kiuj enhavas viajn genojn. Genoj estas partoj de DNA transdonitaj de via patrino kaj patro. Ili portas informojn, kiuj determinas viajn unikajn trajtojn, kiel alteco kaj okulkoloro.

• Homoj normale havas 46 kromosomojn, dividitajn en 23 parojn, en ĉiu ĉelo.
• Unu el ĉiu paro de kromosomoj venas de via patrino, kaj la alia paro venas de via patro.
• En Down-sindromo, ekzistas ekstra kopio de kromosomo 21.
• La kroma kromosomo ŝanĝas la manieron kiel la korpo kaj la cerbo disvolviĝas.

Down-sindromo, ankaŭ nomata trisomio 21, estas la plej ofta kromosoma malordo en Usono.

En du maloftaj formoj de Down-sindromo, nomata mozaika trisomio 21 kaj translokiga trisomio 21, la kroma kromosomo ne aperas en ĉiu ĉelo. Homoj kun ĉi tiuj malordoj kutime havas malpli da karakterizaĵoj kaj sanaj problemoj asociitaj kun la komuna formo de Down-sindromo.

Testoj de ekzameno de Down-sindromo montras, ĉu via naska bebo pli probable havas Down-sindromon. Aliaj specoj de testoj konfirmas aŭ ekskludas la diagnozon.

Por kio estas uzataj la testoj?

Testoj de Down-sindromo kutimas ekzameni aŭ diagnozi Down-sindromon. Testoj de ekzamenado de sindromo de Down havas malmultan aŭ neniun riskon por vi aŭ via bebo, sed ili ne povas diri al vi certe, ĉu via bebo havas sindromon de Down.

Diagnozaj testoj dum gravedeco povas konfirmi aŭ ekskludi diagnozon, sed la testoj havas malgrandan riskon kaŭzi aborton.

Kial mi bezonas teston de sindromo de Down?

Multaj sanprovizantoj rekomendas ekzamenon de sindromo de Down kaj / aŭ diagnozajn testojn por gravedaj virinoj, kiuj aĝas 35 jarojn aŭ pli. La aĝo de patrino estas la ĉefa riska faktoro por havi bebon kun Down-sindromo. La risko pliiĝas kiam virino maljuniĝas. Sed vi eble ankaŭ pli riskas, se vi jam havis bebon kun Down-sindromo kaj / aŭ havas genealogion de la malsano.

Krome, vi eble volas testiĝi por helpi vin prepari se la rezultoj montras, ke via bebo eble havas Down-sindromon. Scii anticipe povas doni al vi tempon plani por sanservo kaj subtenaj servoj por via infano kaj familio.

Sed testado ne estas por ĉiuj. Antaŭ ol vi decidos testiĝi, pripensu kiel vi sentus vin kaj kion vi povus fari post lerni la rezultojn. Vi devas diskuti viajn demandojn kaj zorgojn kun via partnero kaj via kuracisto.

Se vi ne testiĝis dum gravedeco aŭ volas konfirmi la rezultojn de aliaj testoj, vi eble volas testi vian bebon se li aŭ ŝi havas simptomojn de Down-sindromo. Ĉi tiuj inkluzivas:

• Platigitaj vizaĝo kaj nazo
• Migdalformaj okuloj, kiuj kliniĝas supren
• Malgrandaj oreloj kaj buŝo
• Etaj blankaj makuloj sur la okulo
• Malbona muskola tono
• Evoluaj prokrastoj

Kiuj estas la diversaj specoj de testoj pri sindromo de Down?

Ekzistas du bazaj specoj de testoj de sindromo de Down: ekzamenado kaj diagnozaj testoj.

Projekcio de Down-sindromo inkluzivas la jenajn testojn faritajn dum gravedeco:

• Unua trimestra projekcio inkluzivas sangokontrolon, kiu kontrolas la nivelojn de iuj proteinoj en la sango de la patrino. Se niveloj ne normalas, tio signifas, ke estas pli granda ŝanco, ke la bebo havas sindromon de Down. La projekcio ankaŭ inkluzivas ultrasonon, bildan teston, kiu rigardas la nenaskitan bebon pri signoj de Down-sindromo. La testo estas farita inter la 10a kaj 14a semajno de gravedeco.
• Projekcio de dua trimestro. Ĉi tiuj estas sangokontroloj, kiuj ankaŭ serĉas iujn substancojn en la sango de la patrino, kiuj povas esti signo de Down-sindromo. Triobla ekrana testo serĉas tri malsamajn substancojn. Ĝi estas farita inter la 16a kaj 18a semajno de gravedeco. Kvarobla ekrana testo serĉas kvar malsamajn substancojn kaj estas farita inter la 15a kaj 20a semajno de gravedeco. Via provizanto povas mendi unu aŭ ambaŭ el ĉi tiuj testoj.

Se via projekto de sindromo de Down montras pli altan ŝancon de sindromo de Down, vi eble volas fari diagnozan teston por konfirmi aŭ ekskludi diagnozon.

Diagnozaj testoj de Down-sindromo faritaj dum gravedeco inkluzivas:

• Amniocentesis, kiu prenas specimenon de amniota likvaĵo, la likvaĵo, kiu ĉirkaŭas vian nenaskitan bebon. Ĝi estas kutime farita inter la 15a kaj 20a semajno de gravedeco.
• Specimeno de korusaj villoj (CVS), kiu prenas specimenon de la placento, la organo, kiu nutras vian nenaskitan bebon en via utero. Ĝi kutime fariĝas inter la 10a kaj 13a semajno de gravedeco.
• Perutana umbilika sangospecimeno (PUBS), kiu prenas sangospecimenon de la umbilika ŝnuro. PUBS donas la plej precizan diagnozon de Down-sindromo dum gravedeco, sed ĝi ne povas esti farita ĝis malfrua gravedeco, inter la 18a kaj 22a semajno.

Diagnozo de Down-sindromo post la naskiĝo:

Via bebo eble ricevos sangokontrolon, kiu rigardas liajn kromosomojn. Ĉi tiu testo certe diros al vi, ĉu via bebo havas sindromon de Down.

Kio okazas dum testado de sindromo de Down?

Dum sangokontrolo, profesia kuracisto prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.

Por la unua trimonata ultrasono, sanprovizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon. La aparato uzas sonondojn por rigardi vian nenaskitan bebon. Via provizanto kontrolos dikecon malantaŭ la kolo de via bebo, kio estas signo de Down-sindromo.

Por amniocentesis:

• Vi kuŝos sur via dorso sur ekzamena tablo.
• Via provizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon. Ultrasono uzas sonajn ondojn por kontroli la pozicion de via utero, placento kaj bebo.
• Via provizanto enmetos maldikan kudrilon en vian abdomenon kaj elprenos malgrandan kvanton da amnia likvaĵo.

Por specimeno de korusaj villoj (CVS):

• Vi kuŝos sur via dorso sur ekzamena tablo.
• Via provizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon por kontroli la pozicion de via utero, placento kaj bebo.
• Via provizanto kolektos ĉelojn de la placento laŭ unu el du manieroj: ĉu tra via utera cerviko per maldika tubo nomata katetero, ĉu per maldika nadlo tra via abdomeno.

Por perhaŭta umbilika sangospecimeno (PUBS):

• Vi kuŝos sur via dorso sur ekzamena tablo.
• Via provizanto movos ultrasonan aparaton super vian abdomenon por kontroli la pozicion de via utero, placento, bebo kaj umbilika ŝnuro.
• Via provizanto enmetos maldikan kudrilon en la umbilikan ŝnuron kaj elprenos malgrandan sangospecimenon.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la testojn?

Estas neniuj specialaj preparoj necesaj por testado de sindromo de Down. Sed vi devas paroli kun via kuracisto pri la riskoj kaj avantaĝoj de testado.

Ĉu estas iuj riskoj al la testoj?

Estas tre malmulte da risko havi sangokontrolon aŭ ultrasonon. Post sangokontrolo, vi eble havas etan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Amniocentesis, CVS kaj PUBS-testoj kutime estas tre sekuraj proceduroj, sed ili havas iomete riskon kaŭzi aborton.

Kion signifas la rezultoj?

Rezultoj de ekzamenado de sindromo de Down povas montri nur se vi havas pli altan riskon havi bebon kun sindromo de Down, sed ili ne povas diri al vi certe, ĉu via bebo havas sindromon de Down. Vi eble havas rezultojn ne normalajn, sed tamen sanigajn. bebo kun neniuj kromosomaj difektoj aŭ malordoj.

Se viaj rezultoj de ekzameno de Down-sindromo ne estis normalaj, vi eble elektos fari unu aŭ plurajn diagnozajn testojn.

Ĝi povas helpi paroli al genetika konsilisto antaŭ ol testi kaj / aŭ post kiam vi ricevos viajn rezultojn. Genetika konsilisto estas speciale trejnita profesiulo pri genetiko kaj genetika testado. Li aŭ ŝi povas helpi vin kompreni, kion signifas viaj rezultoj.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri testoj de sindromo de Down?

Kreskigi infanon kun Down-sindromo povas esti malfacila, sed ankaŭ rekompenca. Akiri helpon kaj kuracadon de specialistoj frue en la vivo povas helpi vian infanon atingi sian potencialon. Multaj infanoj kun Down-sindromo kreskas por vivi sanajn kaj feliĉajn vivojn.

Parolu kun via kuracisto kaj genetika konsilisto pri specialaj prizorgoj, rimedoj kaj subtenaj grupoj por homoj kun Down-sindromo kaj iliaj familioj.

Referencoj

1. ACOG: Virinaj Kuracistoj-Kuracistoj [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Kolegio de Obstetrikistoj kaj Ginekologiistoj; c2017. Antaŭnaskaj Genetikaj Diagnozaj Provoj; 2016 Sep [citita 2018 Jul 21]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Amniocentesis; [ĝisdatigita 2016 Sep 2; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Samplaĉado de Korusa Villus: CVS; [ĝisdatigita 2016 Sep 2; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Cordocentesis: Perkutana Umbilika Sanga Specimenado (PUBS); [ĝisdatigita 2016 Sep 2; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Sindromo de Down: Trisomio 21; [ĝisdatigita 2015 jul; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerika Asocio pri Gravedeco [Interreto]. Irving (TX): Usona Asocio pri Gravedeco; c2018. Ultrasona Sonogramo; [ĝisdatigita 2017 nov 3; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Faktoj pri Sindromo de Down; [ĝisdatigita 2018 Feb 27; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Centroj por Malsankontrolo kaj Preventado [Interreto]. Atlanta: Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Genetika Konsilado; [ĝisdatigita 2016 3 mar; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Analizo de Kromosomo (Kariotipado); [ĝisdatigita 2018 Jan 11; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Sindromo de Down; [ĝisdatigita 2018 Jan 19; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. March of Dimes [Interreto]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Sindromo de Down; [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc .; c2018. Sindromo de Down (Trisomio 21); [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacia Instituto pri Infana Sano kaj Homa Disvolviĝo (NICHD) [Interreto]. Rockville (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kiel sanaj provizantoj diagnozas sindromon de Down; [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Nacia Instituto pri Infana Sano kaj Homa Disvolviĝo (NICHD) [Interreto]. Rockville (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kiuj estas oftaj simptomoj de Down-sindromo ?; [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 5 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. Nacia Instituto pri Esplorado de Homa Genoma NIH [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kromosomaj Anomalioj; 2016 Jan 6 [citita 2018 Jul 21]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.genome.gov/11508982
16. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sindromo de Down; 2018 Jul 17 [citita 2018 Jul 21]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Analizo de Kromosomo; [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Medicina Centro de Universitato Rochester [Interreto]. Rochester (NY): Medicina Centro de Universitato Rochester; c2018. Sana Enciklopedio: Down-Sindromo (Trisomio 21) ĉe Infanoj; [citita la 21-an de julio 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Amniocentesis: Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 Jun 6; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 6 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Samplenumo de Korusa Villus (CVS): Kiel Ĝi Fariĝas; [ĝisdatigita 2017 la 17-an de majo; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 6 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Sindromo de Down: Ekzamenoj kaj Testoj; [ĝisdatigita 2017 majo 4; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 8 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Sanaj Informoj: Sindromo de Down: Tema Superrigardo; [ĝisdatigita 2017 majo 4; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Interreto]. Madison (WI): Aŭtoritato pri Malsanulejoj kaj Klinikoj de Universitato de Viskonsino; c2018. Saninformo: Unua Trimestra Projekcio por Naskiĝaj Difektoj; [ĝisdatigita 2017 nov 21; citita 2018 jul 21]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.