Gvidilo pri Doktora Diskuto: Konsiletoj por Diskuti PIK3CA-Mutacion kun Via Doktoro

Enhavo

• Kio estas PIK3CA-mutacio?
• Kiel vi trovas ĉi tiun mutacion?
• Kiel mia mutacio influas mian kuracadon?
• Kiel mia mutacio influas mian perspektivon?
• Kunportebla

Pluraj provoj povas helpi vian kuraciston diagnozi metastazan brustan kanceron, antaŭdiri kiel ĝi agos kaj trovi la plej efikan kuracadon por vi. Genetikaj testoj serĉas mutaciojn al genoj, la segmentoj de DNA ene de viaj ĉeloj, kiuj regas kiel via korpo funkcias.

Unu el la genetikaj mutacioj, kiujn via kuracisto povas provi, estas PIK3CA. Legu plu por ekscii, kiel havi ĉi tiun genan mutacion povus influi vian traktadon kaj perspektivon.

Kio estas PIK3CA-mutacio?

La PIK3CA geno tenas la instrukciojn por produkti proteinon nomatan p110α. Ĉi tiu proteino gravas por multaj ĉelaj funkcioj, inkluzive diri al viaj ĉeloj kiam kreskas kaj dividiĝas.

Iuj homoj povas havi mutaciojn en ĉi tiu geno. PIK3CA genmutacioj igas ĉelojn neregeble kreski, kio povas konduki al kancero.

PIK3CA genaj mutacioj estas ligitaj al mama kancero, same kiel al kanceroj de ovario, pulmo, stomako kaj cerbo. Mama kancero probable devenas de kombinaĵo de ŝanĝoj al PIK3CA kaj aliaj genoj.

PIK3CA mutacioj influas proksimume ĉiujn mamajn kancerojn, kaj 40 procentoj de homoj kun estrogena ricevilo (ER) -pozitiva, homa epiderma kreskfaktoro-receptoro 2 (HER2) -negativaj mamaj kanceroj.

ER-pozitiva signifas, ke via mama kancero kreskas responde al la hormono estrogeno. HER2-negativa signifas, ke vi ne havas eksternormajn proteinojn HER2 sur la surfaco de viaj mamaj kanceraj ĉeloj.

Kiel vi trovas ĉi tiun mutacion?

Se vi havas ER-pozitivan, HER2-negativan maman kanceron, la kuracisto, kiu traktas vian kanceron, eble provos vin pri la PIK3CA genmutacio. En 2019, la FDA aprobis teston nomitan teraskrano por detekti mutaciojn en la PIK3CA geno.

Ĉi tiu testo uzas specimenon de via sango aŭ histo de via brusto. La sangokontrolo estas farita kiel ĉiu alia sangokontrolo. Flegistino aŭ teknikisto ĉerpos sangon de via brako per kudrilo.

La sangospecimeno tiam iras al laboratorio por analizo. Mamkanceroj verŝas malgrandajn pecojn de sia DNA en la sangon. La laboratorio provos la PIK3CA geno en via sangospecimeno.

Se vi ricevos negativan rezulton pri la sangokontrolo, vi devas fari biopsion por konfirmi ĝin. Via kuracisto forigos specimenon de histo de via brusto dum malgranda kirurgia procedo. La histo-specimeno tiam iras al laboratorio, kie teknikistoj testas ĝin por la PIK3CA genmutacio.

Kiel mia mutacio influas mian kuracadon?

Havante la PIK3CA mutacio eble malebligos, ke via kancero reagu ankaŭ al hormona terapio uzata por trakti metastazan kanceron de mamo. Ĝi ankaŭ signifas, ke vi estas kandidato por nova drogo nomata alpelisib (Piqray).

Piqray estas inhibitoro de PI3K. Ĝi estas la unua tiaspeca drogo. La FDA aprobis Piqray en majo 2019 por trakti postmenopaŭzajn virinojn kaj virojn, kies mamaj tumoroj havas PIK3CA mutacio kaj estas HR-pozitivaj kaj HER2-negativaj.

La aprobo baziĝis sur la rezultoj de la studo SOLAR-1. La testo inkluzivis 572 virinojn kaj virojn kun HR-pozitiva kaj HER2-negativa mama kancero. La kancero de la partoprenantoj daŭre kreskis kaj disvastiĝis post kiam ili estis traktitaj kun aromatasa inhibilo kiel anastrozole (Arimidex) aŭ letrozole (Femara).

Esploristoj trovis, ke preni Piqray plibonigis la tempon, kiun homoj vivis, sen ke ilia mama kancero plimalboniĝis. Por homoj, kiuj prenis la drogon, ilia kancero ne progresis dum 11 monatoj, kompare al mezume 5,7 monatoj en homoj, kiuj ne prenis Piqray.

Piqray estas kombinita kun la hormona terapio fulvestrant (Faslodex). Kunpreni la du drogojn kune helpas ilin funkcii pli bone.

Kiel mia mutacio influas mian perspektivon?

Se vi havas PIK3CA mutacio, vi eble ne same respondos al drogoj kutime uzataj por trakti metastazan kanceron de mamo. Tamen la enkonduko de Piqray signifas, ke nun ekzistas drogo, kiu specife celas vian genetikan mutacion.

Homoj, kiuj prenas Piqray plus Faslodex, vivas pli longe sen ilia malsano progresi kompare kun tiuj, kiuj ne prenas ĉi tiun drogon.

Kunportebla

Sciante vian PIK3CA gena statuso povas esti helpa se via kancero ne pliboniĝis aŭ revenis post kuracado. Demandu vian kuraciston, ĉu vi devas testiĝi pri ĉi tiu geno. Se vi provos pozitivon, nova kuracado povus helpi plibonigi vian perspektivon.