Malsanoj de konektiva histo, de genetika al aŭtoimuna

Enhavo

• Specoj de konektiva histo-malsano
• Malsanoj de konektiva histo pro unu-genaj difektoj
• Malsanoj de konektiva histo karakterizitaj per inflamo de histoj
• Kaŭzoj kaj simptomoj de genetika konektiva histo-malsano
• Sindromo de Ehlers-Danlos
• Epidermolizo bullosa
• Sindromo de Marfan
• Osteogenesis imperfecta
• Kaŭzoj kaj simptomoj de aŭtoimuna konektiva histo-malsano
• Polimiozito kaj dermatomiozito
• Reŭmatoida artrito
• Sklerodermio
• Sjogren-sindromo
• Ĉiea lupo eritemato (SLE aŭ lupo)
• Vaskulito
• Traktado
• Komplikaĵoj
• Perspektivo

Superrigardo

Malsanoj de konektiva histo inkluzivas multajn malsamajn malordojn, kiuj povas tuŝi haŭton, grason, muskolon, artikojn, tendenojn, ligamentojn, oston, kartilagon kaj eĉ okulon, sangon kaj sangajn glasojn. Konekta histo tenas la ĉelojn de nia korpo kune. Ĝi permesas histostreĉadon sekvitan de reveno al sia origina streĉiteco (kiel kaŭĉuka rubando). Ĝi konsistas el proteinoj, kiel kolageno kaj elastino. Sangelementoj, kiel blankaj globuloj kaj mastĉeloj, ankaŭ estas inkluzivitaj en ĝia konsisto.

Specoj de konektiva histo-malsano

Ekzistas pluraj specoj de konektiva histo-malsano. Utilas pensi pri du ĉefaj kategorioj. La unua kategorio inkluzivas tiujn, kiuj estas hereditaj, kutime pro unu-gena difekto nomata mutacio. La dua kategorio inkluzivas tiujn, kie la konektiva histo estas la celo de antikorpoj direktitaj kontraŭ ĝi. Ĉi tiu kondiĉo kaŭzas ruĝecon, ŝvelaĵon kaj doloron (ankaŭ nomatan inflamo).

Malsanoj de konektiva histo pro unu-genaj difektoj

Malsanoj de konektiva histo pro unu-genaj difektoj kaŭzas problemon en la strukturo kaj forto de la konektiva histo. Ekzemploj de ĉi tiuj kondiĉoj inkluzivas:

• Sindromo de Ehlers-Danlos (EDS)
• Epidermolizo bullosa (EB)
• Sindromo de Marfan
• Osteogenesis imperfecta

Malsanoj de konektiva histo karakterizitaj per inflamo de histoj

Malsanoj de konektiva histo karakterizitaj per inflamo de histoj estas kaŭzitaj de antikorpoj (nomataj aŭtoantikorpoj), kiujn la korpo malĝuste faras kontraŭ siaj propraj histoj. Ĉi tiuj kondiĉoj nomiĝas aŭtoimunaj malsanoj. En ĉi tiu kategorio estas la jenaj kondiĉoj, kiujn ofte prizorgas medicina specialisto nomita reŭmatologo:

• Polimiozito
• Dermatomiozito
• Reŭmatoida artrito (RA)
• Sklerodermio
• Sjogren-sindromo
• Ĉiea lupo eritematozo
• Vaskulito

Homoj kun malsanoj de konektiva histo povas havi simptomojn de pli ol unu aŭtoimuna malsano. En ĉi tiuj kazoj, kuracistoj ofte nomas la diagnozon miksa konektiva histo-malsano.

Kaŭzoj kaj simptomoj de genetika konektiva histo-malsano

La kaŭzoj kaj simptomoj de konektiva histo-malsano kaŭzita de unu-genaj difektoj varias kiel rezulto de kia proteino estas nenormale produktita de tiu difektita geno.

Sindromo de Ehlers-Danlos

Sindromo de Ehlers-Danlos (EDS) estas kaŭzita de problemo pri formado de kolageno. EDS estas fakte grupo de pli ol 10 malordoj, ĉiuj karakterizitaj per streĉa haŭto, eksternorma kresko de cikatra histo kaj tro flekseblaj artikoj. Depende de la aparta speco de EDS, homoj ankaŭ povas havi malfortajn sangajn vaskulojn, kurban spinon, sangajn gingivojn aŭ problemojn kun la korvalvoj, pulmoj aŭ digestado. Simptomoj iras de mildaj ĝis ekstreme severaj.

Epidermolizo bullosa

Pli ol unu speco de epidermoliza bulosa (EB) okazas. Konektaj histaj proteinoj kiel keratino, laminino kaj kolageno povas esti nenormalaj. EB karakteriziĝas per escepte delikata haŭto. La haŭto de homoj kun EB ofte veziketoj aŭ larmoj eĉ ĉe la plej eta tubero aŭ foje eĉ nur pro vestaĵoj frotantaj kontraŭ ĝi. Iuj specoj de EB influas la spirajn vojojn, la digestan vojon, la vezikon aŭ la muskolojn.

Sindromo de Marfan

La sindromo de Marfan estas kaŭzita de difekto en la konektiva histo proteina fibrilino. Ĝi influas la ligamentojn, ostojn, okulojn, sangajn vaskulojn kaj koron. Homoj kun Marfan-sindromo ofte estas nekutime altaj kaj maldikaj, havas tre longajn ostojn kaj maldikajn fingrojn kaj piedfingrojn. Abraham Lincoln eble havis ĝin. Foje homoj kun Marfan-sindromo havas pligrandigitan segmenton de sia aorto (aorta aneŭrismo) kiu povas kaŭzi mortigan eksplodon (rompo).

Osteogenesis imperfecta

Homoj kun malsamaj unogenaj problemoj metitaj sub ĉi tiun rubrikon ĉiuj havas kolagenajn anomaliojn kune kun tipe malalta muskola maso, fragilaj ostoj kaj malstreĉitaj ligamentoj kaj artikoj. Aliaj simptomoj de osteogenesis imperfecta dependas de la specifa trostreĉiĝo de osteogenesis imperfecta. Ĉi tiuj povas inkluzivi maldikan haŭton, kurban spinon, aŭdan perdon, spirajn problemojn, dentojn, kiuj facile rompiĝas, kaj bluetan grizan nuancon al la blankuloj de la okuloj.

Kaŭzoj kaj simptomoj de aŭtoimuna konektiva histo-malsano

Malsanoj de konektiva histo pro aŭtoimuna kondiĉo pli oftas ĉe homoj, kiuj havas kombinaĵon de genoj, kiuj pliigas la ŝancon, ke ili malsaniĝas (kutime kiel plenkreskuloj). Ili ankaŭ okazas pli ofte ĉe virinoj ol viroj.

Polimiozito kaj dermatomiozito

Ĉi tiuj du malsanoj rilatas. Polimiozito kaŭzas inflamon de la muskoloj. Dermatomiozito kaŭzas inflamon de la haŭto. La simptomoj de ambaŭ malsanoj similas kaj povas inkluzivi lacecon, muskolan malfortecon, spirmankon, malfacilan glutadon, malplipeziĝon kaj febron. Kancero povas esti rilata kondiĉo en iuj el ĉi tiuj pacientoj.

Reŭmatoida artrito

En reŭmatoida artrito (RA), la imunsistemo atakas la maldikan membranon, kiu tegas la artikojn. Ĉi tio kaŭzas rigidecon, doloron, varmon, ŝvelaĵon kaj inflamon tra la korpo. Aliaj simptomoj povas inkluzivi anemion, lacecon, apetiton kaj febron. RA povas konstante damaĝi la artikojn kaj konduki al misformaĵo. Estas plenkreskaj kaj malpli oftaj infanaĝaj formoj de ĉi tiu kondiĉo.

Sklerodermio

Sklerodermio kaŭzas streĉan, dikan haŭton, amasiĝon de cikatra histo kaj organan damaĝon. La specoj de ĉi tiu kondiĉo dividiĝas en du grupojn: lokalizitan aŭ ĉiean sklerodermon. En lokalizitaj kazoj, la stato estas limigita al la haŭto. Ĉieaj kazoj ankaŭ implikas la plej gravajn organojn kaj sangajn vaskulojn.

Sjogren-sindromo

La ĉefaj simptomoj de la sindromo de Sjogren estas sekaj buŝo kaj okuloj. Homoj kun ĉi tiu kondiĉo ankaŭ povas sperti ekstreman lacecon kaj doloron en la artikoj. La kondiĉo pliigas la riskon de limfomo kaj povas influi la pulmojn, renojn, sangajn vaskulojn, digestan sistemon kaj nervan sistemon.

Ĉiea lupo eritemato (SLE aŭ lupo)

Lupo kaŭzas inflamon de la haŭto, artikoj kaj organoj. Aliaj simptomoj povas inkluzivi erupcion sur la vangoj kaj nazo, buŝaj ulceroj, sentemo al sunlumo, fluidaĵo sur la koro kaj pulmoj, harperdado, renaj problemoj, anemio, memoraj problemoj kaj mensa malsano.

Vaskulito

Vaskulito estas alia grupo de kondiĉoj, kiuj influas la sangajn vaskulojn en iu ajn korpo. Oftaj simptomoj inkluzivas apetiton, malplipeziĝon, doloron, febron kaj lacecon.Apopleksio povas okazi se sangaj vaskuloj de la cerbo inflamiĝas.

Traktado

Nuntempe ne ekzistas resanigo por iuj el la konektaj histaj malsanoj. Sukcesoj en genetikaj terapioj, kie iuj problemaj genoj estas silentigitaj, promesas pri la unu-genaj malsanoj de konektiva histo.

Por aŭtoimunaj malsanoj de konektiva histo, kuracado celas helpi malpliigi la simptomojn. Pli novaj terapioj por kondiĉoj kiel psoriazo kaj artrito povas subpremi la imunan malordon, kiu kaŭzas la inflamon.

Ofte uzataj kuraciloj uzataj en la kuracado de aŭtoimunaj konektaj histaj malsanoj estas:

• Kortikosteroidoj. Ĉi tiuj kuraciloj helpas malhelpi la imunsistemon ataki viajn ĉelojn kaj malhelpi inflamon.
• Imunomoduliloj. Ĉi tiuj kuraciloj utilas al la imuna sistemo.
• Kontraŭmalariaj drogoj. Kontraŭpalacoj povas helpi kiam simptomoj estas mildaj, ili ankaŭ povas malhelpi ekflamojn.
• Kalci-kanalaj blokiloj. Ĉi tiuj kuraciloj helpas malstreĉi la muskolojn en la muroj de la sangaj vaskuloj.
• Metotreksato. Ĉi tiu medikamento helpas regi simptomojn de reŭmatoida artrito.
• Medikamentoj pri pulma hipertensio. Ĉi tiuj kuraciloj malfermas la sangajn glasojn en la pulmoj trafitaj de aŭtoimuna inflamo, permesante sangon flui pli facile.

Kirurgie, operacio sur aorta aneŭrismo por paciento kun sindromoj de Ehlers Danlos aŭ Marfan povas esti vivsava. Ĉi tiuj kirurgioj aparte sukcesas se realigitaj antaŭ rompo.

Komplikaĵoj

Infektoj ofte povas kompliki aŭtoimunajn malsanojn.

Tiuj kun Marfan-sindromo povas eksplodi aŭ krevi aortan aneŭrismon.

Osteogenesis Imperfecta-pacientoj povas disvolvi malfacilan spiradon pro spino kaj torakaj problemoj.

Pacientoj kun lupo ofte havas likvan amasiĝon ĉirkaŭ la koro, kiu povas esti mortiga. Tiaj pacientoj ankaŭ povas havi epilepsiatakojn pro vaskulito aŭ lupinflamo.

Rena malsukceso estas ofta komplikaĵo de lupo kaj sklerodermio. Ambaŭ ĉi tiuj malordoj kaj aliaj aŭtoimunaj konektaj histaj malsanoj povas konduki al komplikaĵoj kun la pulmoj. Ĉi tio povas konduki al spirmanko, tusado, malfacila spirado kaj ekstrema laceco. En severaj kazoj, la pulmaj komplikaĵoj de konektiva histo-malsano povas esti mortigaj.

Perspektivo

Ekzistas vasta ŝanĝebleco en kiel pacientoj kun unu-gena aŭ aŭtoimuna konektiva histo-malsano longtempe. Eĉ kun kuracado, konektivaj histaj malsanoj ofte plimalboniĝas. Tamen iuj homoj kun mildaj formoj de sindromo de Ehlers Danlos aŭ sindromo de Marfan bezonas neniun kuracadon kaj povas vivi ĝis maljuneco.

Danke al pli novaj imunaj traktadoj por aŭtoimunaj malsanoj, homoj povas ĝui multajn jarojn da minimuma malsana agado kaj povas profiti kiam la inflamo "forbrulas" kun la progresado de aĝo.

Entute la plimulto de homoj kun konektaj histaj malsanoj postvivos almenaŭ 10 jarojn post ilia diagnozo. Sed iu ajn individua konektiva histo-malsano, ĉu unu-gena aŭ aŭtoimuna-rilata, povas havi multe pli malbonan prognozon.