Aŭtoro: Gregory Harris
Dato De Kreado: 15 Aprilo 2021
Ĝisdatiga Dato: 17 Novembro 2024
Anonim
Bcr Abl - Tales from the Genome
Video: Bcr Abl - Tales from the Genome

Enhavo

Kio estas BCR-ABL-genetika testo?

BCR-ABL-genetika testo serĉas genetikan mutacion (ŝanĝo) sur specifa kromosomo.

Kromosomoj estas la partoj de viaj ĉeloj, kiuj enhavas viajn genojn. Genoj estas partoj de DNA transdonitaj de via patrino kaj patro. Ili portas informojn, kiuj determinas viajn unikajn trajtojn, kiel alteco kaj okulkoloro.

Homoj normale havas 46 kromosomojn, dividitajn en 23 parojn, en ĉiu ĉelo. Unu el ĉiu paro de kromosomoj venas de via patrino, kaj la alia paro venas de via patro.

BCR-ABL estas mutacio formita de la kombinaĵo de du genoj, nomataj BCR kaj ABL. Ĝi estas foje nomata fuzia geno.

  • La BCR-geno estas normale sur kromosoma numero 22.
  • La ABL-geno estas normale sur kromosoma numero 9.
  • La BCR-ABL-mutacio okazas kiam pecoj de BCR kaj ABL-genoj derompas kaj interŝanĝas lokojn.
  • La mutacio aperas sur kromosomo 22, kie la peco de kromosomo 9 alkroĉis sin.
  • La mutaciita kromosomo 22 nomiĝas Filadelfia kromosomo ĉar tio estas la urbo, kie esploristoj unue malkovris ĝin.
  • La geno BCR-ABL ne estas la speco de mutacio heredita de viaj gepatroj. Ĝi estas speco de somata mutacio, kio signifas, ke vi ne naskiĝis kun ĝi. Vi ricevos ĝin poste en la vivo.

La geno BCR-ABL aperas ĉe pacientoj kun iuj specoj de leŭkemio, kancero de osta medolo kaj blankaj globuloj. BCR-ABL troviĝas en preskaŭ ĉiuj pacientoj kun speco de leŭkemio nomata kronika mieloida leŭkemio (LMK). Alia nomo por CML estas kronika mielogena leŭkemio. Ambaŭ nomoj rilatas al la sama malsano.


La BCR-ABL-geno troviĝas ankaŭ ĉe iuj pacientoj kun formo de akuta limfoblasta leŭkemio (ĈIU) kaj malofte ĉe pacientoj kun akra mielogena leŭkemio (AML).

Iuj kanceraj kuraciloj estas speciale efikaj por trakti leŭkemajn pacientojn kun la gena mutacio BCR-ABL. Ĉi tiuj medikamentoj ankaŭ havas malpli da kromefikoj ol aliaj kanceraj traktadoj. La samaj medikamentoj ne efikas en traktado de diversaj specoj de leŭkemio aŭ aliaj kanceroj.

Aliaj nomoj: BCR-ABL1, BCR-ABL1-fuzio, Filadelfia kromosomo

Por kio ĝi estas uzata?

BCR-ABL-testo plejofte kutimas diagnozi aŭ ekskludi kronikan mieloidan leŭkemion (CML) aŭ specifan formon de akuta limfoblasta leŭkemio (ĈIU) nomita Ph-pozitiva ĈIU. Ph-pozitiva signifas ke Filadelfia kromosomo estis trovita. La testo ne kutimas diagnozi aliajn specojn de leŭkemio.

La testo ankaŭ povas esti uzata por:

  • Vidu, ĉu kancera kuracado efikas.
  • Vidu, ĉu paciento evoluis reziston al certa kuracado. Tio signifas, ke kuracado, kiu antaŭe efikis, ne plu funkcias.

Kial mi bezonas BCR-ABL-genetikan teston?

Vi eble bezonos teston BCR-ABL se vi havas simptomojn de kronika mieloida leŭkemio (LMK) aŭ Ph-pozitiva akuta limfoblasta leŭkemio (ĈIU). Ĉi tiuj inkluzivas:


  • Laceco
  • Febro
  • Malplipeziĝo
  • Noktaj ŝvitoj (troa ŝvito dum dormado)
  • Artika aŭ osta doloro

Iuj homoj kun CML aŭ Ph-pozitivaj ĈIUJ havas neniujn simptomojn, aŭ tre mildajn simptomojn, precipe en la fruaj stadioj de la malsano. Do via kuracisto povas mendi ĉi tiun teston, se kompleta sangokalkulo aŭ alia sangokontrolo montris rezultojn ne normalajn. Vi ankaŭ informu vian provizanton, ĉu vi havas simptomojn, kiuj koncernas vin. CML kaj Ph-pozitivaj ĈIUJ estas pli facile trakteblaj kiam trovitaj frue.

Vi eble ankaŭ bezonos ĉi tiun teston, se vi nuntempe traktas kontraŭ CML aŭ PH-pozitiva ĈIO. La testo povas helpi vian provizanton vidi ĉu via kuracado funkcias.

Kio okazas dum genetika testo BCR-ABL?

BCR-ABL-testo kutime estas sangokontrolo aŭ procedo nomata osta medola aspiro kaj biopsio.

Se vi ricevas sangokontrolon, profesia kuracisto prenos sangospecimenon de vejno en via brako, uzante malgrandan kudrilon. Post kiam la kudrilo estas enigita, malgranda kvanto da sango estos kolektita en provtubon aŭ flakonon. Eble vi sentos iom da pikilo kiam la kudrilo eniras aŭ eliras. Ĉi tio kutime daŭras malpli ol kvin minutojn.


Se vi ricevas ostan medolan aspiron kaj biopsion, via procedo povas inkluzivi jenajn paŝojn:

  • Vi kuŝiĝos sur via flanko aŭ sur via stomako, depende de kiu osto estos uzata por testado. Plej multaj ostaj medolaj testoj estas prenitaj de la koksa osto.
  • Via korpo estos kovrita per tuko, tiel ke nur la areo ĉirkaŭ la testejo montras.
  • La retejo estos purigita per antisepsaĵo.
  • Vi ricevos injekton de paraliza solvo. Ĝi eble pikas.
  • Post kiam la areo estas sensenta, la kuracisto prenos la specimenon. Vi devos kuŝi tre senmove dum la provoj.
    • Por osta medola aspiro, kiu kutime plenumiĝas unue, la kuracisto enmetos kudrilon tra la osto kaj eltiros osta medula fluidaĵon kaj ĉelojn. Vi eble sentas akran sed mallongan doloron kiam la kudrilo estas enmetita.
    • Por osta medola biopsio, la kuracisto uzos specialan ilon, kiu tordiĝas en la oston, por elpreni specimenon de osta medola ŝtofo. Vi eble sentas iom da premo sur la retejo dum la specimeno estas prenita.
  • Necesas ĉirkaŭ 10 minutoj por plenumi ambaŭ testojn.
  • Post la testo, la sanprovizanto kovros la retejon per bandaĝo.
  • Planu, ke iu veturigu vin hejmen, ĉar vi eble ricevos sedativon antaŭ la testoj, kio eble dormigos vin.

Ĉu mi bezonos fari ion por prepari la teston?

Vi kutime ne bezonas specialajn preparojn por testo de sango aŭ osta medolo.

Ĉu ekzistas iuj riskoj al la testo?

Estas tre malmulta risko havi sangokontrolon. Vi eble havas iometan doloron aŭ kontuziĝon en la loko, kie la kudrilo estis enmetita, sed plej multaj simptomoj rapide foriras.

Post testo de osta medolo, vi eble sentas rigidan aŭ dolorantan ĉe la injekta loko. Ĉi tio kutime malaperas post kelkaj tagoj. Via kuracisto povas rekomendi aŭ preskribi kontraŭdolorilon por helpi.

Kion signifas la rezultoj?

Se viaj rezultoj montras, ke vi havas la BCR-ABL-genon, kaj ankaŭ nenormalan kvanton de blankaj globuloj, vi probable estos diagnozita kun kronika mieloida leŭkemio (LM) aŭ Ph-pozitiva, akuta limfoblasta leŭkemio (ĈIU).

Se vi nuntempe traktas vin por CML aŭ Ph-pozitiva ĈIO, viaj rezultoj eble montros:

  • La kvanto de BCR-ABL en via sango aŭ osta medolo kreskas. Ĉi tio povas signifi, ke via kuracado ne funkcias kaj / aŭ vi fariĝis imuna al certa kuracado.
  • La kvanto de BCR-ABL en via sango aŭ osta medolo malpliiĝas. Ĉi tio povas signifi, ke via kuracado funkcias.
  • La kvanto de BCR-ABL en via sango aŭ osta medolo ne pliiĝis aŭ malpliiĝis. Ĉi tio povas signifi, ke via malsano estas stabila.

Se vi havas demandojn pri viaj rezultoj, parolu kun via kuracisto.

Lernu pli pri laboratoriaj testoj, referencaj teritorioj kaj komprenaj rezultoj.

Ĉu mi bezonas scii ion alian pri genetika testo BCR-ABL?

Terapioj por kronika mieloida leŭkemio (LMK) kaj Ph-pozitiva, akuta limfoblasta leŭkemio (ĈIU) sukcesis ĉe pacientoj kun ĉi tiuj formoj de leŭkemio. Gravas vidi vian sanprovizanton regule por certigi, ke viaj kuracadoj daŭre funkcias. Se vi rezistos al kuracado, via provizanto eble rekomendos aliajn specojn de kancero-terapio.

Referencoj

  1. Usona Kankra Societo [Interreto]. Atlanta: Usona Kankra Societo Inc.; c2018. Kio Kaŭzas Kronikan Mieloidan Leŭkemion [ĝisdatigita 2018 Jun 19; citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
  2. Cancer.net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Leŭkemio: Kronika Mieloida: LMC: Enkonduko; 2018 Mar [citita 2018 Aug 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
  3. Cancer.net [Interreto]. Aleksandrio (VA): Usona Societo de Klinika Onkologio; c2005–2018. Leŭkemio: Kronika Mieloida: CML: Traktaj Ebloj; 2018 Mar [citita 2018 Aug 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
  4. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. BCR-ABL1 [ĝisdatigita 2017 4 dec; citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
  5. Laboratoriaj Provoj Interrete [Interreto]. Vaŝingtono: Amerika Asocio por Klinika Kemio; c2001–2018. Leŭkemio [ĝisdatigita 2018 Jan 18; citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
  6. Socio por Leŭkemioj kaj Limfomoj [Interreto]. Rye Brook (NY): Societo pri Leŭkemio kaj Limfomo; c2015. Kronika Mieloida Leŭkemio [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
  7. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Osta medola biopsio kaj aspiro: Superrigardo; 2018 Jan 12 [citita 2018 Aug 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
  8. Mayo Clinic [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1998–2018. Kronika mielogena leŭkemio: Superrigardo; 2016 la 26-an de majo [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
  9. Mayo-Kliniko: Mayo Medical Laboratories [Interreto]. Mayo-Fondaĵo por Medicina Edukado kaj Esplorado; c1995–2018. Testo ID: BADX: BCR / ABL1, Kvalita, Diagnoza Analizo: Klinika kaj Interpretanta [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
  10. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Ekzameno de Osta Medolo [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
  11. Merck Manual Consumer Version [Interreto]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Kronika Mielogena Leŭkemio [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
  12. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kronika Mielogena Leŭkemia Traktado (PDQ®) -Pacienta Versio [citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
  13. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Celitaj Kanceraj Terapioj [citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 4 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
  14. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: fuzia geno BCR-ABL [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
  15. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: fuzia proteino BCR-ABL [citita la 1an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
  16. Nacia Kancera Instituto [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Terminoj de NCI-Vortaro pri Kankro: gene [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
  17. Nacia Instituto pri Koro, Pulmo kaj Sango [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Sangoprovoj [citita la 1-an de aŭgusto 2018]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
  18. Nacia Instituto pri Esplorado de Homa Genoma NIH [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; Kromosomaj Anomalioj; 2016 Jan 6 [citita 2018 Aug 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.genome.gov/11508982
  19. Nacia Biblioteko de Medicino de Usono NIH: Hejma Referenco pri Genetiko [Interreto]. Bethesda (MD): Usona Departemento pri Sano kaj Homaj Servoj; ABL1-geno; 2018 Jul 31 [citita 2018 Aug 1]; [ĉirkaŭ 2 ekranoj]. Havebla ĉe: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
  20. Oncolink [Interreto]. Filadelfio: Kuratoroj de la Universitato de Pensilvanio; c2018. Ĉio Pri Plenkreska Akuta Limfocita Leŭkemio (ĈIUJ) [ĝisdatigita 2018 Jan 22; citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
  21. Oncolink [Interreto]. Filadelfio: Kuratoroj de la Universitato de Pensilvanio; c2018. Ĉio Pri Kronika Mieloida Leŭkemio (LMK) [ĝisdatigita 2017 11 okt; citita 2018 aŭg 1]; [ĉirkaŭ 3 ekranoj]. Havebla ĉe: https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

La informoj en ĉi tiu retejo ne estu uzataj kiel anstataŭanto de profesia medicina prizorgo aŭ konsiloj. Kontaktu sanprovizanton se vi havas demandojn pri via sano.

Nia Elekto

Beyoncé kaj Jay Z renovigas siajn promesojn, Kerry Washington parolas pri interna beleco kaj Jessica Alba pri Manĝado de Manĝaĵa Manĝaĵo

Beyoncé kaj Jay Z renovigas siajn promesojn, Kerry Washington parolas pri interna beleco kaj Jessica Alba pri Manĝado de Manĝaĵa Manĝaĵo

De revivigado de rilatoj, ĝi kon ervado de ekvilibraj trejnado kaj dietaj planoj, malkovru kiel la gvidaj injorinoj de Holivudo prizorga in mem, interne kaj ek tere. Ĉu vi pen a , ke ni maltrafi ion? ...
Saluton! Trinki Tequila Estas Bona por Osta Sano

Saluton! Trinki Tequila Estas Bona por Osta Sano

Bone, ni konfe o ĝin: Ne grava kiaj niaj nunaj taŭgecaj celoj, ni neniam ĝojo pri la ideo forigi #MargMonday . Kaj danke al nova tudo (jaj, cienco!) ne nur ni pova ĉe i enti in kulpaj pri la foja teki...