ATTR-Amiloidozo: Simptomoj, Diagnozo kaj Traktadoj

Enhavo

• Superrigardo
• Kaŭzoj
• Specoj de ATTR-amiloidozo
• Simptomoj
• ATTR-diagnozo
• Traktadoj
• Perspektivo

Superrigardo

Amiloidozo estas malofta malordo, kiu okazas kiam ekzistas amasiĝo de amiloidaj proteinoj en la korpo. Ĉi tiuj proteinoj povas kreski en la sangaj vaskuloj, ostoj kaj ĉefaj organoj, kio kaŭzas larĝan gamon de komplikaĵoj.

Ĉi tiu kompleksa kondiĉo ne resaniĝas, sed ĝi povas esti administrata per traktadoj. Diagnozo kaj kuracado povas esti malfacilaj ĉar la simptomoj kaj kaŭzoj varias inter diversaj specoj de amiloidozo. La simptomoj ankaŭ povas daŭri longan tempon por manifesti.

Legu plu por ekscii pri unu el la plej oftaj specoj: amiloido transtiretinino (ATTR).

Kaŭzoj

ATTR-amiloidozo rilatas al la nenormala produktado kaj amasiĝo de speco de amiloido nomata transtiretin (TTR).

Via korpo celas havi naturan kvanton de TTR, kiu estas ĉefe farita de la hepato. Kiam ĝi eniras la sangocirkuladon, TTR helpas transporti tiroidajn hormonojn kaj vitaminon A tra la korpo.

Alia speco de TTR estas farita en la cerbo. Ĝi respondecas pri produktado de cerbo-spina likvaĵo.

Specoj de ATTR-amiloidozo

ATTR estas unu speco de amiloidozo, sed ekzistas ankaŭ subtipoj de ATTR.

Hereda, aŭ familiara ATTR (hATTR aŭ ARRTm), funkcias en familioj. Aliflanke, akirita (ne hereda) ATTR estas konata kiel "sovaĝa" ATTR (ATTRwt).

ATTRwt estas ofte asociita kun maljuniĝo, sed ne nepre kun aliaj neŭrologiaj malsanoj.

Simptomoj

La simptomoj de ATTR varias, sed povas inkluzivi:

• malforto, precipe en viaj kruroj
• kruro kaj maleolo ŝvelanta
• ekstrema laceco
• sendormeco
• korbatoj
• malplipeziĝo
• intestaj kaj urinaj problemoj
• malalta libido
• naŭzo
• karpala tunela sindromo

Homoj kun ATLO-amiloidozo ankaŭ pli emas al kormalsano, precipe kun sovaĝa tipo de ATTR. Vi eble rimarkos pliajn kor-rilatajn simptomojn, kiel ekzemple:

• brusta doloro
• neregula aŭ rapida korbatoj
• kapturno
• ŝvelaĵo
• spirmanko

ATTR-diagnozo

Diagnosi ATTR povas esti malfacila komence, precipe ĉar multaj el ĝiaj simptomoj imitas aliajn malsanojn. Sed se iu en via familio havas historion de ATTR-amiloidozo, ĉi tio devas helpi direkti vian kuraciston por testi pri heredaj specoj de amiloidozo. Aldone al viaj simptomoj kaj persona sana historio, via kuracisto povas ordigi genetikan testadon.

Sovaĝaj specoj de ATTR povas esti iom pli malfacile diagnozeblaj. Unu kialo estas ĉar la simptomoj similas al obstrukca korinsuficienco.

Se oni suspektas ATTR kaj vi ne havas genealogian historion de la malsano, via kuracisto devos detekti la ĉeeston de amiloidoj en via korpo.

Unu maniero fari tion estas per nuklea scintigrafia skanado. Ĉi tiu skanado serĉas TTR-deponejojn en viaj ostoj. Sangokontrolo ankaŭ povas determini ĉu estas kuŝejoj en la sangocirkulado. Alia maniero diagnozi ĉi tiun specon de ATTR estas per prenado de malgranda specimeno (biopsio) de kora histo.

Traktadoj

Estas du celoj por traktado de amiloidozo de ATTR: ĉesigi malsanan progresadon per limigo de TTR-deponaĵoj, kaj minimumigi la efikojn, kiujn ATTR havas sur via korpo.

Ĉar ATTR ĉefe influas la koron, kuracadoj por la malsano emas fokusi unue sur ĉi tiu areo. Via kuracisto povas preskribi diurezilojn por malpliigi ŝvelaĵon, kaj ankaŭ sangodiluilojn.

Dum la simptomoj de ATTR ofte imitas tiujn de kormalsano, homoj kun ĉi tiu kondiĉo ne povas facile preni medikamentojn destinitajn por obstrukca korinsuficienco.

Ĉi tiuj inkluzivas kalcio-kanalajn blokilojn, beta-blokilojn kaj AS-inhibilojn. Fakte ĉi tiuj medikamentoj povas esti malutilaj. Jen unu el la multaj kialoj, kial taŭga diagnozo gravas dekomence.

Kortransplantaĵo povas esti rekomendita por severaj kazoj de ATTRwt. Ĉi tio estas precipe la kazo, se vi havas multajn korajn damaĝojn.

Kun heredaj kazoj, hepata transplantado povas helpi ĉesigi la amasiĝon de TTR. Tamen ĉi tio nur helpas en fruaj diagnozoj. Via kuracisto eble ankaŭ konsideros genetikajn terapiojn.

Dum ekzistas neniu kuracilo aŭ simpla kuracado, multaj novaj medikamentoj nuntempe estas en klinikaj provoj, kaj kuracaj progresoj estas ĉe la horizonto. Parolu kun via kuracisto por vidi ĉu klinika provo taŭgas por vi.

Perspektivo

Kiel ĉe aliaj specoj de amiloidozo, ne ekzistas kuraco kontraŭ ATTR. Terapio povas helpi redukti progreson de malsano, dum simptomadministrado povas plibonigi vian ĝeneralan vivokvaliton.

hATTR-amiloidozo havas pli bonan prognozon kompare kun aliaj specoj de amiloidozo, ĉar ĝi progresas pli malrapide.

Kiel ĉiu sanstato, ju pli frue vi estas provita kaj diagnozita pri ATTR, des pli bona estas la ĝenerala perspektivo. Esploristoj kontinue lernas pli pri ĉi tiu kondiĉo, do en la estonteco estos eĉ pli bonaj rezultoj por ambaŭ subtipoj.