Komprenu, kio estas Aondondroplasio

Enhavo

• Ĉefaj ŝanĝoj asociitaj kun akondroplasio
• Kaŭzoj de Aondondroplasio
• Diagnozo de Aondondroplasio
• Akondroplasia Traktado
• Fizioterapio por Aondondroplasio

Akondroplasio estas speco de naneco, kiu estas kaŭzita de genetika ŝanĝo kaj kaŭzas, ke la individuo havas malpli altan staturon ol normalo, akompanata de misproporcie grandaj membroj kaj torso, kun arkaĵaj kruroj. Krome plenkreskuloj kun ĉi tiu genetika malordo ankaŭ havas malgrandajn, grandajn manojn kun mallongaj fingroj, pligrandiĝon de la kapo, tre specifajn trajtojn de la vizaĝo kun elstara frunto kaj regiono inter la plataj okuloj kaj malfacilecon atingi la brakojn. nu.

Akondroplasio estas la rezulto de nesufiĉa kresko de longaj ostoj kaj estas la speco de naneco, kiu kreas la plej malgrandajn homojn en la mondo, kaj povas konduki plenkreskulojn mezuri 60 centimetrojn de alteco.

Ĉefaj ŝanĝoj asociitaj kun akondroplasio

La ĉefaj ŝanĝoj kaj problemoj, kiujn renkontas individuoj kun Aondondroplasio, estas:

• Fizikaj limigoj asociita kun ostaj misformaĵoj kaj alteco, ĉar publikaj lokoj ofte ne estas adaptitaj kaj alirebleco estas limigita;
• Spiraj problemoj kiel dorma apneo kaj aera vojo obstrukco;
• Hidrocefalo, ĉar la kranio estas pli mallarĝa kio kondukas al eksternorma amasiĝo de likvaĵo ene de la kranio, kaŭzante ŝveliĝon kaj pliigitan premon;
• Obezeco kiu povas konduki al artikaj problemoj kaj pliigas la ŝancojn havi korajn problemojn;
• Problemo pri dentoj ĉar la denta arko estas pli malgranda ol normala, ekzistas ankaŭ misparaleligo kaj interkovro de la dentoj;
• Malkontento kaj sociaj problemoj ili povas influi homojn, kiuj havas ĉi tiun malsanon, ĉar ili povas senti sin malkontentaj pri sia aspekto, kio kondukas al falsa sento de malsupereco kaj socia problemo.

Malgraŭ kaŭzi plurajn fizikajn problemojn kaj limojn, Aondondroplasio estas genetika ŝanĝo, kiu ne influas inteligentecon.

Kaŭzoj de Aondondroplasio

Akondroplasio estas kaŭzita de mutacioj en geno rilata al osta kresko, kio kaŭzas ĝian nenormalan disvolviĝon. Ĉi tiu ŝanĝo povas okazi izolite en la familio, aŭ ĝi povas esti transdonita de gepatroj al infanoj en la formo de genetika heredo. Tial patro aŭ patrino kun akondroplasio havas ĉirkaŭ 50% da ebloj havi infanon kun la sama kondiĉo.

Diagnozo de Aondondroplasio

Akondroplasio povas esti diagnozita kiam la virino gravedas, jam en la 6-a monato de gravedeco, per antaŭnaska ultrasono aŭ ultrasono, ĉar estas malpliigo de la grandeco kaj mallongigo de la ostoj. aŭ per rutinaj radiografioj de la membroj de la bebo.

Tamen povas okazi kazoj, kiam la malsano nur estas diagnozita poste post la naskiĝo de la bebo, per rutinaj radiografioj de la membroj de la bebo, ĉar ĉi tiu problemo povas esti nerimarkita de gepatroj kaj infankuracistoj, ĉar novnaskitoj kutime havas siajn membrojn mallongaj rilate al la trunko. .

Krome, kiam ultrasono aŭ rentgenradioj de la membroj de la bebo ne sufiĉas por konfirmi la diagnozon de la malsano, eblas fari genetikan teston, kiu identigas ĉu ekzistas aŭ ne iu ŝanĝo en la geno, kiu kaŭzas ĉi tiun tipon de naneco.

Akondroplasia Traktado

Ne ekzistas kuracado por kuraci akondroplasion, sed iuj kuracoj kiel fizioterapio por korekti sintenon kaj fortigi muskolojn, regulan fizikan agadon kaj sekvadon por socia integriĝo povas esti indikitaj de la ortopediisto por plibonigi la vivokvaliton.

Beboj kun ĉi tiu genetika problemo devas esti kontrolataj ekde la naskiĝo kaj sekvado devas etendiĝi tra iliaj vivoj, por ke ilia sanstato estu regule taksata.

Krome, virinoj kun akondroplasio, kiuj intencas gravediĝi, povas havi pli altan riskon de komplikaĵoj dum gravedeco, ĉar estas malpli da spaco en la ventro por la bebo, kio pliigas la ŝancojn, ke la bebo naskiĝu antaŭtempe.

Fizioterapio por Aondondroplasio

La funkcio de fizioterapio en akondroplazio ne estas kuraci la malsanon, sed plibonigi la vivokvaliton de la individuo kaj tio helpas trakti hipotonion, stimuli psikomotoran disvolviĝon, redukti la doloron kaj malkomforton kaŭzitajn de la karakterizaj misformaĵoj de la malsano. kaj helpi la individuon fari siajn ĉiutagajn agadojn ĝuste, sen la bezono de helpo de aliaj.

Fizioterapiaj kunsidoj povas okazi ĉiutage aŭ almenaŭ dufoje semajne, tiel longe kiel necesas por plibonigi la vivokvaliton kaj ĉi tiuj povas esti efektivigitaj individue aŭ grupe.

En fizioterapiaj kunsidoj, la fizioterapiisto devas uzi rimedojn por malpliigi doloron, faciligi movadon, korekti pozon, fortigi muskolojn, stimuli la cerbon kaj krei ekzercojn, kiuj plenumas la bezonojn de la individuo.