Specimenigo de korionaj villoj

Koriona specimenigo de villus (CVS) estas testo, kiun iuj gravedaj virinoj devas ekzameni al sia bebo genetikajn problemojn.

CVS povas esti farita tra la utera cerviko (transervika) aŭ tra la ventro (transabdomina). Miskurzaj indicoj estas iomete pli altaj kiam la testo estas farita tra la utera cerviko.

La transkervika procedo plenumiĝas per enigo de maldika plasta tubo tra la vagino kaj utera cerviko por atingi la placenton. Via kuracisto uzas ultrasonajn bildojn por helpi gvidi la tubon en la plej bonan areon por specimenigo. Malgranda specimeno de koriona vello (placenta) histo tiam estas forigita.

La transabdomina procedo plenumiĝas per enigo de kudrilo tra la abdomeno kaj utero kaj en la placenton. Ultrasono estas uzata por helpi gvidi la kudrilon, kaj malgranda kvanto da histo estas tirata en la injektilon.

La specimeno estas metita en pladon kaj taksata en laboratorio. Testrezultoj daŭras ĉirkaŭ 2 semajnojn.

Via provizanto klarigos la proceduron, ĝiajn riskojn kaj alternativajn procedurojn kiel ekzemple amniocentezo.

Oni petos vin subskribi konsentan formularon antaŭ ĉi tiu procedo. Oni eble petos vin porti hospitalan robon.

La matenon de la procedo, oni eble petos vin trinki fluidojn kaj deteni sin de urini. Tiel plenigas vian vezikon, kio helpas vian provizanton vidi kien plej bone gvidi la kudrilon.

Informu vian provizanton, ĉu vi estas alergia al jodo aŭ marisko, aŭ se vi havas aliajn alergiojn.

La ultrasono ne doloras. Klara akvobazita ĝelo estas aplikita al via haŭto por helpi la transdonon de la sonaj ondoj. Mantenebla enketo nomata transduktilo tiam moviĝas super via ventro. Krome, via provizanto eble premos vian abdomenon por trovi la pozicion de via utero.

La ĝelo komence sentos malvarmon kaj eble iritos vian haŭton se ne forlavita post la procedo.

Iuj virinoj diras, ke la vagina aliro similas Pap-teston kun iom da malkomforto kaj sento de premo. Eble estas malgranda kvanto da vagina sangado post la procedo.

Obstetrikisto povas plenumi ĉi tiun procedon post ĉirkaŭ 5 minutoj post preparo.

La testo estas uzata por identigi ajnan genetikan malsanon ĉe via nenaskita bebo. Ĝi estas tre preciza, kaj ĝi povas esti farita tre frue en gravedeco.

Genetikaj problemoj povas okazi en iu ajn gravedeco. Tamen la jenaj faktoroj pliigas la riskon:

• Pli maljuna patrino
• Antaŭaj gravedecoj kun genetikaj problemoj
• Familia historio de genetikaj malsanoj

Genetika konsilado rekomendas antaŭ la procedo. Ĉi tio permesos al vi fari senpripensan informitan decidon pri ebloj por antaŭnaska diagnozo.

CVS povas esti farita pli frue en gravedeco ol amniocentesis, plej ofte ĉirkaŭ 10 ĝis 12 semajnoj.

CVS ne detektas:

• Neŭraj tubaj difektoj (ĉi tiuj implikas la spinon aŭ cerbon)
• Rh-neagordigebleco (tio okazas kiam graveda virino havas Rh-negativan sangon kaj ŝia nenaskita bebo havas Rh-pozitivan sangon)
• Naskiĝaj difektoj
• Temoj rilataj al cerba funkcio, kiel ekzemple aŭtismo kaj intelekta handikapo
  
  

Normala rezulto signifas, ke ne estas signoj de genetikaj difektoj en la disvolviĝanta bebo. Kvankam la testrezultoj estas tre precizaj, neniu testo estas 100% preciza dum testado pri genetikaj problemoj en gravedeco.

Ĉi tiu testo povas helpi detekti centojn da genetikaj malordoj. Nenormalaj rezultoj povas ŝuldiĝi al multaj malsamaj genetikaj kondiĉoj, inkluzive de:

• Sindromo de Down
• Hemoglobinopatioj
• Malsano de Tay-Sachs

Parolu al via provizanto pri la signifo de viaj specifaj testrezultoj. Demandu vian provizanton:

• Kiel la kondiĉo aŭ difekto povas esti traktataj dum aŭ post la gravedeco
• Kiajn specialajn bezonojn via infano povas havi post naskiĝo
• Kiujn aliajn eblojn vi havas pri konservado aŭ fino de via gravedeco

La riskoj de CVS estas nur iomete pli altaj ol tiuj de amniocentezo.

Eblaj komplikaĵoj inkluzivas:

• Sangado
• Infekto
• Aborto (ĝis 1 el 100 virinoj)
• Rh neagordigebleco en la patrino
• Rompiĝo de membranoj, kiuj povas kaŭzi aborton

Se via sango estas Rh-negativa, vi eble ricevos medikamenton nomatan Rho (D) imunglobulino (RhoGAM kaj aliaj markoj) por preventi Rh-neakordigeblecon.

Vi ricevos postan ultrasonon 2 ĝis 4 tagojn post la procedo por certigi, ke via gravedeco progresas normale.

CVS; Gravedeco - CVS; Genetika konsilado - CVS

• Specimenigo de korionaj villoj
• Specimenigo de korionaj villoj - serio

Cheng EY. Antaŭnaska diagnozo. En: Gleason CA, Juul SE, red. Malsanoj de Avery pri la novnaskito. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetika kribrado kaj antaŭnaska genetika diagnozo. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, kaj aliaj, red. Obstetriko: Normalaj kaj Problemaj Gravedecoj. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.

Wapner RJ, Dugoff L. Prental diagnozo de denaskaj malordoj. En: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, red. Patrina-feta medicino de Creasy kaj Resnik: Principoj kaj Praktiko. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 32.