Acidaj mukopolisakaridoj

Acidaj mukopolisakaridoj estas testo, kiu mezuras la kvanton de mukopolisakaridoj liberigitaj en la urinon aŭ dum unu epizodo aŭ dum 24-hora periodo.

Mukopolisakaridoj estas longaj ĉenoj de sukermolekuloj en la korpo. Ili ofte troviĝas en muko kaj en likvaĵo ĉirkaŭ la artikoj.

Por la 24-hora testo, vi devas pisi en specialan sakon aŭ ujon ĉiufoje kiam vi uzas la banĉambron. Plej ofte oni donos al vi du ujojn. Vi urinos rekte en la pli malgrandan specialan ujon kaj poste transdonos tiun urinon en la alian pli grandan ujon.

• En la unua tago, urinu en la necesejon kiam vi vekiĝas matene.
• Post la unua urinado, urinu en la specialan ujon ĉiufoje kiam vi uzas la banĉambron dum la venontaj 24 horoj. Transdonu la urinon en la pli grandan ujon kaj konservu la pli grandan ujon en malvarmeta loko aŭ en fridujo. Konservu ĉi tiun ujon firme kovritan.
• En la 2a tago, penu en la ujon matene denove, kiam vi vekiĝos, kaj transdonu ĉi tiun urinon al la pli granda ujo.
• Etikedu la pli grandan ujon kun via nomo, la dato, la tempo de kompletigo, kaj redonu ĝin kiel instruite.

Por bebo:

Plene lavu la areon ĉirkaŭ la uretro (la truo, kien elfluas urino). Malfermu urinan kolektosakon (plasta sako kun glua papero ĉe unu fino).

• Por maskloj, metu la tutan penison en la sakon kaj alfiksu la gluan paperon al la haŭto.
• Por inoj, metu la sakon super la du faldojn de haŭto ambaŭflanke de la vagino (labioj). Metu vindotukon sur la bebon (super la sako).

Kontrolu la bebon ofte kaj ŝanĝu la sakon post kiam la bebo pisis. Malplenigu la urinon de la sako en la ujon provizitan de via kuracisto.

Aktivaj beboj povas movi la sakon, igante la urinon eniri la vindotukon. Vi eble bezonos kromajn kolektajn sakojn.

Fininte, etikedu la ujon kaj redonu ĝin kiel vi diris.

Ne necesas speciala preparo.

La testo implikas nur normalan urinadon, kaj estas neniu malkomforto.

Ĉi tiu testo estas farita por diagnozi raran grupon de genetikaj malordoj nomataj mukopolisakaridozoj (MPS). Ĉi tiuj inkluzivas, Hurler, Scheie, kaj Hurler / Scheie-sindromoj (MPS I), Hunter-sindromo (MPS II), Sanfilippo-sindromo (MPS III), Morquio-sindromo (MPS IV), Maroteaux-Lamy-sindromo (MPS VI), kaj Sly-sindromo. (MPS VII).

Plej ofte ĉi tiu testo estas farita ĉe beboj, kiuj eble havas simptomon aŭ genealogion de unu el ĉi tiuj malordoj.

Normalaj niveloj varias laŭ aĝo kaj de laboratorio al laboratorio. Parolu al via provizanto pri la signifo de viaj specifaj testrezultoj.

Nenormale altaj niveloj povus kongrui kun speco de mukopolisakaridozo. Pliaj testoj necesas por determini la specifan specon de mukopolisakaridozo.

AMP; Dermatan sulfato - urino; Urina heparana sulfato; Urina dermatan sulfato; Heparan-sulfato - urino

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Genetikaj malordoj. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins kaj Cotran Patologia Bazo de Malsano. 9a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.

Spranger JW. Mukopolisakaridozoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, red. La Elementoj de Medicina Genetiko de Emergy. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.