Genetiko

Genetiko estas la studo de heredeco, la procezo de gepatro pasanta iujn genojn al siaj infanoj. La aspekto de persono - alteco, harkoloro, haŭtokoloro kaj okulkoloro - estas determinita de genoj. Aliaj karakterizaĵoj trafitaj de heredeco estas:

• Probablo akiri iujn malsanojn
• Mensaj kapabloj
• Naturaj talentoj

Nenormala trajto (anomalio) transdonita tra familioj (hereditaj) povas:

• Ne efikas sur vian sanon aŭ bonstaton. Ekzemple, la trajto eble nur kaŭzas blankan hareton aŭ orellobon pli longan ol normala.
• Havu nur etan efikon, kiel kolorblindecon.
• Havu gravan efikon sur via kvalito aŭ vivdaŭro.

Por plej multaj genetikaj malordoj, konsilas genetika konsilado. Multaj paroj eble ankaŭ volas serĉi antaŭnaskan diagnozon se unu el ili havas genetikan malordon.

Homoj havas ĉelojn kun 46 kromosomoj. Ĉi tiuj konsistas el 2 kromosomoj, kiuj determinas, kia sekso ili estas (X kaj Y-kromosomoj), kaj 22 paroj de ne-seksaj (aŭtosomaj) kromosomoj. Maskloj estas "46, XY" kaj inoj estas "46, XX." La kromosomoj konsistas el fadenoj de genetikaj informoj nomataj DNA. Ĉiu kromosomo enhavas sekciojn de DNA nomataj genoj. La genoj portas la informojn bezonatajn de via korpo por produkti iujn proteinojn.

Ĉiu paro de aŭtosomaj kromosomoj enhavas unu kromosomon de la patrino kaj unu de la patro. Ĉiu kromosomo en paro portas esence la samajn informojn; tio estas, ĉiu kromosoma paro havas la samajn genojn. Foje estas malgravaj variadoj de ĉi tiuj genoj. Ĉi tiuj variadoj okazas en malpli ol 1% de la DNA-sekvenco. La genoj, kiuj havas ĉi tiujn variaĵojn, nomiĝas aleloj.

Iuj el ĉi tiuj variaĵoj povas rezultigi nenormalan genon. Nenormala geno povas konduki al eksternorma proteino aŭ eksternorma kvanto de normala proteino. En paro de aŭtosomaj kromosomoj, estas du kopioj de ĉiu geno, unu de ĉiu gepatro. Se unu el ĉi tiuj genoj estas nenormala, la alia povas produkti sufiĉan proteinon por ke neniu malsano disvolviĝu. Kiam ĉi tio okazas, la eksternorma geno nomiĝas recesiva. Recesivaj genoj laŭdire estas hereditaj en aŭ aŭtosoma recesiva aŭ X-ligita padrono. Se du kopioj de la nenormala geno ĉeestas, malsano povas disvolviĝi.

Tamen, se nur unu eksternorma geno necesas por produkti malsanon, ĝi kondukas al reganta hereda malordo. En la kazo de reganta malordo, se unu eksternorma geno heredas de la patrino aŭ patro, la infano probable montros la malsanon.

Persono kun unu eksternorma geno nomiĝas heterozigota por tiu geno. Se infano ricevas nenormalan recesivan malsangenon de ambaŭ gepatroj, la infano montros la malsanon kaj estos homozigota (aŭ kunmetita heterozigota) por tiu geno.

GENETIKAJ MALSANOJ

Preskaŭ ĉiuj malsanoj havas genetikan komponanton. Tamen la graveco de tiu ero varias. Malsanoj en kiuj genoj ludas gravan rolon (genetikaj malsanoj) povas esti klasifikitaj kiel:

• Unu-genaj difektoj
• Kromosomaj malsanoj
• Multfakta

Unu-gena malsano (ankaŭ nomita Mendela malsano) estas kaŭzita de difekto en unu specifa geno. Ununuraj genaj difektoj estas maloftaj. Sed ĉar ekzistas multaj miloj da konataj ununogenaj malordoj, ilia kombina efiko estas signifa.

Unu-genaj malsanoj estas karakterizitaj per kiel ili estas transdonitaj en familioj. Estas 6 bazaj ŝablonoj de ununura gena heredo:

• Aŭtosoma reganto
• Aŭtosoma recesiva
• X-ligita reganto
• X-ligita recesiva
• Y-ligita heredo
• Patrina (mitokondria) heredo

La observita efiko de geno (la aspekto de malsano) nomiĝas fenotipo.

En aŭtosoma reganta heredo, la anomalio aŭ anomalioj kutime aperas en ĉiu generacio. Ĉiufoje, ke afekta gepatro, ĉu vira ĉu virina, havas infanon, tiu infano havas 50% ŝancon heredi la malsanon.

Homoj kun unu kopio de recesiva malsano geno estas nomataj portantoj. Portantoj kutime ne havas simptomojn de la malsano. Sed, la geno ofte troveblas per sentemaj laboratoriaj testoj.

En aŭtosoma recesiva heredo, la gepatroj de afekta individuo eble ne montras la malsanon (ili estas portantoj). Averaĝe, la ŝanco, ke portantaj gepatroj povus havi infanojn, kiuj disvolvas la malsanon, estas 25% kun ĉiu gravedeco. Viraj kaj inaj infanoj estas same probable influataj. Por ke infano havu simptomojn de aŭtosoma recesiva malordo, la infano devas ricevi la nenormalan genon de ambaŭ gepatroj. Ĉar plej recesivaj malordoj maloftas, infano havas pli grandan riskon de recesiva malsano se la gepatroj estas parencaj. Rilataj individuoj pli probable heredis la saman raran genon de komuna prapatro.

En X-ligita recesiva heredo, la ŝanco ekhavi la malsanon estas multe pli alta ĉe maskloj ol inoj. Ĉar la eksternorma geno estas portata sur la X (ina) kromosomo, maskloj ne transdonas ĝin al siaj filoj (kiuj ricevos la Y-kromosomon de siaj patroj). Tamen ili ja transdonas ĝin al siaj filinoj. Ĉe inoj, la ĉeesto de unu normala X-kromosomo maskas la efikojn de la X-kromosomo kun la nenormala geno. Do preskaŭ ĉiuj filinoj de afektulo aspektas normalaj, sed ili ĉiuj estas portantoj de la nenormala geno. Ĉiufoje, kiam ĉi tiuj filinoj naskas filon, estas 50% ŝanco, ke la filo ricevu la nenormalan genon.

En X-ligita domina heredo, la eksternorma geno aperas ĉe inoj eĉ se ekzistas ankaŭ normala X-kromosomo. Ĉar maskloj pasas la Y-kromosomon al siaj filoj, influitaj maskloj ne influos filojn. Ĉiuj iliaj filinoj estos tuŝitaj, tamen. Filoj aŭ filinoj de tuŝitaj inoj havos 50% -ŝancon ricevi la malsanon.

EKZEMPLOJ DE UNUAGAJ MALSANOJ

Aŭtosoma recesiva:

• ADA-manko (foje nomata malsano "knabo en veziko")
• Manko de Alfa-1-antitripsina (AAT)
• Mukoviskozeco (CF)
• Fenilketonurio (PKU)
• Serpoĉela anemio

X-ligita recesiva:

• Muskola distrofio de Duchenne
• Hemofilio A

Aŭtosoma reganto:

• Familia hiperkolesterolemio
• Sindromo de Marfan

X-ligita reganto:

Nur kelkaj maloftaj malordoj regas X-ligitajn. Unu el ĉi tiuj estas hipofosfatema rakito, ankaŭ nomata vitamino D-rezistema rakito.

KROMOSOMAJ MALSANOJ

En kromosomaj malsanoj, la difekto ŝuldiĝas al aŭ eksceso aŭ manko de la genoj enhavitaj en tuta kromosomo aŭ kromosoma segmento.

Kromosomaj malsanoj inkluzivas:

• 22q11.2-mikrodelekta sindromo
• Sindromo de Down
• Sindromo de Klinefelter
• Sindromo de Turner

PLURFAKTIVAJ MALSANOJ

Multaj el la plej oftaj malsanoj estas kaŭzitaj de interagoj de pluraj genoj kaj faktoroj en la medio (ekzemple, malsanoj en la patrino kaj medikamentoj). Ĉi tiuj inkluzivas:

• Astmo
• Kancero
• Koronaria kormalsano
• Diabeto
• Hipertensio
• Streko

MITOKONDRIALAJ ADN-LIGitaj MALSANOJ

Mitokondrioj estas malgrandaj strukturoj troviĝantaj en plej multaj el la korpaj ĉeloj. Ili respondecas pri energiproduktado ene de ĉeloj. Mitokondrioj enhavas sian propran privatan DNA.

En la lastaj jaroj, multaj malordoj rezultas de ŝanĝoj (mutacioj) en mitokondria DNA. Ĉar mitokondrioj devenas nur de la ina ovo, plej multaj mitokondriaj DNA-rilataj malordoj estas transdonitaj de la patrino.

Mitokondriaj DNA-rilataj malordoj povas aperi en ajna aĝo. Ili havas plej diversajn simptomojn kaj signojn. Ĉi tiuj malordoj povas kaŭzi:

• Blindeco
• Evolua malfruo
• Problemoj gastrointestinales
• Aŭdperdo
• Problemoj de korritmo
• Metabolaj perturboj
• Mallonga staturo

Iuj aliaj malsanoj ankaŭ estas konataj kiel mitokondriaj malsanoj, sed ili ne implikas mutaciojn en la mitokondria DNA. Ĉi tiuj malordoj plej ofte estas unuopaj genaj difektoj. Ili sekvas la saman heredan modelon kiel aliaj ununuraj genmalsanoj. Plej multaj estas aŭtosomaj recesivaj.

Homozygoza; Heredo; Heterozigota; Heredaj ŝablonoj; Heredeco kaj malsano; Heredinda; Genetikaj markiloj

• Genetiko

Feero WG, Zazove P, Chen F. Klinika genomiko. En: Rakel RE, Rakel DP, red. Lernolibro de Familia Medicino. 9a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 43.

Korf BR. Principoj de genetiko. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 35.

Scott DA, Lee B. La genetika aliro en pediatria medicino. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.