Sindromo de Ellis-van Creveld

La sindromo de Ellis-van Creveld estas malofta genetika malordo, kiu influas ostan kreskon.

Ellis-van Creveld estas transdonita tra familioj (hereditaj). Ĝi estas kaŭzita de difektoj en 1 el 2 genoj de sindromo de Ellis-van Creveld (EVC kaj EVC2). Ĉi tiuj genoj estas poziciigitaj unu apud la alia sur la sama kromosomo.

La severeco de la malsano varias de persono al persono. La plej alta rapideco de la malsano vidiĝas ĉe la loĝantaro de Old Order Amish de Kantono Lancaster, Pensilvanio. Ĝi estas sufiĉe malofta ĉe la ĝenerala loĝantaro.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Fendita lipo aŭ palato
• Epispadioj aŭ nescendita testiko (kriptorchidismo)
• Ekstraj fingroj (polidaktilio)
• Limigita gamo de movado
• Najlaj problemoj, inkluzive de mankantaj aŭ misformitaj najloj
• Mallongaj brakoj kaj kruroj, precipe antaŭbrako kaj malsupra kruro
• Mallonga alteco, inter 1 ĝis 1,5 metroj (3,5 ĝis 5 futoj) alta
• Malabundaj, forestantaj aŭ fajnaj teksturitaj haroj
• Dentnormalaĵoj, kiel ekzemple kejlodentoj, vaste spacigitaj dentoj
• Danoj ĉe naskiĝo (naskaj dentoj)
• Malfruaj aŭ mankantaj dentoj

Signoj de ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Kreska hormona manko
• Koraj difektoj, kiel truo en la koro (atria septuma difekto), okazas en ĉirkaŭ duono de ĉiuj kazoj

Testoj inkluzivas:

• Torakradiografio
• Ekokardiogramo
• Genetika testado povas esti farita por mutacioj en unu el la du EVC-genoj
• Skeleta rentgenradio
• Ultrasono
• Analizo de urino

Terapio dependas de kiu korpa sistemo estas trafita kaj de la severeco de la problemo. La kondiĉo mem ne estas kuracebla, sed multaj el la komplikaĵoj povas esti kuracataj.

Multaj komunumoj havas subtenajn grupojn de EVC. Demandu vian kuraciston aŭ lokan hospitalon, ĉu estas iu en via regiono.

Multaj beboj kun ĉi tiu kondiĉo mortas en frua infanaĝo. Plej ofte tio estas pro malgranda brusto aŭ kora difekto. Mortnasko estas ofta.

La rezulto dependas de kiu korpa sistemo estas implikita kaj kiomgrade tiu korpa sistemo estas implikita. Kiel multaj genetikaj kondiĉoj kun ostoj aŭ fizika strukturo, inteligenteco estas normala.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Ostaj anomalioj
• Spira malfacileco
• Denaskaj kormalsanoj (CHD) precipe atria septuma difekto (ASD)
• Rena malsano

Voku vian provizanton se via infano havas simptomojn de ĉi tiu sindromo. Se vi havas familian historion de EVC-sindromo kaj via infano havas simptomojn, vizitu vian provizanton.

Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton kaj kiel prizorgi la homon.

Genetika konsilado estas rekomendita por eventualaj gepatroj de altriska grupo, aŭ kiuj havas genealogion de EVC-sindromo.

Kondroektoderma displazio; EVC

• Polidaktilio - mano de bebo
• Kromosomoj kaj DNA

Chitty LS, Wilson LC, Ushakov F. Diagnozo kaj mastrumado de fetaj skeletaj anomalioj. En: Pandya PP, Oepkes D, Sebire NJ, Wapner RJ, red. Feta Medicino: Baza Scienco kaj Klinika Praktiko. 3a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Hecht JT, Horton WA. Aliaj hereditaj malordoj de skeleta disvolviĝo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 720.