Sindromo de Bassen-Kornzweig

La sindromo de Bassen-Kornzweig estas malofta malsano transdonita tra familioj. La persono ne kapablas plene sorbi dietajn grasojn tra la intestoj.

La sindromo de Bassen-Kornzweig estas kaŭzita de difekto en geno, kiu diras al la korpo krei lipoproteinojn (molekuloj de graso kombinitaj kun proteino). La difekto malfaciligas la korpon ĝuste digesti grasajn kaj esencajn vitaminojn.

Simptomoj inkluzivas:

• Ekvilibraj kaj kunordigaj malfacilaĵoj
• Kurbeco de spino
• Malkreskinta vizio, kiu plimalboniĝas kun la tempo
• Evolua malfruo
• Malsukceso prosperi (kreski) en infanaĝo
• Muskola malforto
• Malbona muskola kunordigo, kiu kutime disvolviĝas post 10 jaroj
• Elstaranta abdomeno
• Malklara parolado
• Taburetaj anomalioj, inkluzive de grasaj taburetoj, kiuj aspektas palkoloraj, ŝaŭmaj taburetoj, kaj nenormale malbonodoraj taburetoj.

Eble damaĝas la okulan retinon (retinito pigmentosa).

Testoj, kiuj povas esti faritaj por diagnozi ĉi tiun kondiĉon, inkluzivas:

• Sanga testo de Apolipoproteino B
• Sangokontroloj por serĉi vitaminajn mankojn (grasdissolveblaj vitaminoj A, D, E kaj K)
• "Burr-ĉela" misformaĵo de la ruĝaj ĉeloj (akantocitozo)
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Studoj pri kolesterolo
• Elektromiografio
• Okula ekzameno
• Rapido de nervokonduktado
• Tabureca specimenanalizo

Genetika testado povas esti havebla por mutacioj en la MTP geno.

Terapio implikas grandajn dozojn de vitaminaj suplementoj enhavantaj grasajn solveblajn vitaminojn (A-vitamino, D-vitamino, E-vitamino kaj K-vitamino).

Linoleikaj acidaj suplementoj ankaŭ rekomendas.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas paroli kun dietisto. Dietaj ŝanĝoj necesas por preventi stomakajn problemojn. Ĉi tio eble implicas limigi konsumadon de iuj specoj de graso.

Suplementoj de mezĉenaj trigliceridoj estas prenitaj sub la superrigardo de sanprovizanto. Oni uzu ilin singarde, ĉar ili povas kaŭzi hepatan damaĝon.

Kiel bone fartas homo, tio dependas de la kvanto de cerbaj kaj nervosistemaj problemoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Blindeco
• Mensa difekto
• Perdo de funkcio de ekstercentraj nervoj, nekunordigita movado (ataksio)

Voku vian provizanton se via bebo aŭ infano havas simptomojn de ĉi tiu malsano. Genetika konsilado povas helpi familiojn kompreni la staton kaj la riskojn heredi ĝin, kaj lerni kiel prizorgi la homon.

Altaj dozoj de gras-solveblaj vitaminoj povas bremsi la progreson de iuj problemoj, kiel ekzemple retina damaĝo kaj malpliigita vidado.

Abetalipoproteinemia; Akantocitozo; Manko de Apolipoproteino B

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en la metabolo en lipidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Shamir R. Malordoj de malabsorcio. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 364.