Aicardi-sindromo

Aicardi-sindromo estas malofta malordo. En ĉi tiu kondiĉo, la strukturo, kiu konektas la du flankojn de la cerbo (nomata korpuso kalosa) parte aŭ tute mankas. Preskaŭ ĉiuj konataj kazoj okazas ĉe homoj kun neniu historio de la malsano en sia familio (sporada).

La kaŭzo de Aicardi-sindromo estas ankoraŭ nekonata. En iuj kazoj, spertuloj opinias, ke ĝi povas esti rezulto de gena difekto sur la X-kromosomo.

La malordo tuŝas nur knabinojn.

Simptomoj plej ofte komenciĝas kiam la infano estas inter 3 kaj 5 monatoj. La kondiĉo kaŭzas skutadon (infanaj spasmoj), specon de infana kapto.

Aicardi-sindromo povas okazi kun aliaj cerbaj difektoj.

Aliaj simptomoj povas inkluzivi:

• Coloboma (katokulo)
• Intelekta handikapo
• Pli malgrandaj ol normalaj okuloj (mikroftalmio)

Infanoj estas diagnozitaj kun Aicardi-sindromo se ili plenumas la jenajn kriteriojn:

• Korpa korpuso, kiu parte aŭ tute mankas
• Ina sekso
• Kaptoj (tipe komenciĝantaj kiel infanaj spasmoj)
• Ulceretoj sur la retino (retinaj lezoj) aŭ vidnervo

En maloftaj kazoj, unu el ĉi tiuj trajtoj eble mankas (precipe manko de disvolviĝo de la korpa korpuso).

Testoj por diagnozi Aicardi-sindromon inkluzivas:

• CT-skanado de la kapo
• EEG
• Okula ekzameno
• MR

Aliaj proceduroj kaj testoj povas esti faritaj, depende de la persono.

Terapio estas farita por helpi malhelpi simptomojn. Ĝi implicas mastrumadon de atakoj kaj iuj aliaj sanzorgoj. Terapio uzas programojn por helpi la familion kaj infanon trakti malfruojn en disvolviĝo.

Fondaĵo Aicardi-Sindromo - ouraicardilife.org

Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj (NORD) - rarediseases.org

La perspektivo dependas de kiom severaj la simptomoj estas kaj kiuj aliaj sanaj kondiĉoj ĉeestas.

Preskaŭ ĉiuj infanoj kun ĉi tiu sindromo havas severajn lernajn malfacilaĵojn kaj restas tute dependaj de aliaj. Tamen kelkaj havas iujn lingvajn kapablojn kaj iuj povas marŝi memstare aŭ kun subteno. Vizio varias de normala al blinda.

Komplikaĵoj dependas de la severeco de simptomoj.

Telefonu al via kuracisto se via infano havas simptomojn de Aicardi-sindromo. Serĉu kriz-prizorgon se la bebo havas spasmojn aŭ kapton.

Agenezo de korpa kaloso kun korioretina anomalio; Agenezo de korpa kaloso kun infanaj spasmoj kaj okulaj anomalioj; Kalosia agenezo kaj okulaj anomalioj; Korioretinaj anomalioj kun ACC

• Korpa korpuso de la cerbo

Retejo de Amerika Akademio de Oftalmologio. Aicardi-sindromo. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Ĝisdatigita la 2an de septembro 2020. Alirita la 5an de septembro 2020.

Kinsman SL, Johnston MV. Denaskaj anomalioj de la centra nervosistemo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Evoluaj malordoj de la nerva sistemo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 89.

Retejo de la Nacia Biblioteko de Medicino de Usono. Aicardi-sindromo. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Ĝisdatigita la 18an de aŭgusto 2020. Alirita la 5an de septembro 2020.