Aase-sindromo

Aase-sindromo estas malofta malordo, kiu implikas anemion kaj iujn artikajn kaj skeletajn misformaĵojn.

Multaj kazoj de Aase-sindromo okazas sen konata kialo kaj ne estas transdonitaj tra familioj (hereditaj). Tamen iuj kazoj (45%) montriĝis hereditaj.Ĉi tiuj ŝuldiĝas al ŝanĝo en unu el 20 genoj gravaj por fari proteinon ĝuste (la genoj faras ribosomajn proteinojn).

Ĉi tiu kondiĉo similas al Diamond-Blackfan-anemio, kaj la du kondiĉoj ne devas esti apartigitaj. Mankanta peco sur kromosomo 19 troviĝas ĉe iuj homoj kun anemio Diamond-Blackfan.

La anemio en Aase-sindromo estas kaŭzita de malbona disvolviĝo de la osta medolo, kiu estas kie formiĝas sangoĉeloj.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Malĉeestaj aŭ malgrandaj fingrobazartikoj
• Fendita palato
• Malformitaj oreloj
• Malfermitaj palpebroj
• Nekapablo plene etendi la artikojn ekde naskiĝo
• Mallarĝaj ŝultroj
• Pala haŭto
• Tri-artikitaj dikfingroj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Provoj farendaj inkluzivas:

• Osta medola biopsio
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Ekokardiogramo
• Rentgenradioj

Terapio povas impliki sangotransfuzojn en la unua jaro da vivo por trakti anemion.

Steroidmedicino nomita prednisono ankaŭ estis uzita por trakti anemion asociitan kun Aase-sindromo. Tamen ĝi devas esti uzata nur post revizio de la avantaĝoj kaj riskoj kun provizanto, kiu havas sperton trakti anemiojn.

Transplantaĵo de osta medolo povas esti necesa se alia kuracado malsukcesas.

La anemio emas pliboniĝi kun aĝo.

Komplikaĵoj rilataj al anemio inkluzivas:

• Laceco
• Malpliigita oksigeno en la sango
• Malforto

Koraj problemoj povas kaŭzi diversajn komplikaĵojn, depende de la specifa difekto.

Severaj kazoj de Aase-sindromo estis asociitaj kun mortnaska aŭ frua morto.

Genetika konsilado rekomendas se vi havas genealogion de ĉi tiu sindromo kaj deziras gravediĝi.

Sindromo de Aase-Smith; Hipoplasta anemio - trifalangaj dikfingroj, tipo Aase-Smith; Diamond-Blackfan kun AS-II

Clinton C, Gazda HT. Diamanto-Blackfan-anemio. GeneReviews. 2014: 9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Ĝisdatigita la 7an de marto 2019. Alirita la 31an de julio 2019.

Gallagher PG. La novnaskita eritrocito kaj ĝiaj malordoj. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.

Thornburg KD. Denaska hipoplasta anemio (anemio Diamond-Blackfan). En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 475.