Aarskog-sindromo

Aarskog-sindromo estas tre malofta malsano, kiu efikas sur la alteco, muskoloj, skeleto, genitaloj kaj aspekto de homo. Ĝi povas esti transdonita tra familioj (hereditaj).

Aarskog-sindromo estas genetika malordo ligita al la X-kromosomo. Ĝi tuŝas ĉefe virojn, sed inoj povas havi pli mildan formon. La kondiĉo estas kaŭzita de ŝanĝoj (mutacioj) en geno nomata "faciogenita displazio" (FGD1).

Simptomoj de ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Ventrejo, kiu elstaras
• Tubero en la ingveno aŭ skroto
• Malfrua seksa maturiĝo
• Malfruaj dentoj
• Malsupren palpebra oblikvo al okuloj (palpebra oblikvo estas la direkto de la oblikvo de la ekstera ĝis interna angulo de la okulo)
• Harlimo kun "vidvina pinto"
• Milda subakvigita brusto
• Mildaj ĝis moderaj mensaj problemoj
• Milda ĝis modera mallonga alteco, kiu eble ne estas evidenta ĝis la infano estas 1 ĝis 3-jara
• Malbone disvolvita meza sekcio de la vizaĝo
• Rondigita vizaĝo
• Skroto ĉirkaŭas la penison (ŝala skroto)
• Mallongaj fingroj kaj piedfingroj kun milda retaĵo
• Ununura sulko en la manplato
• Malgrandaj, larĝaj manoj kaj piedoj kun mallongaj fingroj kaj kurbigita kvina fingro
• Malgranda nazo kun nazotruoj renversiĝis antaŭen
• Testikoj, kiuj ne malsupreniris (nedescenditaj)
• Supra parto de la orelo iomete faldiĝis
• Larĝa kanelo super la supra lipo, faldita sub la suba lipo
• Larĝaj okuloj kun falintaj palpebroj

Ĉi tiuj testoj povas esti faritaj:

• Genetika testado pri mutacioj en la FGD1 geno
• Rentgenradioj

Movi la dentojn povas esti farita por trakti iujn el la eksternormaj vizaĝaj trajtoj, kiujn persono kun Aarskog-sindromo povas havi.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri Aarskog-sindromo:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Iuj homoj povas havi iom da mensa malrapideco, sed infanoj kun ĉi tiu kondiĉo ofte havas bonajn sociajn kapablojn. Iuj viroj povas havi problemojn kun fekundeco.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Ŝanĝoj en la cerbo
• Malfacileco kreskanta en la unua vivjaro
• Malbone vicigitaj dentoj
• Kaptoj
• Nedescenditaj testikoj

Telefonu al via kuracisto se via infano prokrastis kreskon aŭ se vi rimarkas simptomojn de Aarskog-sindromo. Serĉu genetikan konsilon se vi havas genealogion de Aarskog-sindromo. Kontaktu genetikan specialiston se via provizanto pensas, ke vi aŭ via infano eble havas Aarskog-sindromon.

Genetika testado povas esti havebla por homoj kun genealogio de la kondiĉo aŭ konata mutacio de la geno, kiu kaŭzas ĝin.

Aarskog-malsano; Sindromo de Aarskog-Scott; AAS; Faciodigitogenitala sindromo; Gaciogenitala displazio

• La vizaĝo
• Pectus excavatum

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nenormala korpgrandeco kaj proporcio. En: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Principoj kaj Praktiko de Medicina Genetiko kaj Genomiko de Smirgo kaj Rimoin: Klinikaj Principoj kaj Aplikoj. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Modera mallonga staturo, vizaĝo ± genitala. En: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, red. Smith's Recognizable Patterns of Human Misformation. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2013: ĉapo D.