Neŭronaj ceroidaj lipofuscinozoj (NCL)

Neŭronaj ceroidaj lipofuscinozoj (NCL) rilatas al grupo de maloftaj malordoj de la nervaj ĉeloj. NCL estas transdonita tra familioj (hereditaj).

Ĉi tiuj estas la tri ĉefaj specoj de NCL:

• Plenkreskulo (Kufs aŭ Parry-malsano)
• Junula (Batten-malsano)
• Malfrue infana (malsano Jansky-Bielschowsky)

NCL implikas la amasiĝon de nenormala materialo nomita lipofuscin en la cerbo. NCL supozeble estas kaŭzita de problemoj kun la kapablo de la cerbo forigi kaj recikli proteinojn.

Lipofuscinose heredas kiel aŭtosomaj recesivaj trajtoj. Ĉi tio signifas, ke ĉiu gepatro transdonas nefunkcian kopion de la geno por ke la infano disvolvas la kondiĉon.

Nur unu plenkreska subtipo da NCL estas heredita kiel aŭtosoma domina trajto.

Simptomoj de NCL inkluzivas:

• Nenormale pliigita muskola tono aŭ spasmo
• Blindeco aŭ vidaj problemoj
• Demenco
• Manko de muskola kunordigo
• Intelekta handikapo
• Movada malordo
• Parolperdo
  
• Kaptoj
• Malstabila promenado

La malsano povas esti vidita ĉe naskiĝo, sed ĝi estas kutime diagnozita multe pli poste en infanaĝo.

Testoj inkluzivas:

• Aŭtofluoreskeco (malpeza tekniko)
• EEG (mezuras elektran agadon en la cerbo)
• Elektrona mikroskopio de haŭta biopsio
• Elektroretinogramo (okula testo)
• Genetika testado
• MRI aŭ CT-esploroj de la cerbo
• Hista biopsio

Ne ekzistas kuraco kontraŭ NCL-malordoj. Terapio dependas de la speco de NCL kaj amplekso de simptomoj. Via kuracisto povas preskribi muskolajn malstreĉilojn por kontroli koleron kaj dormajn perturbojn. Medikamentoj ankaŭ povas esti preskribitaj por kontroli atakojn kaj timon. Persono kun NCL eble bezonas dumvivan helpon kaj prizorgon.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri NCL:

• Informcentro pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Asocio pri Esploro kaj Esploro pri Batten-Malsanoj - bdsra.org

Ju pli juna estas la homo, kiam la malsano aperas, des pli granda estas la risko por handikapo kaj frua morto. Tiuj, kiuj disvolvas la malsanon frue, povas havi vidajn problemojn, kiuj progresas al blindeco kaj problemojn kun mensa funkcio, kiuj plimalboniĝas. Se la malsano komenciĝas en la unua vivjaro, morto antaŭ 10 jaroj probable.

Se la malsano okazas en plenaĝeco, simptomoj estos pli mildaj, sen vidperdo kaj normala vivdaŭro.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Vidkapablo aŭ blindeco (kun la fruaj komencaj formoj de la malsano)
• Mensa kripliĝo, intervalanta de severaj evoluaj prokrastoj ĉe naskiĝo ĝis demenco poste en vivo
• Rigidaj muskoloj (pro severaj problemoj kun la nervoj, kiuj regas muskolan tonon)

La persono eble plene dependas de aliaj por helpo pri ĉiutagaj agadoj.

Telefonu al via provizanto se via infano montras simptomojn de blindeco aŭ intelekta handikapo.

Genetika konsilado rekomendas se via familio havas historion de NCL. Antaŭnaskaj testoj, aŭ testo nomita antaŭplanta genetika diagnozo (PGD), povas esti haveblaj, depende de la specifa speco de malsano. En PGD, embrio estas testita pri anomalioj antaŭ ol ĝi enplantiĝas en la utero de la virino.

Lipofuscinozoj; Batten-malsano; Jansky-Bielschowsky; Kufs-malsano; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori-malsano; Hagberg-Santavuori-malsano

Elitt CM, Volpe JJ. Degeneraj malordoj de la novnaskito. En: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, kaj aliaj, red. Neŭrologio de la novnaskito de Volpe. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 29.

Glykys J, Sims KB. La neuronal ceroidaj lipofuscinosis-malordoj. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Elsevier; 2017: ĉap 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Lizozomaj stokaj malsanoj. En: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, red. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.