Sekvenco de Pierre Robin

Sinsekvo de Pierre Robin (aŭ sindromo) estas kondiĉo, en kiu bebo havas pli malgrandan ol normala malsupra makzelo, langon falantan reen en la gorĝon, kaj malfacilan spiradon. Ĝi ĉeestas ĉe naskiĝo.

La ĝustaj kaŭzoj de la sekvenco de Pierre Robin estas nekonataj. Ĝi povas esti parto de multaj genetikaj sindromoj.

La suba makzelo disvolviĝas malrapide antaŭ la naskiĝo, sed povas kreski pli rapide dum la unuaj jaroj de vivo.

Simptomoj de ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Fendita palato
• Altarkada palato
• Makzelo tre malgranda kun malgranda mentono
• Makzelo, kiu estas tre malantaŭa en la gorĝo
• Ripetitaj orelaj infektoj
• Malgranda aperturo en la buŝtegmento, kiu povas kaŭzi sufokiĝon aŭ likvaĵojn revenantajn tra la nazo
• Dentoj, kiuj aperas kiam la bebo naskiĝas
• Lingvo kiu estas granda kompare kun la makzelo

Sanprovizanto ofte povas diagnozi ĉi tiun staton dum korpa ekzameno. Konsultado kun genetika specialisto povas ekskludi aliajn problemojn ligitajn al ĉi tiu sindromo.

Parolu al la kuracisto de via infano pri sekuraj dormaj pozicioj. Iuj beboj kun sekvenco de Pierre-Robin bezonas dormi surventre anstataŭ la dorso por malebligi, ke ilia lango refalu en sian aeran vojon.

En moderaj kazoj, la infano devos havi tubon metitan tra la nazo kaj en la aervojon por eviti blokadon de aervojoj. En severaj kazoj, kirurgio estas necesa por malhelpi blokadon en la supra aera vojo. Iuj infanoj bezonas kirurgion por fari truon en sia aera vojo aŭ antaŭenigi sian makzelon.

Nutrado devas esti farata tre zorge por eviti sufokadon kaj spiradon de likvaĵoj en la aerajn vojojn. La infano eble bezonos nutri sin tra tubo por eviti sufokiĝon.

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri la sekvenco de Pierre Robin:

• Esplorado pri Naskiĝdifektoj por Infanoj - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• La Fendo Palaca Fendo - www.cleftline.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Sufokado kaj manĝoproblemoj povas malaperi memstare dum la unuaj malmultaj jaroj kiam malsupra makzelo kreskas al pli normala grandeco. Estas alta risko por problemoj, se la aeraj vojoj de la infano ne malhelpas blokiĝi.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Spiraj malfacilaĵoj, precipe kiam la infano dormas
• Sufokaj epizodoj
• Kongesta korinsuficienco
• Morto
• Nutraj malfacilaĵoj
• Malalta sango-oksigeno kaj cerba damaĝo (pro malfacila spirado)
• Speco de alta sangopremo nomata pulma hipertensio

Beboj naskita kun ĉi tiu kondiĉo ofte estas diagnozitaj ĉe naskiĝo.

Telefonu al via provizanto se via infano havas sufokajn epizodojn aŭ spirajn problemojn. Blokado de la aeraj vojoj povas kaŭzi altan bruon kiam la infano spiras. Ĝi ankaŭ povas kaŭzi bluecon de la haŭto (cianozo).

Voku ankaŭ se via infano havas aliajn spirajn problemojn.

Ne estas konata prevento. Terapio povas malpliigi spirajn problemojn kaj sufokadon.

Sindromo de Pierre Robin; Pierre Robin-komplekso; Pierre Robin-anomalio

• Infanaj malmolaj kaj mildaj palatoj

Dhar V. Sindromoj kun parolaj manifestiĝoj. En: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 337.

Purnell CA, Gosain AK. Sekvenco de Pierre Robin. En: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, red. Plasta Kirurgio: Volumo Tri: Krania vizaĝo, Kapo kaj Kola Kirurgio kaj Pediatria Plasta Kirurgio. 4a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 36.