Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) estas malofta haŭta stato transdonita tra familioj. Ĝi efikas sur la haŭto, haroj, okuloj, dentoj kaj nerva sistemo.

IP estas kaŭzita de X-ligita reganta genetika difekto, kiu okazas sur geno konata kiel IKBKG.

Ĉar la gena difekto okazas sur la X-kromosomo, la kondiĉo estas plej ofte vidata ĉe inoj. Kiam ĝi okazas ĉe maskloj, ĝi estas kutime mortiga en la feto kaj rezultigas aborton.

Kun la haŭtaj simptomoj, ekzistas 4 stadioj. Beboj kun IP naskiĝas kun striitaj, ampolaj areoj. En etapo 2, kiam la areoj resaniĝas, ili fariĝas malglataj tuberoj. En ŝtupo 3, la tuberoj malaperas, sed postlasas malheligitan haŭton, nomitan hiperpigmentaĵo. Post kelkaj jaroj, la haŭto normalas. En etapo 4, povas esti areoj de pli helkolora haŭto (hipopigmentado) pli maldika.

IP estas rilata al problemoj de centra nervosistemo, inkluzive:

• Malfrua disvolviĝo
• Perdo de movado (paralizo)
• Intelekta handikapo
• Muskolaj spasmoj
• Kaptoj

Homoj kun IP eble ankaŭ havas nenormalajn dentojn, harojn kaj vidajn problemojn.

La kuracisto faros korpan ekzamenon, rigardos la okulojn kaj provos muskolan movadon.

Povas esti nekutimaj ŝablonoj kaj veziketoj sur la haŭto, same kiel ostaj anomalioj. Okula ekzameno povas malkaŝi akvofalojn, strabismon (krucajn okulojn) aŭ aliajn problemojn.

Por konfirmi la diagnozon, ĉi tiuj testoj povas esti faritaj:

• Sangokontroloj
• Haŭta biopsio
• CT aŭ MRI-cerbo

Ne ekzistas specifa traktado por IP. Terapio celas la unuopajn simptomojn. Ekzemple, okulvitroj eble bezonos por plibonigi vidon. Medicino povas esti preskribita por helpi regi atakojn aŭ muskolajn spasmojn.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri IP:

• Internacia Fondaĵo Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Kiom bone homo dependas de la severeco de centra nervosistema implikiĝo kaj okulaj problemoj.

Voku vian provizanton se:

• Vi havas familian historion pri IP kaj konsideras havi infanojn
• Via infano havas simptomojn de ĉi tiu malordo

Genetika konsilado povas esti helpa por tiuj kun familiara historio de IP, kiuj konsideras havi infanojn.

Sindromo de Bloch-Sulzberger; Bloch-Siemens-sindromo

• Incontinentia pigmenti sur la kruro
• Incontinentia pigmenti sur la kruro

Parlamentano pri Islamo, Roach ES. Neŭrokutaneaj sindromoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Genodermatoses kaj denaskaj anomalioj. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, red. Malsanoj de la Haŭto de Andrews: Klinika Dermatologio. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 27.

Thiele EA, Korf BR. Phakomatoses kaj aliancitaj kondiĉoj. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.