Denaska nefrota sindromo

Denaska nefrota sindromo estas malsano transdonita tra familioj, en kiuj bebo disvolvas proteinon en la urino kaj ŝvelaĵo de la korpo.

Denaska nefrota sindromo estas aŭtosoma recesiva genetika malordo. Ĉi tio signifas, ke ĉiu gepatro devas transdoni kopion de la difekta geno por ke la infano havu la malsanon.

Kvankam denaskaj rimedoj ĉeestas de naskiĝo, kun denaska nefrota sindromo, simptomoj de la malsano okazas en la unuaj 3 monatoj de vivo.

Denaska nefrota sindromo estas tre rara formo de nefrota sindromo.

Nefrota sindromo estas grupo de simptomoj, kiuj inkluzivas:

• Proteino en la urino
• Malaltaj sangaj proteinaj niveloj en la sango
• Altaj niveloj de kolesterolo
• Altaj trigliceridaj niveloj
• Ŝvelaĵo

Infanoj kun ĉi tiu malordo havas nenormalan formon de proteino nomata nefrino. La renaj filtriloj (glomeruloj) bezonas ĉi tiun proteinon por funkcii normale.

Simptomoj de nefrota sindromo inkluzivas:

• Tuso
• Malpliigita urina produktado
• Ŝaŭma aspekto de urino
• Malalta naskiĝpezo
• Kompatinda apetito
• Ŝvelaĵo (tuta korpo)

Ultrasono farita sur la graveda patrino povas montri pli grandan ol normala placento. La placento estas la organo, kiu disvolviĝas dum gravedeco por nutri la kreskantan bebon.

Gravedaj patrinoj povas fari ekzamenan teston dum gravedeco por kontroli ĉi tiun staton. La testo serĉas pli altajn ol normalajn nivelojn de alfa-fetoproteino en specimeno de amniolikvaĵo. Genetikaj testoj tiam kutimas konfirmi la diagnozon se la ekzamena testo estas pozitiva.

Post naskiĝo, la bebo montros signojn de severa likva reteno kaj ŝvelaĵo. La kuracisto aŭdos nenormalajn sonojn aŭskultante la koron kaj pulmojn de la bebo per stetoskopo. Sangopremo povas esti alta. Eble estas signoj de subnutrado.

Analizo de urino malkaŝas grason kaj grandajn kvantojn da proteino en la urino. Totala proteino en la sango povas esti malalta.

Frua kaj agresema kuracado necesas por kontroli ĉi tiun malordon.

Terapio povas impliki:

• Antibiotikoj por kontroli infektojn
• Medicinaj sangopremaj medikamentoj nomataj inhibitoroj de angiotensina konverta enzimo (ACE) kaj blokiloj de angiotensina ricevilo (ARBs) por redukti la kvanton de proteino elfluanta en la urinon.
• Diureziloj ("akvopiloloj") por forigi troan fluidaĵon
• NSAIDoj, kiel indometacino, por redukti la kvanton de proteino elfluanta en la urinon

Fluidoj povas esti limigitaj por helpi regi ŝvelaĵon.

La provizanto eble rekomendas forigi la renojn por ĉesi proteinan perdon. Ĉi tio povas esti sekvita per dializo aŭ rena transplantado.

La malsano ofte kaŭzas infekton, subnutradon kaj renan malsukceson. Ĝi povas kaŭzi morton antaŭ 5 jaroj, kaj multaj infanoj mortas ene de la unua jaro. Denaska nefrota sindromo povas esti kontrolita en iuj kazoj kun frua kaj agresema traktado, inkluzive de frua rena transplantado.

Komplikaĵoj de ĉi tiu kondiĉo inkluzivas:

• Akuta rena malsukceso
• Sangokoagulaĵoj
• Kronika rena malsukceso
• Fina stadio de rena malsano
• Oftaj, severaj infektoj
• Subnutrado kaj rilataj malsanoj

Telefonu al via provizanto se via infano havas simptomojn de denaska nefrota sindromo.

Nefrota sindromo - denaska

• Ina urindukto
• Vira urindukto

Erkan E. Nefrota sindromo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 545.

Schlöndorff J, Pollak MR. Hereditaj malsanoj de la glomerulo. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 43.

Vogt BA, Springel T. La reno kaj urindukto de la novnaskito. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine: Malsanoj de la feto kaj bebo. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 93.