Hereda angioedemo

Hereda angioedemo estas malofta sed grava problemo kun la imunsistemo. La problemo estas transdonita tra familioj. Ĝi kaŭzas ŝvelaĵon, precipe de la vizaĝo kaj aervojoj, kaj abdomenan krampon.

Angioedemo estas ŝvelaĵo simila al insektnestoj, sed la ŝvelaĵo estas sub la haŭto anstataŭ sur la surfaco.

Hereda angioedemo (HAE) estas kaŭzita de malalta nivelo aŭ nedeca funkcio de proteino nomata C1-inhibilo. Ĝi influas la sangajn vaskulojn. HAE-atako povas rezultigi rapidan ŝveliĝon de la manoj, piedoj, membroj, vizaĝo, intesta vojo, laringo (voĉkesto), aŭ trakeo (traka tubo).

Atakoj de ŝvelaĵo povas iĝi pli severaj en malfrua infanaĝo kaj adoleskeco.

Kutime estas familia historio de la malsano. Sed parencoj eble ne scias pri antaŭaj kazoj, kiuj eble estis anoncitaj kiel neatendita, subita kaj trofrua morto de gepatro, onklino, onklo aŭ geavo.

Dentaj proceduroj, malsano (inkluzive malvarmojn kaj gripon) kaj kirurgio povas deĉenigi HAE-atakojn.

Simptomoj inkluzivas:

• Flugvoja blokado - implikas gorĝŝvelaĵon kaj subitan raŭkecon
• Ripetu epizodojn de abdomena krampo sen evidenta kaŭzo
• Ŝvelaĵo en la manoj, brakoj, kruroj, lipoj, okuloj, lango, gorĝo aŭ genitaloj
• Ŝveliĝo de la intestoj - povas esti severa kaj konduki al abdominaj kramfoj, vomado, malhidratigo, lakso, doloro kaj foje ŝoko
• Ne-juka, ruĝa ekzemo

Sangokontroloj (ideale faritaj dum epizodo):

• C1-inhiba funkcio
• C1-inhiba nivelo
• Komplementa ero 4

Kontraŭhistaminoj kaj aliaj kuracoj uzataj por angioedemo ne funkcias bone por HAE. Adrenalino devas esti uzata en vivminacaj reagoj. Estas kelkaj pli novaj kuraciloj aprobitaj de FDA por HAE.

Iuj estas donataj per vejno (IV) kaj uzeblaj hejme. Aliaj estas donataj kiel injekto sub la haŭto de la paciento.

• Elekto de kiu agento povas esti bazita sur la aĝo de la persono kaj kie la simptomoj okazas.
• Nomoj de novaj drogoj por kuracado de HAE inkluzivas Cinryze, Berinert, Ruconest, Kalbitor kaj Firazyr.

Antaŭ ol ĉi tiuj pli novaj medikamentoj haveblis, androgenaj kuraciloj, kiel danazolo, estis uzataj por redukti la oftecon kaj severecon de atakoj. Ĉi tiuj kuraciloj helpas la korpon fari pli da C1-inhibilo. Tamen multaj virinoj havas seriozajn kromefikojn de ĉi tiuj medikamentoj. Ili ankaŭ ne uzeblas ĉe infanoj.

Post kiam atako okazas, kuracado inkluzivas doloron kaj fluidojn donitajn tra vejno per intravejna (IV) linio.

Helicobacter pylori, speco de bakterioj trovitaj en la stomako, povas deĉenigi abdomenajn atakojn. Antibiotikoj por trakti la bakteriojn helpas malpliigi abdomenajn atakojn.

Pli da informoj kaj subteno por homoj kun HAE-kondiĉo kaj iliaj familioj troveblas ĉe:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-angioedema
• Usona Hereda Angioedema Asocio - www.haea.org

HAE povas esti vivdanĝera kaj kuracaj elektoj estas limigitaj. Kiel bone fartas homo, tio dependas de la specifaj simptomoj.

Ŝveliĝo de la aeraj vojoj povas esti mortiga.

Telefonu aŭ vizitu vian kuraciston se vi konsideras havi infanojn kaj havas genealogion pri ĉi tiu kondiĉo. Voku ankaŭ se vi havas simptomojn de HAE.

Ŝveliĝo de la aera vojo estas vivdanĝera krizo. Se vi malfacile spiras pro ŝvelaĵo, serĉu tujan medicinan atenton.

Genetika konsilado povas esti helpema por eventualaj gepatroj kun familia historio de HAE.

Quincke-malsano; HAE - Hereda angioedemo; Kallikrein-inhibilo - HAE; Antagonisto de la ricevilo de Bradikinino - HAE; C1-inhibitoroj - HAE; Insektnestoj - HAE

• Antikorpoj

Dreskin SC. Urtikario kaj angioedemo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 237.

Longhurst H, Cicardi M, Craig T, kaj aliaj; Kompaktaj enketistoj. Preventado de heredaj angioedemaj atakoj kun subkutana C1-inhibilo. N Engl J Med. 2017; 376 (12): 1131-1140. PMID: 28328347 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28328347/.

Zuraw BL, Christiansen SC. Hereda angioedemo kaj bradikinin-mediaciita angioedemo. En: Burks AW, Holgate ST, O'Hehir RE et al., Red. Middleton's Allergy: Principoj kaj Praktiko. 9a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 36.