Sindromo de Waardenburg

Waardenburg-sindromo estas grupo de kondiĉoj transdonitaj tra familioj. La sindromo implikas surdecon kaj palan haŭton, harojn kaj okulajn kolorojn.

Waardenburg-sindromo plejofte estas heredita kiel aŭtosoma domina trajto. Ĉi tio signifas, ke nur unu gepatro devas transdoni la misan genon por ke infano estu trafita.

Estas kvar ĉefaj specoj de sindromo de Waardenburg. La plej oftaj estas tipo I kaj tipo II.

Tipo III (sindromo de Klein-Waardenburg) kaj tipo IV (sindromo de Waardenburg-Shah) estas pli maloftaj.

La multnombraj specoj de ĉi tiu sindromo rezultas de difektoj en malsamaj genoj. Plej multaj homoj kun ĉi tiu malsano havas gepatron kun la malsano, sed la simptomoj en la gepatro povas esti tre malsamaj ol tiuj en la infano.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Fendita lipo (malofta)
• Mallakso
• Surdeco (pli ofta en tipo II-malsano)
• Ekstreme palbluaj okuloj aŭ okulaj koloroj, kiuj ne kongruas (heterokromio)
• Palkolora haŭto, haroj kaj okuloj (parta albinismo)
• Malfacileco tute rektigi artikojn
• Ebla eta malpliiĝo de intelekta funkcio
• Larĝaj okuloj (en tipo I)
• Blanka makulo de haroj aŭ frua griziĝo de la haroj

Malpli oftaj specoj de ĉi tiu malsano povas kaŭzi problemojn kun la brakoj aŭ intestoj.

Testoj povas inkluzivi:

• Aŭdiometrio
• Intesta transita tempo
• Biopsio de dupunkto
• Genetika testado

Ne ekzistas specifa traktado. Simptomoj estos traktataj laŭbezone. Specialaj dietoj kaj medikamentoj por movi la inteston estas preskribitaj al tiuj homoj, kiuj havas estreñimiento. Aŭdado estu kontrolata atente.

Post kiam korektaj problemoj de aŭdo, plej multaj homoj kun ĉi tiu sindromo devas vivi normalan vivon. Tiuj kun pli maloftaj formoj de la sindromo povas havi aliajn komplikaĵojn.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Mallakso sufiĉe severa por postuli forigi parton de dika intesto
• Aŭdperdo
• Problemoj pri memfido, aŭ aliaj problemoj rilataj al aspekto
• Iomete malpliigita intelekta funkciado (ebla, nekutima)

Genetika konsilado povas esti helpema se vi havas genealogion de Waardenburg-sindromo kaj planas havi infanojn. Telefonu al via kuracisto por aŭda testo, se vi aŭ via infano havas surdecon aŭ malpli aŭdas.

Sindromo de Klein-Waardenburg; Sindromo de Waardenburg-Ŝah

• Larĝa naza ponto
• Sento de aŭdo

Cipriano SD, Zono JJ. Neŭrokutana malsano. En: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, red. Dermatologiaj Signoj de Ĉiea Malsano. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 40.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Milunsky JM. Waardenburg-sindromo tipo I. GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Ĝisdatigita la 4an de majo 2017. Alirita la 31an de julio 2019.