Mozaikismo

Mozaikismo estas kondiĉo en kiu ĉeloj ene de la sama persono havas malsaman genetikan konsiston. Ĉi tiu kondiĉo povas influi ĉian tipon de ĉelo, inkluzive:

• Sangoĉeloj
• Ovo kaj spermoĉeloj
• Haŭtĉeloj

Mozaikismo estas kaŭzita de eraro en ĉela divido tre frue en la disvolviĝo de la nenaskita bebo. Ekzemploj de mozaikismo inkluzivas:

• Mozaika Down-sindromo
• Mozaika sindromo de Klinefelter
• Mozaika Turner-sindromo

Simptomoj varias kaj estas tre malfacile antaŭvideblaj. Simptomoj eble ne estas tiel severaj se vi havas kaj normalajn kaj eksternormajn ĉelojn.

Genetika testado povas diagnozi mozaikismon.

Provoj verŝajne ripetiĝos por konfirmi la rezultojn, kaj helpi determini la tipon kaj severecon de la malsano.

Terapio dependos de la tipo kaj severeco de la malsano. Vi eble bezonos malpli intensan kuracadon, se nur iuj el la ĉeloj estas nenormalaj.

Kiel bone vi fartas, tio dependas de kiuj organoj kaj histoj estas trafitaj (ekzemple, la cerbo aŭ koro). Estas malfacile antaŭdiri la efikojn de havi du malsamajn ĉelajn liniojn en unu persono.

Ĝenerale homoj kun alta nombro da eksternormaj ĉeloj havas la saman aspekton kiel homoj kun la tipa formo de la malsano (tiuj, kiuj havas ĉiujn eksternormajn ĉelojn). La tipa formo ankaŭ nomiĝas ne-mozaiko.

Homoj kun malalta nombro de eksternormaj ĉeloj povas esti nur iomete trafitaj. Ili eble ne malkovros, ke ili havas mozaikismon ĝis ili naskas infanon, kiu havas la nemuzikan formon de la malsano. Foje infano naskita kun la ne-mozaika formo ne pluvivos, sed infano naskita kun mozaikismo jes.

Komplikaĵoj dependas de kiom da ĉeloj estas trafitaj de la genetika ŝanĝo.

Diagnozo de mozaikismo povas kaŭzi konfuzon kaj necertecon. Genetika konsilisto povas helpi respondi iujn ajn demandojn pri diagnozo kaj testado.

Nuntempe ne estas konata maniero malhelpi mozaikismon.

Kromosoma mozaikismo; Gonadal mozaikismo

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otaño L. Genetika kribrado kaj antaŭnaska genetika diagnozo. En: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL, kaj aliaj, red. Obstetriko: Normalaj kaj Problemaj Gravedecoj. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Antaŭnaska diagnozo kaj ekzameno. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson kaj Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.