Sindromo de Rubinstein-Taybi

La sindromo de Rubinstein-Taybi (RTS) estas genetika malsano. Ĝi implikas larĝajn dikfingrojn kaj piedfingrojn, mallongan staturon, distingajn vizaĝajn trajtojn kaj diversajn gradojn de intelekta handikapo.

RTS estas malofta kondiĉo. Varioj en la genoj CREBBP kaj EP300 vidiĝas ĉe iuj homoj kun ĉi tiu kondiĉo.

Iuj homoj tute mankas al la geno. Ĉi tio estas pli tipa ĉe homoj kun pli severaj problemoj.

Plej multaj kazoj estas sporadaj (ne transdonitaj al familioj). Ili probable ŝuldiĝas al nova genetika difekto, kiu okazas aŭ en la spermo aŭ ovoĉeloj, aŭ en la momento de la koncepto.

Simptomoj inkluzivas:

• Larĝigo de la dikfingroj kaj dikaj piedfingroj
• Mallakso
• Troaj haroj sur korpo (hirsutismo)
• Koraj difektoj, eble bezonantaj kirurgion
• Intelekta handikapo
• Kaptoj
• Mallonga staturo videbla post la naskiĝo
• Malrapida disvolviĝo de kognaj kapabloj
• Malrapida disvolviĝo de movaj kapabloj akompanata de malalta muskola tono

Aliaj signoj kaj simptomoj povas inkluzivi:

• Forestanta aŭ ekstra reno, kaj aliaj problemoj kun reno aŭ veziko
• Subevoluinta osto en la mezvizaĝo
• Malstabila aŭ rigida irmaniero
• Malsupren-oblikvaj okuloj
• Malaltaj oreloj aŭ misformitaj oreloj
• Falanta palpebro (ptozo)
• Akvofaloj
• Coloboma (difekto en la iriso de la okulo)
• Mikrocefalio (troe malgranda kapo)
• Mallarĝa, malgranda aŭ enkaŝita buŝo kun plenaj dentoj
• Elstara aŭ "bekita" nazo
• Dikaj kaj arkaĵaj brovoj kun longaj okulharoj
• Nedescendita testiko (kriptorchidismo), aŭ aliaj testikaj problemoj

La kuracisto provizos korpan ekzamenon. Sangokontroloj kaj rentgenradioj ankaŭ povas esti faritaj.

Genetikaj testoj povas esti faritaj por determini ĉu la genoj implikitaj en ĉi tiu malsano mankas aŭ ŝanĝiĝas.

Ne ekzistas specifa traktado por RTS. Tamen, la sekvaj traktadoj povas esti uzataj por administri problemojn ofte asociitajn kun la malsano.

• Kirurgio por ripari la ostojn en la dikfingroj aŭ piedfingroj foje povas plibonigi tenon aŭ malpezigi malkomforton.
• Programoj pri frua interveno kaj speciala edukado por trakti evoluajn handikapojn.
• Rekomendo al kondutaj specialistoj kaj subtenaj grupoj por familianoj.
• Kuracista kuracado por koraj difektoj, aŭdperdo kaj okulaj anomalioj.
• Terapio por estreñimiento kaj gastroesofaga refluo (GERD).

Rubinstein-Taybi Parents Group Usono: www.rubinstein-taybi.com

La plimulto de infanoj povas lerni legi je elementa nivelo. La plimulto de infanoj prokrastis motoran disvolviĝon, sed averaĝe ili lernas marŝi antaŭ 2 1/2 jaroj.

Komplikaĵoj dependas de kia korpoparto estas trafita. Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Manĝoproblemoj en beboj
• Ripetaj orelaj infektoj kaj aŭdperdo
• Problemoj kun la formo de la koro
• Nenormala korbatado
• Cikatriĝo de la haŭto

Oni rekomendas rendevuon kun genetikulo se la provizanto trovas signojn de RTS.

Genetika konsilado estas konsilita por paroj kun familia historio de ĉi tiu malsano, kiuj planas gravedecon.

Sindromo de Rubinstein, RTS

Burkardt DD, Graham JM. Nenormala korpgrandeco kaj proporcio. En: Ryeritz RE, Korf BR, Grody WW, red. Principoj kaj Praktiko de Medicina Genetiko kaj Genomiko de Smirgo kaj Rimoin. 7a red. Kembriĝo, MA: Elsevier Academic Press; 2019: ĉap.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Evolua genetiko kaj naskhandikapoj. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson & Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Stevens CA.Sindromo de Rubinstein-Taybi. Genaj Recenzoj. 2014; 8. PMID: 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. Ĝisdatigita la 7an de aŭgusto 2014. Alirita la 30an de julio 2019.