Kronika granulomatoza malsano

Kronika granulomata malsano (CGD) estas hereda malordo, en kiu iuj imunsistemaj ĉeloj ne funkcias ĝuste. Ĉi tio kondukas al ripetaj kaj severaj infektoj.

En CGD, imunsistemaj ĉeloj nomataj fagocitoj ne kapablas mortigi iujn specojn de bakterioj kaj fungoj. Ĉi tiu malordo kaŭzas longtempajn (kronikajn) kaj ripetajn (ripetiĝantajn) infektojn. La kondiĉo ofte estas malkovrita tre frue en infanaĝo. Pli mildaj formoj povas esti diagnozitaj dum la adoleskaj jaroj, aŭ eĉ en plenaĝeco.

Riskfaktoroj inkluzivas genealogion de ripetiĝantaj aŭ kronikaj infektoj.

Ĉirkaŭ duono de CGD-kazoj estas transdonitaj tra familioj kiel seks-ligita recesiva trajto. Ĉi tio signifas, ke knaboj pli ofte suferas la malsanon ol knabinoj. La difekta geno estas portata sur la X-kromosomo. Knaboj havas 1 X-kromosomon kaj 1 Y-kromosomon. Se knabo havas X-kromosomon kun la difekta geno, li eble heredos ĉi tiun kondiĉon. Knabinoj havas 2 X-kromosomojn. Se knabino havas 1 X-kromosomon kun la difekta geno, la alia X-kromosomo eble havas funkcian genon por kompensi ĝin. Knabino devas heredi la difektitan X-genon de ĉiu gepatro por havi la malsanon.

CGD povas kaŭzi multajn specojn de haŭtaj infektoj malfacile kuraceblaj, inkluzive:

• Veziketoj aŭ ulceretoj sur la vizaĝo (impetigo)
• Ekzemo
• Kreskoj plenigitaj de pusoj (abscesoj)
• Pus-plenaj buloj en la haŭto (abscesoj)

CGD ankaŭ povas kaŭzi:

• Persista lakso
• Ŝvelintaj limfganglioj en la kolo
• Pulmaj infektoj, kiel ekzemple pulminflamo aŭ pulma absceso

La kuracisto faros ekzamenon kaj eble trovos:

• Hepata ŝvelaĵo
• Lieno ŝveliĝanta
• Ŝvelintaj limfganglioj

Povas esti signoj de osta infekto, kiu povas influi multajn ostojn.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Ostoskanado
• Torakradiografio
• Kompleta sangokalkulo (CBC)
• Fluocitometriaj testoj por helpi konfirmi la malsanon
• Genetika testado por konfirmi la diagnozon
• Testo de blanka globula funkcio
• Hista biopsio

Antibiotikoj estas uzataj por trakti la malsanon, kaj ankaŭ povas esti uzataj por preventi infektojn. Medicino nomata interferon-gamma ankaŭ povas helpi redukti la nombron de severaj infektoj. Kirurgio eble bezonos por trakti iujn abscesojn.

La sola kuraco kontraŭ CGD estas osta medolo aŭ stamĉela transplantado.

Longtempaj antibiotikaj kuracadoj povas helpi redukti infektojn, sed frua morto povas okazi pro ripetaj pulmaj infektoj.

CGD povas kaŭzi ĉi tiujn komplikaĵojn:

• Ostodamaĝo kaj infektoj
• Kronikaj infektoj en la nazo
• Pneŭmonio revenanta kaj malfacile kuracebla
• Pulma damaĝo
• Haŭta damaĝo
• Ŝvelintaj limfganglioj, kiuj restas ŝvelintaj, ofte aperas, aŭ formas abscesojn, kiuj bezonas kirurgion por dreni ilin

Se vi aŭ via infano havas ĉi tiun kondiĉon kaj vi suspektas pulminflamon aŭ alian infekton, voku vian provizanton tuj.

Informu vian provizanton, ĉu pulmo, haŭto aŭ alia infekto ne respondas al kuracado.

Genetika konsilado rekomendas se vi planas havi infanojn kaj vi havas genealogion de ĉi tiu malsano. Progresoj en genetika kribrado kaj kreskanta uzo de ororionaj villus-specimenoj (testo, kiu povas esti farita dum la 10a ĝis 12a semajno de virino de gravedeco) ebligis fruan detekton de CGD. Tamen ĉi tiuj praktikoj ankoraŭ ne estas disvastigitaj aŭ plene akceptitaj.

CGD; Mortiga granulomatozo de infanaĝo; Kronika granulomatoza infano; Progresema sepsa granulomatozo; Fagocita manko - kronika granulomatoza malsano

Glogauer M. Malsanoj de fagocita funkcio. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 169.

Holland SM, Uzel G. Phagocyte-mankoj. En: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, red. Klinika Imunologio: Principoj kaj Praktiko. 5a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap.