Russell-Silver-sindromo

Russell-Silver-sindromo (RSS) estas malsano ĉe naskiĝo kun malbona kresko. Unu flanko de la korpo ankaŭ povas ŝajni pli granda ol la alia.

Unu el 10 infanoj kun ĉi tiu sindromo havas problemon pri kromosomo 7. Ĉe aliaj homoj kun la sindromo, ĝi povas influi kromosomon 11.

Plej ofte ĝi okazas ĉe homoj sen familiara historio de la malsano.

La laŭtaksa nombro da homoj, kiuj disvolvas ĉi tiun kondiĉon, varias ege. Maskloj kaj inoj same efikas.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Naskiĝmarkoj, kiuj estas la koloro de kafo kun lakto (markoj de kafo-laŭ-laito)
• Granda kapo por korpograndeco, larĝa frunto kun malgranda triangulforma vizaĝo kaj malgranda, mallarĝa mentono
  
• Kurbiĝo de la rozkolora al la ringofingro
• Malsukceso prosperi, inkluzive malfruan ostan aĝon
• Malalta naskiĝpezo
• Mallonga alteco, mallongaj brakoj, dikaj fingroj kaj piedfingroj
• Stomakaj kaj intestaj problemoj kiel acida refluo kaj estreñimiento

La kondiĉo kutime estas diagnozita de frua infanaĝo. La kuracisto provizos korpan ekzamenon.

Ne estas specifaj laboratoriaj testoj por diagnozi RSS. Diagnozo kutime baziĝas sur la juĝo de la provizanto de via infano. Tamen la jenaj testoj povas esti faritaj:

• Sango-sukero (iuj infanoj povas havi malaltan sangan sukeron)
• Osta aĝtestado (ostaĝo ofte estas pli juna ol la reala aĝo de la infano)
• Genetika testado (povas detekti kromosoman problemon)
• Kreska hormono (iuj infanoj povas havi mankon)
• Skeleta enketo (por ekskludi aliajn kondiĉojn, kiuj povas imiti RSS)

Kreska hormona anstataŭigo eble helpos se ĉi tiu hormono mankas. Aliaj traktadoj inkluzivas:

• Certigante, ke la persono ricevas sufiĉe da kalorioj por malhelpi malaltan sangan sukeron kaj antaŭenigi kreskon
• Fizioterapio por plibonigi muskolan tonon
• Instrua helpo por trakti problemojn de lernado kaj atentomanko, kiun la infano povas havi

Multaj specialistoj eble partoprenas trakti homon kun ĉi tiu kondiĉo. Ili inkluzivas:

• Kuracisto specialigita pri genetiko por helpi diagnozi RSS
• Gastroenterologiisto aŭ dietisto por helpi disvolvi taŭgan dieton por plibonigi kreskon
• Endokrinologo por preskribi kreskantan hormonon
• Genetika konsilisto kaj psikologo

Pli maljunaj infanoj kaj plenkreskuloj ne montras tipajn trajtojn tiel klare kiel beboj aŭ pli junaj infanoj. Inteligenteco povas esti normala, kvankam la persono povas havi lernan handikapon.Naskiĝdifektoj de la urindukto povas ĉeesti.

Homoj kun RSS eble havas ĉi tiujn problemojn:

• Maĉi aŭ paroli malfacilecon se makzelo estas tre malgranda
• Lernaj handikapoj

Telefonu al la provizanto de via infano se aperas RSS-signoj. Certigu, ke la alteco kaj pezo de via infano mezuriĝas dum ĉiu boninfana vizito. La provizanto povas plusendi vin al:

• Genetika profesiulo por plena pritakso kaj kromosomaj studoj
• Pediatria endokrinologo por mastrumi la kreskajn problemojn de via infano

Sindromo de Silver-Russell; Arĝenta sindromo; RSS; Russell-Silver-sindromo

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosomaj malordoj. En: Gleason CA, Juul SE, red. Malsanoj de Avery pri la novnaskito. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, kaj aliaj. Diagnozo kaj administrado de Silver-Russell-sindromo: unua internacia konsenta deklaro. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.