Porfirio

Porfirioj estas grupo de maloftaj hereditaj malsanoj. Grava parto de hemoglobino, nomata hemo, ne estas farita ĝuste. Hemoglobino estas proteino en eritrocitoj, kiu portas oksigenon. Hemo troviĝas ankaŭ en mioglobino, proteino troviĝanta en iuj muskoloj.

Kutime la korpo faras hemon en plurpaŝa procezo. Porfirinoj estas faritaj dum pluraj paŝoj de ĉi tiu procezo. Al homoj kun porfirio mankas certaj enzimoj necesaj por ĉi tiu procezo. Ĉi tio kaŭzas eksternormajn kvantojn de porfirinoj aŭ rilataj kemiaĵoj en la korpo.

Estas multaj malsamaj formoj de porfirio. La plej ofta tipo estas porphyria cutanea tarda (PCT).

Drogoj, infekto, alkoholo kaj hormonoj kiel estrogeno povas deĉenigi atakojn de iuj specoj de porfirio.

Porfirio estas heredita. Ĉi tio signifas, ke la malsano estas transdonita tra familioj.

Porfirio kaŭzas tri gravajn simptomojn:

• Abdomena doloro aŭ kramfoj (nur en iuj formoj de la malsano)
• Sentemo al lumo, kiu povas kaŭzi erupciojn, veziketojn kaj cikatrojn de la haŭto (fotodermatito)
• Problemoj kun la nerva sistemo kaj muskoloj (atakoj, mensaj perturboj, nerva damaĝo)

Atakoj povas okazi subite. Ili ofte komencas kun forta abdomena doloro sekvita de vomado kaj estreñimiento. Esti en la suno povas kaŭzi doloron, varmajn sentojn, veziketojn kaj haŭtan ruĝecon kaj ŝvelaĵon. Veziketoj resaniĝas malrapide, ofte kun cikatraj aŭ haŭtkoloraj ŝanĝoj. La cikatriĝo eble malbeligas. Urino povas ruĝiĝi aŭ bruniĝi post atako.

Aliaj simptomoj inkluzivas:

• Muskola doloro
• Muskola malforto aŭ paralizo
• Sensentemo aŭ pikado
• Doloro en la brakoj aŭ kruroj
• Doloro en la dorso
• Personecaj ŝanĝoj

Atakoj foje povas esti vivminacaj, produktante:

• Malalta sangopremo
• Severaj elektrolitaj malekvilibroj
• Ŝoko

Via kuracisto faros korpan ekzamenon, kiu inkluzivas aŭskulti vian koron. Vi eble havas rapidan korfrekvencon (takikardio). La provizanto eble trovos, ke viaj profundaj tendenaj refleksoj (genuaj skutiroj aŭ aliaj) ne funkcias ĝuste.

Sangaj kaj urinaj testoj povas malkaŝi renajn problemojn aŭ aliajn problemojn. Iuj el la aliaj testoj fareblaj inkluzivas:

• Sangaj gasoj
• Ampleksa metabola panelo
• Porfirinaj niveloj kaj niveloj de aliaj kemiaĵoj ligitaj al ĉi tiu kondiĉo (kontrolita en la sango aŭ urino)
• Ultrasono de la abdomeno
• Analizo de urino

Iuj el la kuraciloj uzataj por trakti subitan (akutan) atakon de porfirio povas inkluzivi:

• Hematino donita tra vejno (intravejne)
• Medicino kontraŭ la doloro
• Propranololo por regi la korbatojn
• Sedativoj por helpi vin senti vin trankvila kaj malpli maltrankvila

Aliaj traktadoj povas inkluzivi:

• Beta-karotenaj suplementoj por malpliigi fotosentemon
• Klorokvino en malaltaj dozoj por redukti nivelojn de porfirinoj
• Fluidoj kaj glukozo por plialtigi karbonhidratajn nivelojn, kio helpas limigi la produktadon de porfirinoj
• Forigo de sango (flebotomio) por redukti nivelojn de porfirinoj

Depende de la speco de porfirio, via provizanto eble diros al vi:

• Evitu ĉian alkoholon
• Evitu drogojn, kiuj povas provoki atakon
• Evitu vundi la haŭton
• Evitu la sunlumon laŭeble kaj uzu sunkremon kiam ekstere
• Manĝu altan karbonhidratan dieton

La jenaj rimedoj povas doni pli da informoj pri porfirio:

• Amerika Porfiria Fondaĵo - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Nacia Instituto pri Diabeto kaj Digestaj kaj Rena Malsanoj - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfirio estas dumviva malsano kun simptomoj, kiuj venas kaj iras. Iuj formoj de la malsano kaŭzas pli da simptomoj ol aliaj. Ricevi taŭgan traktadon kaj resti for de ellasiloj povas helpi plilongigi la tempon inter atakoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Komato
• Galŝtonoj
• Paralizo
• Spira fiasko (pro malforto de brustaj muskoloj)
• Cikatriĝo de la haŭto

Akiru medicinan helpon tuj kiam vi havas signojn de akra atako. Parolu al via provizanto pri via risko por ĉi tiu kondiĉo, se vi havas longan historion de nediagnozita abdomena doloro, muskolaj kaj nervaj problemoj kaj sentemo al sunlumo.

Genetika konsilado povas profitigi homojn, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas genealogion pri ia speco de porfirio.

Porphyria cutanea tarda; Akuta intermita porfirio; Hereda koproporfirio; Denaska eritropoetika porfirio; Eritropoetika protoporfirio

• Porphyria cutanea tarda sur la manoj

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfirio. N Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Pli plena SJ, Wiley JS. Hema biosintezo kaj ĝiaj malordoj: porfirioj kaj sideroblastaj anemioj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Habif TP. Lum-rilataj malsanoj kaj malsanoj de pigmentado. En: Habif TP, red. Klinika Dermatologio: Kolora Gvidilo al Diagnozo kaj Terapio. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Hift RJ. La porfirioj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 210.