Mukopolisakaridozo tipo II

Mukopolisakaridozo tipo II (MPS II) estas malofta malsano, en kiu la korpo mankas aŭ ne havas sufiĉe da enzimo bezonata por detrui longajn ĉenojn de sukermolekuloj. Ĉi tiuj ĉenoj de molekuloj nomiĝas glikosaminoglicanoj (antaŭe nomataj mukopolisakaridoj). Rezulte, la molekuloj kreskas en diversaj partoj de la korpo kaj kaŭzas diversajn sanajn problemojn.

La kondiĉo apartenas al grupo de malsanoj nomataj mukopolisakaridozoj (MPS). MPS II ankaŭ estas konata kiel Hunter-sindromo.

Ekzistas pluraj aliaj specoj de MPS-oj, inkluzive:

• MPS I (sindromo de Hurler; sindromo de Hurler-Scheie; sindromo de Scheie)
• MPS III (sindromo de Sanfilippo)
• MPS IV (sindromo de Morquio)

MPS II estas hereda malordo. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. La tuŝita geno estas sur la X-kromosomo. Knaboj estas plej ofte trafitaj ĉar ili heredas la X-kromosomon de siaj patrinoj. Iliaj patrinoj ne havas simptomojn de la malsano, sed ili havas nefunkcian kopion de la geno.

MPS II estas kaŭzita de manko de la enzima iduronata sulfatazo. Sen ĉi tiu enzimo, ĉenoj de sukeraj molekuloj kreskas en diversaj korpaj ŝtofoj, kaŭzante damaĝon.

La frua komenco, severa formo de la malsano komenciĝas baldaŭ post la aĝo de 2. Malfrua komenco, milda formo kaŭzas malpli severajn simptomojn aperi poste en la vivo.

En la frua komenco, severa formo, simptomoj inkluzivas:

• Agresa konduto
• Hiperaktiveco
• Mensa funkcio plimalboniĝas kun la tempo
• Severa intelekta handikapo
• Nekonataj korpomovoj

En la malfrua (milda) formo, povas ekzisti milda ĝis neniu mensa manko.

En ambaŭ formoj, simptomoj inkluzivas:

• Karpala tunela sindromo
• Krudaj trajtoj de la vizaĝo
• Surdeco (plimalboniĝas kun la tempo)
• Pliigita harkresko
• Komuna rigideco
• Granda kapo

Korpa ekzameno kaj testoj povas montri:

• Nenormala retino (malantaŭa okulo)
• Malpliigita iduronata sulfatasa enzimo en sanga serumo aŭ ĉeloj
• Kormurmuro kaj likaj korvalvoj
• Pligrandigita hepato
• Pligrandigita lieno
• Hernio en la ingveno
• Artikaj kontraktoj (de komuna rigideco)

Testoj povas inkluzivi:

• Enzima studo
• Genetika testado pri ŝanĝo en la iduronata sulfatasa geno
• Urina testo pri heparana sulfato kaj dermatan-sulfato

Oni povas rekomendi la medikamenton nomatan idursulfazo (Elaprase), kiu anstataŭas la enzimon iduronata sulfatazo. Ĝi ricevas tra vejno (IV, intravejne). Parolu kun via kuracisto por pliaj informoj.

Osta medola transplantado estis provita por la frua komenco, sed la rezultoj povas varii.

Ĉiu sanproblemo kaŭzita de ĉi tiu malsano devas esti traktata aparte.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri MPS II:

• Nacia MPS-Socio - mpssociety.org
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Informcentro NIH pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Homoj kun frua-komenca (severa) formo kutime vivas dum 10 ĝis 20 jaroj. Homoj kun malfrua (milda) formo kutime vivas 20 ĝis 60 jarojn.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Aerobstrukco
• Karpala tunela sindromo
• Aŭdperdo, kiu plimalboniĝas kun la tempo
• Perdo de kapablo kompletigi ĉiutagajn vivajn agadojn
• Komuna rigideco, kiu kondukas al kontraktoj
• Mensa funkcio, kiu plimalboniĝas kun la tempo

Voku vian provizanton se:

• Vi aŭ via infano havas grupon de ĉi tiuj simptomoj
• Vi scias, ke vi estas genetika portanto kaj konsideras havi infanojn

Genetika konsilado rekomendas por paroj, kiuj volas havi infanojn kaj kiuj havas genealogion de MPS II. Antaŭnaska testado haveblas. Portantotestado por inaj parencoj de trafitaj maskloj ankaŭ estas havebla.

MPS II; Ĉasista sindromo; Malsana stokado lisozomala - mukopolisakaridozo tipo II; Manko de 2-sulfatazo de iduronato; I2S-manko

Pyeritz RE. Hereditaj malsanoj de konektiva histo. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap.

Spranger JW. Mukopolisakaridozoj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, red. Elementoj de Medicina Genetiko de Smirgo. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.