Parta sindromo de nesensiveco de androgeno

Parta sindromo de nesensiveco de androgenoj (PAIS) estas malsano, kiu okazas ĉe infanoj, kiam ilia korpo ne povas respondi ĝuste al la viraj seksaj hormonoj (androgenoj). Testosterono estas vira seksa hormono.

Ĉi tiu malordo estas speco de sindromo de nesensiveco de androgeno.

En la unuaj 2 ĝis 3 monatoj de gravedeco, ĉiuj beboj havas la samajn genitalojn. Ĉar bebo kreskas ene de la utero, viraj aŭ inaj genitaloj formiĝas depende de la paro de seksaj kromosomoj de la gepatroj. Ĝi ankaŭ dependas de la niveloj de androgenoj. En bebo kun XY-kromosomoj, altaj niveloj de androgenoj fariĝas en la testikoj. Ĉi tiu bebo evoluigos virajn genitalojn. En bebo kun XX-kromosomoj, ne ekzistas testikoj kaj la niveloj de androgenoj estas tre malaltaj. Ĉi tiu bebo disvolvos inajn genitalojn. En PAIS, ekzistas ŝanĝo en la geno, kiu helpas la korpon rekoni kaj uzi masklajn hormonojn konvene. Ĉi tio kaŭzas problemojn kun la disvolviĝo de la viraj seksorganoj. Naskiĝinte, la bebo povas havi dubasencajn genitalojn, kio kaŭzas konfuzon pri la sekso de la bebo.

La sindromo estas transdonita tra familioj (hereditaj). Homoj kun du X-kromosomoj ne estas trafitaj se nur unu kopio de la X-kromosomo portas la genetikan mutacion. Maskloj, kiuj heredas la genon de siaj patrinoj, havos la kondiĉon. Estas 50% ŝanco, ke vira infano de patrino kun la geno estos trafita. Ĉiu knabineto havas 50% ŝancon porti la genon. Familia historio gravas por determini riskajn faktorojn de PAIS.

Homoj kun PAIS povas havi ambaŭ virajn kaj inajn fizikajn karakterizaĵojn. Ĉi tiuj povas inkluzivi:

• Nenormalaj viraj genitaloj, kiel ekzemple la uretro situanta sur la malsupra flanko de la peniso, malgranda peniso, malgranda skroto (kun linio laŭ la mezo aŭ nekomplete fermita), aŭ nedescenditaj testikoj.
• Mamo-disvolviĝo ĉe maskloj en pubereco. Malpliigitaj korpharoj kaj barbo, sed normalaj pubaj kaj akselaj haroj.
• Seksa misfunkcio kaj malfekundeco.

La kuracisto provizos korpan ekzamenon.

Testoj povas inkluzivi:

• Sangokontroloj por kontroli nivelojn de viraj kaj inaj hormonoj
• Genetikaj testoj kiel kariotipado por kontroli kromosomojn
• Sperma kalkulo
• Testika biopsio
• Pelva ultrasono por kontroli ĉu inaj reproduktaj organoj ĉeestas

Al beboj kun PAIS povas esti asignita sekso depende de la amplekso de genitala ambigueco. Tamen sekso-atribuo estas kompleksa afero kaj devas esti konsiderata atente. Eblaj traktadoj por PAIS inkluzivas:

• Por tiuj asignitaj kiel maskloj, kirurgio povas esti farita por redukti mamojn, ripari nedescenditajn testikojn, aŭ transformi la penison. Ili ankaŭ povas ricevi androgenojn por helpi vizaĝharojn kreski kaj profundigi la voĉon.
• Por tiuj asignitaj kiel inoj, kirurgio povas esti farita por forigi la testikojn kaj transformi la genitalojn. La ina hormono estrogeno tiam estas donita dum pubereco.

La jenaj grupoj povas doni pli da informoj pri PAIS:

• Interseksa Societo de Nordameriko - www.isna.org/faq/conditions/pais
• Informcentro NIH pri Genetikaj kaj Maloftaj Malsanoj - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5692/partial-androgen-insensitivity-syndrome

Androgenoj estas plej gravaj dum frua disvolviĝo en la utero. Homoj kun PAIS povas havi normalan vivotempon kaj esti tute sanaj, sed ili eble malfacile koncipas infanon. En la plej severaj kazoj, knaboj kun eksteraj inaj genitaloj aŭ ekstreme malgranda peniso povas havi psikologiajn aŭ emociajn problemojn.

Infanoj kun PAIS kaj iliaj gepatroj povas profiti de konsilado kaj ricevado de prizorgo de sanitara teamo, kiu inkluzivas malsamajn specialistojn.

Telefonu al via provizanto se vi, via filo aŭ vira familiano havas malfekundecon aŭ nekompletan disvolviĝon de viraj genitaloj. Genetika testado kaj konsilado rekomendas se oni suspektas PAIS.

Antaŭnaska testado haveblas. Homoj kun familia historio de PAIS devas pripensi genetikan konsiladon.

PAIS; Androgena nesentemo - parta; Nekompleta testika feminigo; Tipo I familiara nekompleta vira pseŭdohermafroditismo; Sindromo de Lubs; Reifenstein-sindromo; Rozakva sindromo

• Vira genera sistemo

Achermann JC, Hughes IA. Infanaj malsanoj de seksa disvolviĝo. En: Melmed S, Polonsky KS, Larsen PR, Kronenberg HM, red. Williams Lernolibro de Endokrinologio. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Shnorhavorian M, Fechner PY. Malsanoj de seksa diferencigo. En: Gleason CA, Juul SE, red. Malsanoj de Avery pri la novnaskito. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 97.