Malsano de Menkes

Malsano de Menkes estas hereda malordo, en kiu la korpo havas problemon sorbi kupron. La malsano influas disvolviĝon, kaj mensan kaj fizikan.

Malsano de Menkes estas kaŭzita de difekto en la ATP7A geno. La difekto malfaciligas la korpon ĝuste distribui (transporti) kupron tra la korpo. Rezulte, la cerbo kaj aliaj korpopartoj ne ricevas sufiĉe da kupro, dum ĝi kreskas en la maldika intesto kaj renoj. Malalta kupro-nivelo povas influi la strukturon de osto, haŭto, haroj kaj sangaj vaskuloj, kaj malhelpi nervan funkcion.

La sindromo de Menkes kutime heredas, kio signifas, ke ĝi funkcias en familioj. La geno estas sur la X-kromosomo, do se patrino portas la difektitan genon, ĉiu el siaj filoj havas 50% (1 el 2) ŝancon disvolvi la malsanon, kaj 50% de ŝiaj filinoj estos portanto de la malsano. . Ĉi tiu speco de gena heredo nomiĝas X-ligita recesiva.

En iuj homoj la malsano ne estas heredita. Anstataŭe, la gena difekto ĉeestas en la momento, kiam la bebo estas koncipita.

Oftaj simptomoj de Menkes-malsano en beboj estas:

• Fragilaj, strangaj, ŝtalaj, malabundaj aŭ implikitaj haroj
• Pudgy, rozaj vangoj, malfortiĝanta vizaĝhaŭto
• Nutraj malfacilaĵoj
• Iritiĝemo
• Manko de muskola tono, malfirma
• Malalta korpa temperaturo
• Intelekta handikapo kaj evolua malfruo
• Kaptoj
• Skeletaj ŝanĝoj

Post kiam oni suspektas malsanon de Menkes, oni povas fari testojn:

• Ceruloplasmin-sangokontrolo (substanco, kiu transportas kupron en la sangon)
• Kupro sangokontrolo
• Haŭta ĉela kulturo
• Rentgena foto de la skeleto aŭ rentgenradio de la kranio
• Gena testado por kontroli difekton de la ATP7A geno

Kuracado kutime helpas nur kiam oni komencas tre frue dum la malsano. Injektoj de kupro en vejnon aŭ sub la haŭto estis uzataj kun miksitaj rezultoj kaj dependas de ĉu la ATP7A geno ankoraŭ havas iom da agado.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri Menkes-sindromo:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• Hejma Referenco pri Genetiko NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Plej multaj infanoj kun ĉi tiu malsano mortas en la unuaj jaroj de vivo.

Parolu kun via kuracisto se vi havas genealogion de sindromo de Menkes kaj vi planas havi infanojn. Bebo kun ĉi tiu kondiĉo ofte montras simptomojn frue en infanaĝo.

Vidu genetikan konsiliston se vi volas havi infanojn kaj vi havas genealogion de Menkes-sindromo. Patrinaj parencoj (parencoj de la patrino de la familio) de knabo kun ĉi tiu sindromo devas esti vidataj de genetikulo por ekscii, ĉu ili estas portantoj.

Steela harmalsano; Sindromo de Menkes-kinkaj haroj; Kinkaj haraj malsanoj; Kupro-transporta malsano; Trikopoliodistrofio; X-ligita kupro manko

• Hipotonio

Kwon JM. Neŭrodegeneraj malordoj de infanaĝo. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 617.

Turnpenny PD, Ellard S. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Turnpenny PD, Ellard S, red. Elementoj de Medicina Genetiko de Smirgo. 15a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap.