Spina muskola atrofio

Spina muskola atrofio (SMA) estas grupo de malordoj de la motoraj neŭronoj (motoraj ĉeloj). Ĉi tiuj malordoj transdonas tra familioj (hereditaj) kaj povas aperi en ajna stadio de la vivo. La malsano kondukas al muskola malforto kaj atrofio.

SMA estas kolekto de malsamaj motornervaj malsanoj. Grupigita kune, ĝi estas la dua ĉefa kaŭzo de hereda neŭromuskola malsano, post la muskola distrofio de Duchenne.

Plejofte, persono devas ricevi la difektitan genon de ambaŭ gepatroj esti trafita. La plej severa formo estas SMA-tipo I, ankaŭ nomita Werdnig-Hoffman-malsano. Beboj kun SMA-tipo II havas malpli severajn simptomojn dum frua infanaĝo, sed ili malfortiĝas kun la tempo. SMA-tipo III estas malpli severa formo de la malsano.

En maloftaj kazoj, SMA komenciĝas en plenaĝeco. Ĉi tiu estas la plej milda formo de la malsano.

Familia historio de SMA en tuja familiano (kiel frato aŭ fratino) estas riskfaktoro por ĉiuj specoj de la malsano.

Simptomoj de SMA estas:

• Beboj kun SMA-tipo I naskiĝas kun tre malmulta muskola tono, malfortaj muskoloj kaj problemoj pri nutrado kaj spirado.
• Kun SMA-tipo II, simptomoj eble ne aperas ĝis aĝo 6 monatoj ĝis 2 jaroj.
• Tipo III-SMA estas pli milda malsano, kiu komenciĝas en infanaĝo aŭ adoleskeco kaj malrapide plimalboniĝas.
• Tipo IV estas eĉ pli milda, kun malforto komenciĝanta en plenaĝeco.

Ofte, malforto unue sentiĝas en la ŝultraj kaj kruraj muskoloj. Malforto plimalboniĝas kun la tempo kaj fine fariĝas severa.

Simptomoj en bebo:

• Spira malfacileco kun spirmanko kaj peniga spirado, kaŭzante mankon de oksigeno
• Malfacila manĝado (manĝo povas eniri trakojn anstataŭ stomakon)
• Malfirma bebo (malbona muskola tono)
• Manko de kapkontrolo
• Malgranda movado
• Malforto, kiu plimalboniĝas

Simptomoj en infano:

• Oftaj, ĉiam pli severaj spiraj infektoj
• Naza parolo
• Sinteno plimalbonigas

Kun SMA, la nervoj, kiuj regas senton (sensaj nervoj), ne efikas. Do, persono kun la malsano povas senti aferojn normale.

La sanprovizanto zorgos pri historio kaj faros cerban / nervosisteman (neŭrologian) ekzamenon por ekscii ĉu estas:

• Familia historio de neŭromuskola malsano
• Disketaj (malrigidaj) muskoloj
• Neniuj profundaj tendenaj refleksoj
• Konvulsioj de la langa muskolo

Provoj mendeblaj inkluzivas:

• Aldolaseblood-testo
• Eritrocita sedimenta rapideco (ESR)
• Sanga testo de kreatina fosfata kinazo
• DNA-testado por konfirmi diagnozon
• Elektromiografio (EMG)
• Lakto / piruvato
• MRI de la cerbo, spino kaj mjelo
• Muskola biopsio
• Studo pri nervokonduktado
• Aminoacidaj sangokontroloj
  
• Sangotesto de tiroidostimula hormono (TSH)

Ne ekzistas kuracado por kuraci la malforton kaŭzitan de la malsano. Subtena prizorgo gravas. Spiraj komplikaĵoj oftas en la pli severaj formoj de SMA. Por helpi spiradon, eble necesas aparato aŭ maŝino nomata ventolilo.

Homoj kun SMA ankaŭ devas esti rigardataj pro sufokado. Ĉi tio estas ĉar la muskoloj, kiuj regas glutadon, estas malfortaj.

Fizika terapio gravas por preventi kuntiriĝojn de muskoloj kaj tendenoj kaj eksternorman kurbiĝon de la spino (scoliosis). Subtenado eble necesos. Kirurgio eble necesos por korekti skeletajn misformaĵojn, kiel ekzemple skoliozo.

Du ĵus aprobitaj traktadoj kontraŭ SMA areonasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) kaj nusinersen (Spinraza). Ĉi tiuj kuraciloj estas uzataj por trakti iujn formojn de SMA. Parolu kun via kuracisto por vidi ĉu iu el ĉi tiuj medikamentoj taŭgas por vi aŭ via infano.

Infanoj kun SMA-tipo I malofte vivas pli ol 2 ĝis 3 jarojn pro spiraj problemoj kaj infektoj. Pluviva tempo kun tipo II estas pli longa, sed la malsano mortigas plej multajn el tiuj, kiuj estas tuŝitaj dum ili ankoraŭ estas infanoj.

Infanoj kun tipo III-malsano povas pluvivi en frua plenaĝeco. Sed homoj kun ĉiuj formoj de la malsano havas malfortecon kaj malfortiĝon, kiuj plimalboniĝas kun la tempo. Plenkreskuloj, kiuj disvolvas SMA, ofte havas normalan vivdaŭron.

Komplikaĵoj, kiuj povas rezulti de SMA, inkluzivas:

• Aspirado (manĝaĵoj kaj fluidoj eniras en la pulmojn, kaŭzante pulminflamon)
• Kuntiriĝoj de muskoloj kaj tendenoj
• Korinsuficienco
• Scoliosis

Voku vian provizanton se via infano:

• Ŝajnas malforta
• Disvolvas iujn ajn aliajn simptomojn de SMA
• Havas malfacilan manĝadon

Spira malfacilaĵo povas rapide iĝi krizokondiĉo.

Genetika konsilado rekomendas por homoj kun familia historio de SMA, kiuj volas havi infanojn.

Werdnig-Hoffmann-malsano; Kugelberg-Welander-malsano

• Supraj antaŭaj muskoloj
• Scoliosis

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Malordoj de supra kaj malsupra motoneŭronoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 98.

Haliloglu G. Spinalaj muskolaj atrofioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 630.2.

Retejo NIH Genetics Home Reference. Spina muskola atrofio. ghr.nlm.nih.gov/condition/spinal-muscular-atrophy. Ĝisdatigita la 15an de oktobro 2019. Alirita la 5an de novembro 2019.