Genetika testado kaj via kancera risko

La genoj en niaj ĉeloj ludas gravajn rolojn. Ili influas harojn kaj okulajn kolorojn kaj aliajn trajtojn transdonitajn de gepatro al infano. Genoj ankaŭ diras al ĉeloj fari proteinojn por helpi la korpon funkcii.

Kancero okazas kiam ĉeloj komencas agi nenormale. Nia korpo havas genojn, kiuj malhelpas rapidan ĉelan kreskon kaj tumorojn formiĝi. Ŝanĝoj en genoj (mutacioj) permesas al ĉeloj dividiĝi rapide kaj resti aktivaj. Ĉi tio kondukas al kancero-kresko kaj tumoroj. Genaj mutacioj povas esti la rezulto de damaĝo al la korpo aŭ io transdonita en la genoj en via familio.

Genetika testado povas helpi vin ekscii, ĉu vi havas genetikan mutacion, kiu povas konduki al kancero aŭ kiu povas influi aliajn membrojn en via familio. Lernu pri kanceroj, kiuj havas testojn haveblajn, kion signifas la rezultoj, kaj aliajn aferojn konsiderindajn antaŭ ol vi estos testita.

Hodiaŭ ni scias specifajn genajn mutaciojn, kiuj povas kaŭzi pli ol 50 kancerojn, kaj la scio kreskas.

Ununura genmutacio povas esti ligita al malsamaj specoj de kancero, ne nur al unu.

• Ekzemple, mutacioj en la genoj BRCA1 kaj BRCA2 estas ligitaj kun mama kancero, ovaria kancero kaj pluraj aliaj kanceroj, ĉe viroj kaj virinoj. Ĉirkaŭ duono de virinoj, kiuj heredas genetikajn mutaciojn BRCA1 aŭ BRCA2, disvolvos maman kanceron antaŭ la aĝo de 70 jaroj.
• Polipoj aŭ kreskaĵoj sur la tegaĵo de la dupunkto aŭ rektumo povas esti ligitaj al kancero kaj foje povas esti parto de heredita malsano.

Genetikaj mutacioj estas ligitaj kun la sekvaj kanceroj:

• Mamo (vira kaj ina)
• Ovario
• Prostato
• Pankreata
• Osto
• Leŭkemio
• Supra glando
• Tiroido
• Endometria
• Kolorekta
• Maldika intesto
• Rena pelvo
• Hepato aŭ galo
• Stomako
• Cerbo
• Okulo
• Melanomo
• Paratiroido
• Hipofizo
• Reno

Signoj, ke kancero povas havi genetikan kaŭzon, inkluzivas:

• Kancero, kiu estas diagnozita en pli juna ol normala aĝo
• Pluraj specoj de kanceroj en la sama persono
• Kancero, kiu disvolviĝas en ambaŭ paraj organoj, kiel ambaŭ mamoj aŭ renoj
• Pluraj sangaj parencoj, kiuj havas la saman tipon de kancero
• Nekutimaj kazoj de specifa speco de kancero, kiel mama kancero ĉe viro
• Naskiĝaj difektoj ligitaj al iuj hereditaj kanceroj
• Esti parto de rasa aŭ etna grupo kun alta risko de iuj kanceroj kune kun unu aŭ pli el la supraj

Vi eble unue havos takson por determini vian nivelon de risko. Genetika konsilisto ordonos la teston post parolado kun vi pri via sano kaj bezonoj. Genetikaj konsilistoj estas trejnitaj por informi vin sen provi gvidi vian decidon. Tiel vi povas decidi ĉu testado taŭgas por vi.

Kiel funkcias testado:

• Sango, salivo, haŭtĉeloj aŭ amniolikvaĵo (ĉirkaŭ kreskanta feto) povas esti uzataj por testado.
• Specimenoj estas senditaj al laboratorio specialigita pri genetika testado. Ĝi povas daŭri plurajn semajnojn por atingi la rezultojn.
• Post kiam vi ricevos la rezultojn, vi parolos kun la genetika konsilisto pri tio, kion ili povas signifi por vi.

Kvankam vi eble povas mendi provojn memstare, estas bona ideo labori kun genetika konsilisto. Ili povas helpi vin kompreni la avantaĝojn kaj limojn de viaj rezultoj, kaj eblajn agojn. Ankaŭ ili povas helpi vin kompreni, kion ĝi povas signifi por familianoj, kaj konsili ilin ankaŭ.

Vi devos subskribi informan konsentan formularon antaŭ ol provi.

Testado eble povas diri al vi, ĉu vi havas genetikan mutacion ligitan al grupo de kanceroj. Pozitiva rezulto signifas, ke vi havas pli grandan riskon akiri tiujn kancerojn.

Tamen pozitiva rezulto ne signifas, ke vi disvolvos la kanceron. Genoj estas kompleksaj. La sama geno povas influi homon malsame ol alia.

Kompreneble, negativa rezulto ne signifas, ke vi neniam ricevos kanceron. Vi eble ne riskas pro viaj genoj, sed vi tamen povus disvolvi kanceron de alia kaŭzo.

Viaj rezultoj eble ne estas tiel simplaj kiel pozitivaj kaj negativaj. La testo eble malkovros mutacion en geno, kiun spertuloj ne identigis kiel kancero-risko nuntempe. Eble ankaŭ vi havas fortan familian historion pri certa kancero kaj negativan rezulton por gena mutacio. Via genetika konsilisto klarigos ĉi tiajn rezultojn.

Ankaŭ povas esti aliaj genaj mutacioj ankoraŭ ne identigitaj. Vi povas esti testita nur pri la genetikaj mutacioj, kiujn ni konas hodiaŭ. Laboro daŭras pri tio, ke genetika testado pli informas kaj ĝustas.

Decidi ĉu havi genetikan testadon estas persona decido. Vi eble volas konsideri genetikan testadon se:

• Vi havas proksimajn parencojn (patrino, patro, fratinoj, fratoj, infanoj), kiuj havis la saman tipon de kancero.
• Homoj en via familio havis kanceron ligitan al gena mutacio, kiel mama aŭ ovaria kancero.
• Viaj familianoj havis kanceron en pli juna aĝo ol kutime por tia kancero.
• Vi havis rezultojn de kancero-ekzamenado, kiuj eble montras genetikajn kaŭzojn.
• Familianoj havis genetikajn testojn kaj havis pozitivan rezulton.

Testado povas esti farita ĉe plenkreskuloj, infanoj, kaj eĉ ĉe kreskanta feto kaj embrio.

La informoj, kiujn vi ricevas de genetika testo, povas helpi gvidi viajn sanajn decidojn kaj vivstilajn elektojn. Estas iuj avantaĝoj scii, ĉu vi portas genan mutacion. Eble vi povos malpliigi vian riskon de kancero aŭ malhelpi ĝin per:

• Operaciante.
• Ŝanĝi vian vivstilon.
• Ekfunkciigo de kancero. Ĉi tio povas helpi vin kapti kanceron frue, kiam ĝi povas esti traktita pli facile.

Se vi jam havas kanceron, testado povas helpi gvidi celitan kuracadon.

Se vi pensas pri testado, jen kelkaj demandoj, kiujn vi eble faros al via kuracisto aŭ genetika konsilisto:

• Ĉu genetika testado taŭgas por mi?
• Kian testadon oni faros? Kiel preciza estas la testado?
• Ĉu la rezultoj helpos min?
• Kiel la respondoj povus influi min emocie?
• Kio estas la risko transdoni mutacion al miaj infanoj?
• Kiel la informo influos miajn parencojn kaj rilatojn?
• Ĉu la informo estas privata?
• Kiu havos aliron al la informo?
• Kiu pagos la testadon (kiu povas kosti milojn da dolaroj)?

Antaŭ ol testiĝi, certigu, ke vi komprenas la procezon kaj kion la rezultoj povas signifi por vi kaj via familio.

Vi devas telefoni al via provizanto, se vi:

• Pripensas genetikan testadon
• Ŝatus diskuti la rezultojn de genetika testado

Genetikaj mutacioj; Hereditaj mutacioj; Genetika testado - kancero

Retejo de Amerika Kankro-Socio. Kompreni genetikan testadon pri kancero. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Ĝisdatigita la 10an de aprilo 2017. Alirita la 6an de oktobro 2020.

Retejo de Nacia Kancera Instituto. BRCA-mutacioj: kancera risko kaj genetika testado. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ĝisdatigita la 30an de januaro 2018. Alirita la 6an de oktobro 2020.

Retejo de Nacia Kancera Instituto. Genetika testado pri heredaj kanceraj sindromoj. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Ĝisdatigita la 15an de marto 2019. Alirita la 6an de oktobro 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Genetikaj faktoroj: heredaj kanceraj dispozicioj sindromoj. En: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, red. Klinika Onkologio de Abeloff. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

• Kancero
• Genetika Testado