Charcot-Marie-Tooth-malsano

Charcot-Marie-Tooth-malsano estas grupo de malsanoj transdonitaj tra familioj, kiuj influas la nervojn ekster la cerbo kaj spino. Ĉi tiuj nomiĝas ekstercentraj nervoj.

Charcot-Marie-Tooth estas unu el la plej oftaj nerv-rilataj malsanoj transdonitaj tra familioj (hereditaj). Ŝanĝoj al almenaŭ 40 genoj kaŭzas malsamajn formojn de ĉi tiu malsano.

La malsano kaŭzas damaĝon aŭ detruon al la kovro (mielina ingo) ĉirkaŭ nervaj fibroj.

Nervoj, kiuj stimulas movadon (nomataj motoraj nervoj), estas plej grave influataj. La nervoj en la kruroj estas tuŝitaj unue kaj plej severe.

Simptomoj plej ofte komenciĝas inter mez-infanaĝo kaj frua plenaĝeco. Ili povas inkluzivi:

• Piedo misforma (tre alta arko al piedoj)
• Piedfalo (malkapablo teni piedon horizontala)
• Perdo de malsupra gambomuskolo, kiu kaŭzas maldikajn bovidojn
• Sensentemo en la piedo aŭ kruro
• "Vangofrapa" paŝado (piedoj forte batas la plankon marŝante)
• Malforto de la koksoj, kruroj aŭ piedoj

Poste, similaj simptomoj povas aperi en la brakoj kaj manoj. Ĉi tiuj povas inkluzivi ungegan manon.

Korpa ekzameno povas montri:

• Malfacileco levi la piedon kaj fari piedfingrajn movojn (piedfalo)
• Manko de streĉaj refleksoj en la kruroj
• Perdo de muskola kontrolo kaj atrofio (ŝrumpado de la muskoloj) en la piedo aŭ kruro
• Dikiĝintaj nervaj faskoj sub la haŭto de la kruroj

Nervokonduktaj testoj ofte estas faritaj por identigi malsamajn formojn de la malsano. Nerva biopsio povas konfirmi la diagnozon.

Genetika testado ankaŭ haveblas por plej multaj formoj de la malsano.

Estas neniu konata kuracilo. Ortopedia kirurgio aŭ ekipaĵo (kiel krampoj aŭ ortopedaj ŝuoj) povas plifaciligi la iradon.

Fizika kaj okupiga terapio povas helpi konservi muskolan forton kaj plibonigi sendependan funkciadon.

Charcot-Marie-Tooth-malsano malrapide plimalboniĝas. Iuj korpopartoj povas endormiĝi, kaj doloro povas varii de milda ĝis severa. Poste la malsano povas kaŭzi handikapon.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Progresa malkapablo marŝi
• Progresa malforto
• Vundo al korpopartoj, kiuj malpliigis senton

Telefonu al via kuracisto se ekzistas konstanta malforto aŭ malpliigita sento en la piedoj aŭ kruroj.

Genetika konsilado kaj testado estas konsilitaj se ekzistas forta genealogio de la malsano.

Progresema neuropata (peronea) muskola atrofio; Hereda peroneo-nerva misfunkcio; Neuropatio - perone (hereda); Hereda motora kaj sensa neuropatio

• Centra nerva sistemo kaj ekstercentra nerva sistemo

Katirji B. Malordoj de la ekstercentraj nervoj. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 107.

Sarnat HB. Heredaj motorsensaj neŭropatioj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 631.