Facioscapulohumeral muskola distrofio

Facioscapulohumeral muskola distrofio estas muskola malforto kaj perdo de muskola histo, kiu plimalboniĝas kun la tempo.

Facioscapulohumeral muskola distrofio influas suprajn korpomuskolojn. Ĝi ne estas la sama kiel muskola distrofio de Duchenne kaj muskola distrofio de Becker, kiuj efikas sur la suba korpo.

Facioscapulohumeral muskola distrofio estas genetika malsano pro kromosoma mutacio. Ĝi aperas ĉe viroj kaj virinoj. Ĝi povas disvolviĝi en infano, se ambaŭ gepatroj portas la genon por la malsano. En 10% ĝis 30% de kazoj, la gepatroj ne portas la genon.

Facioscapulohumeral muskola distrofio estas unu el la plej oftaj formoj de muskola distrofio, kiu tuŝas 1 el 15.000 ĝis 1 el 20.000 plenkreskuloj en Usono. Ĝi influas virojn kaj virinojn egale.

Viroj ofte havas pli da simptomoj ol virinoj.

Facioscapulohumeral muskola distrofio ĉefe influas la vizaĝon, ŝultron kaj suprajn brakojn. Tamen ĝi ankaŭ povas influi muskolojn ĉirkaŭ la pelvo, koksoj kaj malsupra kruro.

Simptomoj povas aperi post naskiĝo (infana formo), sed ofte ili ne aperas ĝis la aĝo de 10 ĝis 26. Tamen ne malofte aperas simptomoj multe pli poste en la vivo. En iuj kazoj, simptomoj neniam disvolviĝas.

Simptomoj plej ofte mildas kaj tre malrapide plimalboniĝas. Muskola malforto de la vizaĝo estas ofta, kaj povas inkluzivi:

• Palpebro falanta
• Nekapablo fajfi pro malforto de la vangaj muskoloj
• Malpliigita vizaĝesprimo pro malforto de vizaĝaj muskoloj
• Deprimita aŭ kolera vizaĝesprimo
• Malfacileco elparoli vortojn
• Malfacileco atingi super la ŝultro-nivelo

Ŝultromuskola malforto kaŭzas misformaĵojn kiel okulfrapajn skapolojn (skapula flugilo) kaj deklivajn ŝultrojn. La persono malfacile levas la brakojn pro ŝultro kaj braka muskola malforto.

Malforto de malsupraj kruroj eblas, ĉar la malsano plimalboniĝas. Ĉi tio malhelpas sportkapablon pro malpliigita forto kaj malbona ekvilibro. La malforto povas esti sufiĉe severa por malhelpi marŝadon. Malgranda procento de homoj uzas rulseĝon.

Kronika doloro ĉeestas en 50% ĝis 80% de homoj kun ĉi tiu speco de muskola distrofio.

Aŭdperdo kaj nenormalaj korritmoj povas okazi sed maloftas.

Korpa ekzameno montros malfortecon de la vizaĝaj kaj ŝultraj muskoloj kaj ankaŭ skapulan flugilon. Malforto de la malantaŭaj muskoloj povas kaŭzi skoliozon, dum malforto de la abdomenaj muskoloj povas esti la kaŭzo de malfortiĝanta ventro. Alta sangopremo povas esti rimarkita, sed kutime milda. Okula ekzameno povas montri ŝanĝojn en la sangaj vaskuloj en la malantaŭa okulo.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Testo de kreatina kinazo (povas esti iomete alta)
• DNA-testado
• Elektrokardiogramo (EKG)
• EMG (elektromiografio)
• Fluoresceina angiografio
• Genetika testado de kromosomo 4
• Aŭdaj testoj
• Muskola biopsio (povas konfirmi la diagnozon)
• Vida ekzameno
• Kortestado
• Rentgenradioj de la spino por determini ĉu estas skoliozo
• Pulmofunkciaj testoj

Aktuale, facioskapulohumera muskola distrofio restas nekuracebla. Terapioj ricevas por kontroli simptomojn kaj plibonigi vivokvaliton. Agado estas kuraĝigita. Neaktiveco kiel lito-ripozo povas plimalbonigi la muskolan malsanon.

Fizioterapio povas helpi konservi muskolan forton. Aliaj eblaj traktadoj inkluzivas:

• Okupiga terapio por helpi plibonigi agadojn de ĉiutaga vivo.
• Parola albuterolo por pliigi muskolan mason (sed ne forton).
• Parolado.
• Kirurgio por ripari flugilan skapolon.
• Marŝiloj kaj piedapogiloj se estas maleola malforto.
• BiPAP por helpi spiradon. Oksigeno sole devas esti evitita ĉe pacientoj kun alta CO2 (hiperkarbo).
• Konsilaj servoj (psikiatro, psikologo, socia laboristo).

Handikapo ofte estas eta. Vivotempo plej ofte ne efikas.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Malpliigita movebleco.
• Malpliigita kapablo zorgi pri si mem.
• Malformoj de la vizaĝo kaj ŝultroj.
• Aŭdperdo.
• Vidperdo (malofta).
• Spira nesufiĉeco. (Nepre parolu kun via kuracisto antaŭ ol havi ĝeneralan anestezon.)

Voku vian provizanton se simptomoj de ĉi tiu kondiĉo aperas.

Genetika konsilado rekomendas por paroj kun familia historio de ĉi tiu malsano, kiuj deziras havi infanojn.

Landouzy-Dejerine muskola distrofio

• Supraj antaŭaj muskoloj

Bharucha-Goebel DX. Muskolaj distrofioj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 627.

Preston DC, Shapiro BE. Proksima, distala kaj ĝeneraligita malforto. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, red. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap. 27.

Warner WC, Sawyer JR. Neŭromuskolaj malsanoj. En: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, red. Campbell's Operative Orthopedics. 13a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap. 35.