Geno-testado de BRCA1 kaj BRCA2

La gena testo BRCA1 kaj BRCA2 estas sangokontrolo, kiu povas diri al vi, ĉu vi havas pli altan riskon de kancero. La nomo BRCA devenas de la unuaj du literoj de froriente ĉncer.

BRCA1 kaj BRCA2 estas genoj, kiuj subpremas malignajn tumorojn (kancero) ĉe homoj. Kiam ĉi tiuj genoj ŝanĝiĝas (mutiĝas) ili ne subpremas tumorojn kiel ili devus. Do homoj kun BRCA1 kaj BRCA2-genaj mutacioj havas pli altan riskon de kancero.

Virinoj kun ĉi tiu mutacio havas pli altan riskon suferi kanceron de mamo aŭ ovario. Mutacioj ankaŭ povas pliigi virinan riskon de disvolviĝo:

• Cervika kancero
• Utera kancero
• Kojlokancero
• Pankreata kancero
• Gallbladder kancero aŭ galo dukto kancero
• Stomaka kancero
• Melanomo

Viroj kun ĉi tiu mutacio ankaŭ pli verŝajne ekhavas kanceron. Mutacioj povas pliigi la riskon de homo disvolvi:

• Mama kancero
• Pankreata kancero
• Testika kancero
• Kancero de prostato

Nur ĉirkaŭ 5% de mamaj kanceroj kaj 10 ĝis 15% de ovariaj kanceroj estas asociitaj kun mutacioj BRCA1 kaj BRCA2.

Antaŭ ol esti testita, vi devas paroli kun genetika konsilisto por lerni pli pri la testoj, kaj la riskoj kaj avantaĝoj de testado.

Se vi havas familianon kun mama kancero aŭ ovaria kancero, eksciu, ĉu tiu persono estis testita pri la mutacio BRCA1 kaj BRCA2. Se tiu persono havas la mutacion, vi eble ankaŭ konsideras testiĝi.

Iu en via familio eble havas la mutacion BRCA1 aŭ BRCA2 se:

• Du aŭ pli proksimaj parencoj (gepatroj, gefratoj, infanoj) havas maman kanceron antaŭ la aĝo de 50 jaroj
• Vira parenco havas kanceron de mamo
• Ina parenco havas kaj maman kaj ovarian kanceron
• Du parencoj havas ovarian kanceron
• Vi estas orienteŭropa (aŝkenaza) juda deveno, kaj proksima parenco havas maman aŭ ovarian kanceron

Vi havas tre malaltan ŝancon havi la mutacion BRCA1 aŭ BRCA2 se:

• Vi ne havas parencon, kiu havis maman kanceron antaŭ la aĝo de 50 jaroj
• Vi ne havas parencon, kiu havis ovarian kanceron
• Vi ne havas parencon, kiu havis viran maman kanceron

Antaŭ ol la testo fariĝos, parolu al genetika konsilisto por decidi ĉu fari la teston.

• Kunportu vian medicinan historion, medicinan historion de familio kaj demandojn.
• Vi eble volas kunporti iun por aŭskulti kaj noti. Estas malfacile aŭdi kaj memori ĉion.

Se vi decidas esti testita, via sangospecimeno estas sendita al laboratorio specialigita pri genetika testado. Tiu laboratorio testos vian sangon pri la mutacioj BRCA1 kaj BRCA2. Ĝi povas preni semajnojn aŭ monatojn por atingi la testajn rezultojn.

Kiam la testrezultoj revenos, la genetika konsilisto klarigos la rezultojn kaj kion ili signifas por vi.

Pozitiva testrezulto signifas, ke vi heredis la mutacion BRCA1 aŭ BRCA2.

• Ĉi tio ne signifas, ke vi havas kanceron, aŭ eĉ ke vi ricevos kanceron. Ĉi tio signifas, ke vi havas pli altan riskon de kancero.
• Ĉi tio ankaŭ signifas, ke vi povas aŭ povus transdoni ĉi tiun mutacion al viaj infanoj. Ĉiufoje, kiam vi havas infanon, estas 1 el 2 ŝanco, ke via infano ricevos la mutacion, kiun vi havas.

Kiam vi scias, ke vi havas pli altan riskon de kancero, vi povas decidi, ĉu vi faros ion alian.

• Eble vi volas esti ekzamenita kontraŭ kancero pli ofte, do ĝi povas esti kaptita frue kaj kuracita.
• Eble vi povas preni medikamentojn, kiuj povus malpliigi vian ŝancon kanceriĝi.
• Vi povas elekti kirurgion por forigi viajn mamojn aŭ ovariojn.

Neniu el ĉi tiuj antaŭzorgoj garantios, ke vi ne kanceros.

Se via testrezulto pri la mutacioj BRCA1 kaj BRCA2 estas negativa, la genetika konsilisto diros al vi, kion tio signifas. Via genealogio helpos la genetikan konsiliston kompreni negativan testrezulton.

Negativa testrezulto ne signifas, ke vi ne havos kanceron. Ĝi povas signifi, ke vi havas la saman riskon de kancero kiel homoj, kiuj ne havas ĉi tiun mutacion.

Nepre diskutu ĉiujn rezultojn de viaj testoj, eĉ negativajn rezultojn, kun via genetika konsilisto.

Mama kancero - BRCA1 kaj BRCA2; Ovaria kancero - BRCA1 kaj BRCA2

Moyer VA; Usona Preventa Servo-Specialtrupo. Riskotakso, genetika konsilado kaj genetika testado pri BRCA-rilata kancero en virinoj: deklaro de rekomendo de Usona Preventa Servo-Specialtrupo. Ann Intern Med. 2014; 160 (4): 271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.

Retejo de Nacia Kancera Instituto. BRCA-mutacioj: kancera risko kaj genetika testado. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ĝisdatigita la 30an de januaro 2018. Alirita la 5an de aŭgusto 2019.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Kancera genetiko kaj genomiko. En: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, red. Thompson kaj Thompson Genetiko en Medicino. 8a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

• Mama Kancero
• Genetika Testado
• Ovaria Kancero