Hereda eliptocitozo

Hereda elliptocitozo estas malsano transdonita tra familioj en kiuj la eritrocitoj estas nenormale formitaj. Ĝi similas al aliaj sangokondiĉoj kiel hereda sferocitozo kaj hereda ovalocitozo.

Elliptocitozo efikas ĉirkaŭ 1 el ĉiu 2.500 homoj de nordeŭropa heredaĵo. Ĝi estas pli ofta en homoj de afrika kaj mediteranea deveno. Vi pli verŝajne disvolvas ĉi tiun kondiĉon, se iu en via familio havis ĝin.

Simptomoj povas inkluzivi:

• Laceco
• Spirmanko
• Flavaj haŭto kaj okuloj (iktero). Povas daŭri longe en novnaskito.

Ekzameno de via kuracisto povas montri pligrandigitan lienon.

La jenaj testrezultoj povas helpi diagnozi la staton:

• Bilirubina nivelo povas esti alta.
• Sangomakulo povas montri elipsajn eritrocitojn.
• Kompleta sangokalkulo (CBC) povas montri anemion aŭ signojn de detruo de ruĝaj globuloj.
• Laktata dehidrogenasa nivelo povas esti alta.
• Bildigo de la veziko povas montri galŝtonojn.

Ne necesas kuracado por la malsano krom se okazas severa anemio aŭ anemiaj simptomoj. Kirurgio por forigi la lienon povas malpliigi la indicon de ruĝaj globulaj damaĝoj.

Plej multaj homoj kun hereda eliptocitozo ne havas problemojn. Ili ofte ne scias, ke ili havas la kondiĉon.

Elliptocitozo ofte estas sendanĝera. En mildaj kazoj, malpli ol 15% de eritrocitoj estas elipsaj. Tamen iuj homoj povas havi krizojn, en kiuj la ruĝaj globuloj krevas. Ĉi tio pli probable okazas kiam ili havas virusan infekton. Homoj kun ĉi tiu malsano povas disvolvi anemion, ikteron kaj galŝtonojn.

Voku vian provizanton, se vi havas ikteron, kiu ne forpasas, aŭ simptomojn de anemio aŭ galŝtonoj.

Genetika konsilado eble taŭgas por homoj kun familia historio de ĉi tiu malsano, kiuj deziras fariĝi gepatroj.

Elliptocitozo - hereda

• Ruĝaj globuloj - eliptocitozo
• Sangoĉeloj

Gallagher PG. Hemodissolvaj anemioj: eritrocita membrano kaj metabolaj difektoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 152.

Gallagher PG. Ruĝaj globulomembranaj malsanoj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap.

Merguerian MD, Gallagher PG. Hereda eliptocitozo, hereda piropoikilocitozo kaj rilataj malsanoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 486.