Manko de denaska antitrombina III

Manko de denaska kontraŭtrombina III estas genetika malordo, kiu kaŭzas la sangon koaguli pli ol normale.

Antitrombino III estas proteino en la sango, kiu malebligas formadon de nenormalaj sangokoagulaĵoj. Ĝi helpas la korpon konservi sanan ekvilibron inter sangado kaj koaguliĝo. Denaska kontraŭtrombina III-manko estas heredita malsano. Ĝi okazas kiam persono ricevas unu nenormalan kopion de la antitrombina III-geno de gepatro kun la malsano.

La nenormala geno kondukas al malalta nivelo de la kontraŭtrombina III-proteino. Ĉi tiu malalta nivelo de antitrombino III povas kaŭzi nenormalajn sangokoagulaĵojn (tromboj), kiuj povas bloki sangan fluon kaj damaĝi organojn.

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo ofte havas sangokoagulaĵon en juna aĝo. Ili ankaŭ probable havas familianojn, kiuj havis problemon pri koaguliĝo de sango.

Homoj kutime havas simptomojn de sangokoagulaĵo. Sangokoagulaĵoj en la brakoj aŭ kruroj kutime kaŭzas ŝvelaĵon, ruĝecon kaj doloron. Kiam sangokoagulaĵo derompiĝas de kie ĝi formiĝis kaj vojaĝas al alia korpoparto, ĝi nomiĝas tromboembolio. Simptomoj dependas de kie la sangokoagulaĵo vojaĝas. Ofta loko estas la pulmo, kie la embolo povas kaŭzi tuson, spirmankon, doloron dum profunda spirado, brusta doloro kaj eĉ morto. Sangokoagulaĵoj, kiuj vojaĝas al la cerbo, povas kaŭzi apopleksion.

Korpa ekzameno povas montri:

• Ŝvelinta kruro aŭ brako
• Malkreskinta spiro sonas en la pulmoj
• Rapida korfrekvenco

La kuracisto ankaŭ povas mendi sangokontrolon por kontroli ĉu vi havas malaltan nivelon de antitrombino III.

Sangokoagulaĵo estas traktata per sangodiluigaj medikamentoj (ankaŭ nomataj antikoagulantoj). Kiom longe vi bezonas preni ĉi tiujn drogojn dependas de kiom serioza estis la sangokoagulaĵo kaj aliaj faktoroj. Diskutu ĉi tion kun via provizanto.

Ĉi tiuj rimedoj povas doni pli da informoj pri denaska kontraŭtrombina III-manko:

• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/antithrombin-deficiency
• Hejma Referenco pri NLM-Genetiko - ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-antithrombin-deficiency

Plej multaj homoj havas bonan rezulton, se ili restas kontraŭantagagaj medikamentoj.

Sangokoagulaĵoj povas kaŭzi morton. Sangokoagulaĵoj en la pulmoj estas tre danĝeraj.

Vidu vian provizanton, se vi havas simptomojn de ĉi tiu kondiĉo.

Post kiam persono estas diagnozita kun kontraŭtrombina III-manko, ĉiuj proksimaj familianoj devas esti ekzamenitaj por tiu malsano. Sangaj maldikigaj drogoj povas malhelpi sangajn koagulojn formiĝi kaj malhelpi komplikaĵojn de koaguliĝo.

Manko - antitrombino III - denaska; Manko de antitrombino III - denaska

• Vejna sangokoagulaĵo

Anderson JA, Hogg KE, Weitz JI. Hiperkoaguleblaj ŝtatoj. En: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, kaj aliaj, red. Hematologio: Bazaj Principoj kaj Praktiko. 7a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2018: ĉap.

Schafer AI. Trombotaj malordoj: hiperkoaguligeblaj statoj. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 25a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2016: ĉap. 176.