Alport-sindromo

Alport-sindromo estas hereda malordo, kiu damaĝas la malgrandajn sangajn vaskulojn en la renoj. Ĝi ankaŭ kaŭzas aŭdperdon kaj okulajn problemojn.

Alport-sindromo estas heredita formo de rena inflamo (nefrito). Ĝi estas kaŭzita de difekto (mutacio) en geno por proteino en la konektiva histo, nomata kolageno.

La malordo estas malofta. Ekzistas tri genetikaj specoj:

• Sindromo de Alport kun X-ligita (XLAS) - Ĉi tiu estas la plej ofta tipo. La malsano estas pli severa ĉe maskloj ol ĉe inoj.
• Sindromo de Aŭtosoma Recesiva Alport (ARAS) - Maskloj kaj inoj havas same severan malsanon.
• Aŭtosoma reganta sindromo de Alport (ADAS) - Ĉi tiu estas la plej malofta tipo. Maskloj kaj inoj havas same severan malsanon.

RENOJ

Kun ĉiuj specoj de Alport-sindromo la renoj efikas. La etaj sangaj vaskuloj en la glomeruloj de la renoj estas damaĝitaj. La glomeruloj filtras sangon por produkti urinon kaj forigi rubproduktojn de la sango.

Unue ne estas simptomoj. Kun la tempo, ĉar la glomeruloj pli kaj pli damaĝas, renfunkcio perdiĝas kaj malŝparas produktojn kaj fluidojn en la korpo. La kondiĉo povas progresi al fina stadio de rena malsano (ESRD) en frua aĝo, inter adoleskeco kaj 40-jaraĝo. Ĉi-momente necesas dializo aŭ rena transplantado.

Simptomoj de renaj problemoj inkluzivas:

• Nenormala urinkoloro
• Sango en la urino (kiu povas plimalbonigi per supraj spiraj infektoj aŭ ekzercado)
• Flanka doloro
• Alta sangopremo
• Ŝvelaĵo tra la korpo

ORELOJ

Kun la tempo, la sindromo de Alport ankaŭ kaŭzas aŭdperdon. De la fruaj adoleskantoj, ĝi oftas ĉe maskloj kun XLAS, kvankam ĉe inoj, aŭdperdo ne estas tiel ofta kaj okazas kiam ili estas plenkreskuloj. Kun ARAS, knaboj kaj knabinoj havas aŭdan perdon dum infanaĝo. Kun ADAS, ĝi okazas poste en la vivo.

Aŭdperdo kutime okazas antaŭ rena fiasko.

OKULOJ

Alport-sindromo ankaŭ kaŭzas okulajn problemojn, inkluzive:

• Nenormala formo de la lenso (antaŭa lenticonus), kiu povas kaŭzi malrapidan malkreskon de vizio same kiel akvofaloj.
• Kornea erozio, en kiu estas perdo de la ekstera tavolo de la kovrilo de la okulglobo, kaŭzante doloron, jukadon aŭ ruĝecon de la okulo aŭ malklaran vidon.
• Nenormala kolorigo de la retino, kondiĉo nomata punkt-kaj-punkta retinopatio. Ĝi ne kaŭzas vidajn problemojn, sed povas helpi diagnozi sindromon de Alport.
• Makula truo en kiu estas maldensiĝo aŭ rompiĝo en la makulo. La makulo estas parto de la retino, kiu igas centran vizion pli akra kaj pli detala. Makula truo kaŭzas malklaran aŭ distorditan centran vidon.

La kuracisto ekzamenos vin kaj demandos pri viaj simptomoj.

La jenaj testoj povas esti faritaj:

• BUN kaj seruma kreatinino
• Kompleta sangokalkulo
• Rena biopsio
• Analizo de urino

Se via provizanto suspektas, ke vi havas sindromon Alport, vi ankaŭ probable havos vidajn kaj aŭdajn testojn.

La celoj de kuracado inkluzivas kontroladon kaj kontroladon de la malsano kaj traktado de la simptomoj.

Via provizanto eble rekomendas iun el la jenaj:

• Dieto, kiu limigas salon, fluidojn kaj kalion
• Medikamentoj por regi altan sangopremon

Rena malsano estas administrata de:

• Manĝi medikamentojn por bremsi renan damaĝon
• Dieto, kiu limigas salon, fluidojn kaj proteinojn

Aŭdperdo povas esti administrita per aŭdaparatoj. Okulaj problemoj estas traktataj laŭbezone. Ekzemple, nenormala lenso pro lentikono aŭ akvofaloj povas esti anstataŭigita.

Genetika konsilado povas esti rekomendita ĉar la malsano estas heredita.

Ĉi tiuj rimedoj donas pli da informoj pri Alport-sindromo:

• Fondaĵo Alport Syndrome - www.alportsyndrome.org/about-alport-syndrome
• Nacia Rena Fondaĵo - www.kidney.org/atoz/content/alport
• Nacia Organizo por Maloftaj Malordoj - rarediseases.org/rare-diseases/alport-syndrome

Virinoj kutime havas normalan vivotempon kun neniuj signoj de la malsano krom sango en la urino. En maloftaj kazoj, virinoj havas altan sangopremon, ŝvelaĵon kaj nervan surdecon kiel komplikaĵo de gravedeco.

Ĉe viroj, surdeco, vidaj problemoj kaj fina stadio de rena malsano probable antaŭ 50 jaroj.

Ĉar la renoj malsukcesos, dializo aŭ transplantado necesos.

Alvoku rendevuon kun via provizanto se:

• Vi havas simptomojn de sindromo de Alport
• Vi havas genealogion de Alport-sindromo kaj vi planas havi infanojn
• Via urina produktado malpliiĝas aŭ haltas aŭ vi vidas sangon en via urino (ĉi tio povas esti simptomo de kronika rena malsano)

Konscio pri riskaj faktoroj, kiel genealogia historio de la malsano, povas permesi ke la kondiĉo frue estu detektita.

Hereda nefrito; Hematurio - nefropatio - surdeco; Hemoragia familia nefrito; Hereda surdeco kaj nefropatio

• Rena anatomio

Gregory MC. Alport-sindromo kaj rilataj malordoj. En: Gilbert SJ, Weiner DE, red. Enkonduko pri Rena Malsano de Nacia Rena Fondaĵo. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2018: ĉap 42.

Radhakrishnan J, Appel GB, D'Agati VD. Sekundara glomerula malsano. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 32.

Rheault MN, Kaŝtan-CE. Alport-sindromo kaj aliaj familiaraj glomerulaj sindromoj. En: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, red. Ampleksa Klinika Nefrologio. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2019: ĉap 46.