Hereda urea ciklo-anomalio

Hereda urea ciklo-anomalio estas heredita kondiĉo. Ĝi povas kaŭzi problemojn kun la forigo de rubo de la korpo en la urino.

La urea ciklo estas procezo, en kiu forĵetaĵoj (amoniako) estas forigitaj de la korpo. Kiam vi manĝas proteinojn, la korpo disigas ilin en aminoacidojn. Amoniako estas produktata el postrestantaj aminoacidoj, kaj ĝi devas esti forigita de la korpo.

La hepato produktas plurajn chemicalsemiaĵojn (enzimojn), kiuj ŝanĝas amoniakon en formon nomatan ureo, kiun la korpo povas forigi en la urino. Se ĉi tiu procezo ĝenas, niveloj de amoniako komencas altiĝi.

Pluraj hereditaj kondiĉoj povas kaŭzi problemojn kun ĉi tiu forigo de rubo. Homoj kun urea ciklo-malsano havas difektitan genon, kiu produktas la enzimojn necesajn por malkonstrui amoniakon en la korpo.

Ĉi tiuj malsanoj inkluzivas:

• Argininosuccinic aciduria
• Arginase-manko
• Manko de karbamilfosfata sintezazo (CPS)
• Citrullinemia
• Manko de N-acetila glutamata sintezazo (NAGS)
• Manko de Ornitina transkarbamilazo (OTC)

Kiel grupo, ĉi tiuj malordoj okazas ĉe 1 el 30.000 novnaskitoj. OTC-manko estas la plej ofta el ĉi tiuj malordoj.

Knaboj pli ofte estas trafitaj de OTC-manko ol knabinoj. Knabinoj malofte estas trafitaj. Tiuj knabinoj tuŝitaj havas pli mildajn simptomojn kaj povas disvolvi la malsanon poste en la vivo.

Por ricevi la aliajn specojn de malordoj, vi devas ricevi nefunkcian kopion de la geno de ambaŭ gepatroj. Foje gepatroj ne scias, ke ili portas la genon ĝis ilia infano suferas la malordon.

Tipe la bebo bone flegas kaj ŝajnas normala. Tamen kun la paso de la tempo la bebo disvolvas malbonan manĝadon, vomadon kaj dormemon, kiuj povas esti tiel profundaj, ke la bebon malfacilas veki. Ĉi tio plej ofte okazas ene de la unua semajno post naskiĝo.

Simptomoj inkluzivas:

• Konfuzo
• Malpliigita manĝokvanto
• Malŝatas manĝaĵojn, kiuj enhavas proteinojn
• Pliigita dormemo, malfacila vekiĝo
• Naŭzo, vomado

La kuracisto ofte diagnozos ĉi tiujn malordojn kiam la infano ankoraŭ estas bebo.

Signoj povas inkluzivi:

• Normalaj aminoacidoj en sango kaj urino
• Nenormala nivelo de orota acido en sango aŭ urino
• Alta sango amoniako nivelo
• Normala nivelo de acido en sango

Testoj povas inkluzivi:

• Arteria sanga gaso
• Sango amoniako
• Sango-glukozo
• Plasmaj aminoacidoj
• Organaj acidoj de urino
• Genetikaj provoj
• Hepata biopsio
• MRI aŭ CT-skanado

Limigi proteinon en la dieto povas helpi trakti ĉi tiujn malordojn reduktante la kvanton de nitrogena rubo, kiun la korpo produktas. (La rubo estas en la formo de amoniako.) Specialaj malmulteproteinaj bebaj kaj infanaj formuloj estas haveblaj.

Gravas, ke provizanto gvidas proteinan konsumadon. La provizanto povas ekvilibrigi la kvanton de proteinoj, kiujn la bebo ricevas, tiel ke ĝi sufiĉas por kresko, sed ne sufiĉas por kaŭzi simptomojn.

Estas tre grave por homoj kun ĉi tiuj malordoj eviti faston.

Homoj kun ureociklaj anomalioj ankaŭ devas esti tre singardaj dum tempoj de fizika streso, kiel ekzemple kiam ili havas infektojn. Streso, kiel febro, povas igi la korpon detrui siajn proprajn proteinojn. Ĉi tiuj ekstraj proteinoj povas malfaciligi la eksternorman urean ciklon forigi la kromproduktojn.

Ellabori planon kun via provizanto por kiam vi malsanas por eviti ĉiujn proteinojn, trinki altajn karbonhidratajn trinkaĵojn kaj akiri sufiĉe da fluidoj.

Plej multaj homoj kun urea-ciklaj malordoj devos resti en la hospitalo iam. Dum tiaj tempoj, ili povas esti traktataj per medikamentoj, kiuj helpas la korpon forigi nitrogenajn rubojn. Dializo povas helpi forigi la korpon de troa amoniako dum ekstrema malsano. Iuj homoj eble bezonas hepatan transplantadon.

RareConnect: Oficiala Komunumo pri Urea-Ciklo-Malordo - www.rareconnect.org/en/community/urea-cycle-disorders

Kiel bone fartas homoj dependas de:

• Kiun urean ciklanomalion ili havas
• Kiel severa ĝi estas
• Kiel frue ĝi estas malkovrita
• Kiel atente ili sekvas protein-limigitan dieton

Beboj diagnozitaj en la unua semajno de vivo kaj kun dietoj kun limigita proteino tuj povas fari bone.

Konservi la dieton povas konduki al normala plenkreska inteligenteco. Ripete ne sekvi la dieton aŭ havi streĉajn induktitajn simptomojn povas konduki al cerba ŝvelaĵo kaj cerba damaĝo.

Gravaj streĉiĝoj, kiel kirurgio aŭ akcidentoj, povas esti komplikaj por homoj kun ĉi tiu kondiĉo. Ekstrema zorgo estas necesa por eviti problemojn dum tiaj periodoj.

Komplikaĵoj povas inkluzivi:

• Komato
• Konfuzo kaj eventuale malorientiĝo
• Morto
• Pliiĝo en sango amoniako nivelo
• Ŝvelaĵo de la cerbo

Antaŭnaska testado haveblas. Genetika testado antaŭ enplantado de embrio povas esti havebla por tiuj, kiuj uzas in vitro, se la specifa genetika kaŭzo estas konata.

Dietisto gravas helpi plani kaj ĝisdatigi protein-restriktitan dieton dum la infano kreskas.

Kiel ĉe plej multaj hereditaj malsanoj, neniu maniero malhelpi ĉi tiujn malsanojn disvolviĝi post la naskiĝo.

Teama laboro inter gepatroj, la medicina teamo kaj la afekta infano por sekvi la preskribitan dieton povas helpi malhelpi severan malsanon.

Anormaleco de la urea ciklo - hereda; Urea ciklo - hereda anomalio

• Urea ciklo

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Difektoj en metabolo de aminoacidoj. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.

Konczal LL, Zinn AB. Denaskaj eraroj de metabolo. En: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, red. Fanaroff kaj Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap 90.

Nagamani SCS, Lichter-Konecki U. Denaskaj eraroj de ureosintezo. En: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, kaj aliaj, red. Swaiman's Pediatric Neurology: Principoj kaj Praktiko. 6a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2017: ĉap 38.