Galaktozemio

Galaktozemio estas kondiĉo, en kiu la korpo ne kapablas uzi (metaboligi) la simplan sukeron galaktozon.

Galaktozemio estas hereda malordo. Ĉi tio signifas, ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de la geno, kiu povas kaŭzi galaktozemion, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon esti trafita per ĝi.

Estas 3 formoj de la malsano:

• Galactose-1-fosfata uridiltransferazo (GALT) manko: Klasika galactosemia, la plej ofta kaj plej severa formo
• Manko de galaktoza kinazo (GALK)
• Manko de galaktozo-6-fosfata epimerazo (GALE)

Homoj kun galaktozemio ne kapablas tute detrui la simplan sukeran galaktozon. Galaktozo konsistas el duono de laktozo, la sukero trovita en lakto.

Se bebo kun galaktozemio ricevas lakton, substancoj el galaktozo kreskas en la sistemo de la bebo. Ĉi tiuj substancoj damaĝas la hepaton, cerbon, renojn kaj okulojn.

Homoj kun galaktozemio ne toleras ajnan formon de lakto (homa aŭ besta). Ili devas zorgi pri manĝado de aliaj manĝaĵoj enhavantaj galaktozon.

Beboj kun galaktozemio povas montri simptomojn en la unuaj malmultaj tagoj de vivo se ili manĝas formulon aŭ patrinan lakton kiu enhavas laktozon. La simptomoj povas esti pro grava sanga infekto kun la bakterioj E coli.

Simptomoj de galaktozemio estas:

• Konvulsioj
• Iritiĝemo
• Letargio
• Malbona nutrado - bebo rifuzas manĝi formulojn enhavantajn lakton
• Malbona pezo
• Flava haŭto kaj blankuloj de la okuloj (iktero)
• Vomado

Testoj por kontroli galaktozemion inkluzivas:

• Sango-kulturo por bakteria infekto (E coli sepsis)
• Enzima agado en la ruĝaj globuloj
• Ketonoj en la urino
• Antaŭnaska diagnozo per rekte mezurado de la enzimo galaktozo-1-fosfata uridiltransferazo
• "Reduktantaj substancoj" en la urino de la bebo, kaj normala aŭ malalta sangosukero dum la bebo manĝas patrinan lakton aŭ formulon enhavantan laktozon

Testoj de ekzamenado de novnaskitoj en multaj ŝtatoj kontrolas galaktozemion.

Testrezultoj povas montri:

• Aminoacidoj en la urino aŭ sanga plasmo
• Pligrandigita hepato
• Fluaĵo en la abdomeno
• Malalta sango-sukero

Homoj kun ĉi tiu kondiĉo devas eviti ĉian lakton, produktojn, kiuj enhavas lakton (inkluzive sekan lakton), kaj aliajn manĝaĵojn, kiuj enhavas galaktozon, dumvive. Legu produktajn etikedojn por certigi, ke vi aŭ via infano kun la problemo ne manĝas manĝaĵojn, kiuj enhavas galaktozon.

Beboj povas manĝi:

• Soia formulo
• Alia senlakta formulo
• Viando-bazita formulo aŭ Nutramigen (proteina hidrolizita formulo)

Kalciaj suplementoj rekomendas.

Galactosemia Foundation - www.galactosemia.org

Homoj, kiuj estas diagnozitaj frue kaj strikte evitas laktajn produktojn, povas vivi relative normalan vivon. Tamen milda mensa kripliĝo povas aperi, eĉ ĉe homoj, kiuj evitas galaktozon.

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas disvolvi:

• Akvofaloj
• Cirozo de la hepato
• Malfrua parolevoluo
• Neregulaj menstruaj periodoj, reduktita funkcio de ovarioj kondukantaj al ovaria fiasko kaj malfekundeco
• Mensa handikapo
• Severa infekto kun bakterioj (E coli sepsis)
• Tremoj (skuado) kaj neregeblaj motoraj funkcioj
• Morto (se estas galaktozo en la dieto)

Telefonu al via kuracisto se:

• Via bebo havas simptomojn de galaktozemio
• Vi havas familian historion de galaktozemio kaj konsideras havi infanojn

Estas utile koni vian familian historion. Se vi havas genealogion de galaktozemio kaj volas havi infanojn, genetika konsilado helpos vin fari decidojn pri gravedeco kaj antaŭnaska testado. Post kiam la diagnozo de galaktozemio estas farita, genetika konsilado rekomendas por aliaj membroj de la familio.

Multaj ŝtatoj ekzamenas ĉiujn novnaskitojn kontraŭ galaktozemio. Se la novnaskita testo montras eblan galaktozemion, ili devas ĉesi doni siajn infanajn laktajn produktojn tuj kaj demandi sian provizanton pri havado de sangokontroloj fareblaj por konfirmi diagnozon de galaktozemio.

Manko de galaktozo-1-fosfata uridila transferazo; Galactokinase-manko; Manko de galaktozo-6-fosfata epimerazo; GALT; GALK; GALE; Galimosemio kun manko de epimerazo; GALE-manko; Galactosemia tipo III; UDP-galaktozo-4; Duarte-varianto

• Galaktozemio

Bero GT. Klasika galaktozemio kaj klinika varianto galaktozemio. 2000 Feb 4 [Ĝisdatigita 2017 Mar 9]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, kaj aliaj, red. GeneReviews [Interreto]. Seatlo (WA): Vaŝingtona Universitato, Seatlo; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Hereditaj malsanoj de la rena tubulo. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: diagnozo, administrado kaj longtempa rezulto. Pediatrio kaj Infana Sano. 2015: 25 (3); 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Denaskaj eraroj de metabolo kaj de la nerva sistemo. En: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Neŭrologio de Bradley en Klinika Praktiko. 7a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difektoj en metabolo de karbonhidratoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 105.

Maitra A. Malsanoj de infanaĝo kaj infanaĝo. En: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, red. Robbins kaj Cotran Patologia Bazo de Malsano. 9a red. Filadelfio, PA: Elsevier Saunders; 2015: ĉap.