von Gierke-malsano

Von-Gierke-malsano estas kondiĉo en kiu la korpo ne povas malkonstrui glikogenon. Glikogeno estas formo de sukero (glukozo) konservita en la hepato kaj muskoloj. Ĝi estas kutime malkonstruita en glukozon por doni al vi pli da energio kiam vi bezonas ĝin.

Von Gierke-malsano ankaŭ estas nomita Tipo I-glikogena stoka malsano (GSD I).

Von-Gierke-malsano okazas kiam al la korpo mankas la proteino (enzimo), kiu liberigas glukozon de glikogeno. Ĉi tio kaŭzas eksternormajn kvantojn de glikogeno en iuj ŝtofoj. Kiam glikogeno ne malkonstruiĝas konvene, ĝi kaŭzas malaltan sangan sukeron.

Von Gierke-malsano estas heredita, kio signifas ke ĝi estas transdonita tra familioj. Se ambaŭ gepatroj portas nefunkcian kopion de la geno rilata al ĉi tiu kondiĉo, ĉiu el iliaj infanoj havas 25% (1 el 4) ŝancon disvolvi la malsanon.

Ĉi tiuj estas simptomoj de la malsano de von Gierke:

• Konstanta malsato kaj bezono ofte manĝi
• Facilaj kontuzoj kaj nazosangoj
• Laceco
• Iritiĝemo
• Ŝvelaj vangoj, maldikaj brusto kaj membroj, kaj ŝvelinta ventro

Via kuracisto faros korpan ekzamenon.

La ekzameno povas montri signojn de:

• Malfrua pubereco
• Pligrandigita hepato
• Podagro
• Inflama intesta malsano
• Hepataj tumoroj
• Severa malalta sango sukero
• Hazarda kresko aŭ malsukceso kreski

Infanoj kun ĉi tiu kondiĉo estas kutime diagnozitaj antaŭ 1-jaraĝa.

Provoj farendaj inkluzivas:

• Biopsio de hepato aŭ reno
• Sango-sukera testo
• Genetika testado
• Sanga testo de lakta acido
• Nivelo de triglicerido
• Urea acida sangokontrolo

Se persono havas ĉi tiun malsanon, rezultoj de testoj montros malaltan sangan sukeron kaj altajn nivelojn de lakto (produktita el lakta acido), sangaj grasoj (lipidoj) kaj urea acido.

La celo de kuracado estas eviti malaltan sangan sukeron. Manĝu ofte tage, precipe manĝaĵojn, kiuj enhavas karbonhidratojn (ameloj). Pli maljunaj infanoj kaj plenkreskuloj povas preni maizaranĝon buŝe por pliigi sian karbonhidratan konsumadon.

En iuj infanoj, nutra tubo estas metita tra ilia nazo en la stomakon dum la tuta nokto por doni sukerojn aŭ nekuiritan maizan amelon. La tubo povas esti elprenita ĉiun matenon. Alternative oni povas meti gastrostomian tubon (G-tubon) por liveri manĝaĵojn rekte al la stomako subite.

Kuracilo por malaltigi la acida úrico en la sango kaj malpliigi la riskon de podagro povas esti preskribita. Via provizanto ankaŭ povas preskribi medikamentojn por trakti renajn malsanojn, altajn lipidojn kaj pliigi la ĉelojn, kiuj kontraŭbatalas infektojn.

Homoj kun von Gierke-malsano ne povas ĝuste malkonstrui frukton aŭ laktan sukeron. Plej bone estas eviti ĉi tiujn produktojn.

Asocio por Malsana Stokado de Glikogeno - www.agsdus.org

Kun kuracado, kresko, pubereco kaj vivokvalito pliboniĝis por homoj kun von Gierke-malsano. Tiuj, kiuj estas identigitaj kaj zorge traktataj en juna aĝo, povas vivi en plenaĝeco.

Frua kuracado ankaŭ malpliigas la indicon de severaj problemoj kiel:

• Podagro
• Rena malsukceso
• Vivminaca malalta sangosukero
• Hepataj tumoroj

Ĉi tiuj komplikaĵoj povas okazi:

• Ofta infekto
• Podagro
• Rena malsukceso
• Hepataj tumoroj
• Osteoporozo (maldikiĝantaj ostoj)
• Epilepsiatakoj, letargio, konfuzo pro malalta sangosukero
• Mallonga alteco
• Subevoluintaj sekundaraj seksaj karakterizaĵoj (mamoj, pubharoj)
• Ulceroj de la buŝo aŭ intesto

Voku vian provizanton se vi havas genealogion pri glikogena stokadmalsano aŭ frua infana morto pro malalta sangosukero.

Ne ekzistas simpla maniero malhelpi glikogenan stokan malsanon.

Paroj, kiuj deziras havi bebon, povas serĉi genetikan konsilon kaj testadon por determini sian riskon transdoni malsanon de von Gierke.

Tipo I-glikogena stoka malsano

Bonnardeaux A, Bichet DG. Hereditaj malsanoj de la rena tubulo. En: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 10a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2016: ĉap.

Kishnani PS, Chen Y-T. Difektoj en metabolo de karbonhidratoj. En: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 105.

Santos BL, Souza CF, Schuler-Faccini L, kaj aliaj. Malsano de stokado de glikogena tipo 1: klinika kaj laboratorio-profilo. J Pediatra (Rio J). 2014; 90 (6): 572-579. PMID: 25019649 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25019649.