Bartter-sindromo

La sindromo de Bartter estas grupo de maloftaj kondiĉoj, kiuj efikas sur la renoj.

Estas kvin genaj difektoj konataj esti asociitaj kun Bartter-sindromo. La kondiĉo ĉeestas ĉe naskiĝo (denaska).

La kondiĉo estas kaŭzita de difekto en la kapablo de la renoj reabsorbi natrion. Homoj trafitaj de Bartter-sindromo perdas tro multe da natrio per la urino. Ĉi tio kaŭzas pliiĝon de la nivelo de la hormono aldosterono, kaj igas la renojn forigi tro multe da kalio de la korpo. Ĉi tio estas konata kiel kalia malŝparado.

La kondiĉo ankaŭ rezultigas nenormalan acidan ekvilibron en la sango nomata hipokalemia alkalozo, kiu kaŭzas tro multe da kalcio en la urino.

Ĉi tiu malsano kutime okazas en infanaĝo. Simptomoj inkluzivas:

• Mallakso
• Indico de plipeziĝo estas multe pli malalta ol tiu de aliaj infanoj de simila aĝo kaj sekso (kreska malsukceso)
• Necesas urini pli ofte ol kutime (urina ofteco)
• Malalta sangopremo
• Renoŝtonoj
• Muskola krampo kaj malforto

Bartter-sindromo estas kutime suspektata kiam sangokontrolo trovas malaltan nivelon de kalio en la sango. Male al aliaj formoj de rena malsano, ĉi tiu kondiĉo ne kaŭzas altan sangopremon. Estas tendenco al malalta sangopremo. Laboratoriaj testoj povas montri:

• Altaj niveloj de kalio, kalcio kaj klorido en la urino
• Altaj niveloj de la hormonoj, renino kaj aldosterono, en la sango
• Malalta sangoklorido
• Metabola alkalozo

Ĉi tiuj samaj signoj kaj simptomoj povas okazi ankaŭ ĉe homoj, kiuj prenas tro multajn diurezilojn (akvopilolojn) aŭ laksigilojn. Oni povas fari urinajn testojn por ekskludi aliajn kaŭzojn.

Ultrasono de la renoj povas esti farita.

Bartter-sindromo estas traktata per manĝado de manĝaĵoj riĉaj en kalio aŭ manĝo de kaliaj suplementoj.

Multaj homoj ankaŭ bezonas salon kaj magnezian suplementojn.Medicino eble bezonos, kiu blokas la kapablon de la reno forigi kalion. Altaj dozoj de nesteroidaj kontraŭinflamaj medikamentoj (AINS) ankaŭ povas esti uzataj.

Beboj, kiuj havas severan kreskan malsukceson, povas kreski normale kun kuracado. Kun la paso de tempo, iuj homoj kun la malsano disvolvos renan malsukceson.

Telefonu al via kuracisto se via infano estas:

• Havante muskolajn kramfojn
• Ne kreskas bone
• Urini ofte

Kaliomalŝparado; Sal-malŝparanta nefropatio

• Aldosterona nivelo-testo

Dixon BP. Hereditaj tubulaj transportaj anomalioj: Bartter-sindromo. En: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, red. Nelson Lernolibro de Pediatrio. 21a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 549.1

Guay-Woodford LM. Heredaj nefropatioj kaj evoluaj anomalioj de la urindukto. En: Goldman L, Schafer AI, red. Goldman-Cecil-Medicino. 26a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap. 119.

Monto DB. Malordoj de kalia ekvilibro. En: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, red. La reno de Brenner kaj Rektoro. 11a red. Filadelfio, Pensilvanio: Elsevier; 2020: ĉap.