Kio estas perfida sindromo de Collins, kaŭzoj, simptomoj kaj kuracado
Enhavo
La sindromo de Treacher Collins, ankaŭ nomita mandibulofacial disostozo, estas malofta genetika malsano karakterizita de misformoj en la kapo kaj vizaĝo, lasante la homon kun mallevitaj okuloj kaj malcentralizita makzelo pro nekompleta krania disvolviĝo, kiu povas okazi tiel ĉe viroj kiel ĉe virinoj.
Pro malbona osta formado, homoj kun ĉi tiu sindromo eble malfacile aŭdas, spiras kaj manĝas, tamen la sindromo de Treacher Collins ne pliigas la riskon de morto kaj ne influas la centran nervozan sistemon, permesante disvolviĝon normale.
Kaŭzoj de sindromo de Treacher Collins
Ĉi tiu sindromo estas ĉefe kaŭzita de mutacioj en la geno TCOF1, POLR1C aŭ POLR1D situanta sur kromosomo 5, kiu kodas proteinon kun gravaj funkcioj en konservado de ĉeloj derivitaj de la neŭra kresto, kiuj estas la ĉeloj, kiuj formos la ostojn de la orelo, vizaĝo. kaj ankaŭ la orelojn dum la unuaj semajnoj de embria disvolviĝo.
La sindromo de Treacher Collins estas aŭtosoma reganta genetika malordo, do la probablo kontrakti la malsanon estas 50% se unu gepatro havas ĉi tiun problemon.
Gravas por la kuracisto fari diferencigan diagnozon de aliaj malsanoj kiel la sindromo de Goldenhar, la akrofacala disostozo de Nager kaj la sindromo de Millers, ĉar ili prezentas similajn signojn kaj simptomojn.
Eblaj simptomoj
Simptomoj de sindromo de Treacher Collins inkluzivas:
- Malfermitaj okuloj, fendita lipo aŭ buŝa plafono;
- Tre malgrandaj aŭ forestantaj oreloj;
- Foresto de okulharoj;
- Progresema aŭdperdo;
- Foresto de iuj vizaĝaj ostoj, kiel vangostoj kaj makzeloj;
- Malfacileco en maĉado;
- Spiraj problemoj.
Pro la evidentaj misformaĵoj kaŭzitaj de la malsano, povas aperi psikologiaj simptomoj, kiel depresio kaj iritiĝemo, kiuj aperas alterne kaj solveblas per psikoterapio.
Kiel la kuracado estas farita
Traktado devas esti farita laŭ la simptomoj kaj la specifaj bezonoj de ĉiu homo, kaj kvankam ne ekzistas kuracilo por la malsano, oni povas fari kirurgiojn por reorganizi la vizaĝajn ostojn, plibonigante la estetikon kaj funkciecon de la organoj kaj de la sensoj. .
Krome, la kuracado de ĉi tiu sindromo ankaŭ konsistas el plibonigo de eblaj spiraj komplikaĵoj kaj manĝoproblemoj, kiuj okazas pro vizaĝaj misformaĵoj kaj obstrukco de la hipofaringo per la lango.
Tiel, eble necesas ankaŭ trakeostomio, por konservi taŭgan flugitineron, aŭ gastrostomion, kiu garantios bonan kalorian konsumadon.
En kazoj de aŭdperdo, la diagnozo estas tre grava, tiel ke ĝi povas esti korektita per uzo de protezoj aŭ kirurgio, ekzemple.
La paroladoterapia kunsido ankaŭ povas esti indikita por plibonigi la komunikadon de la infano kaj helpi en la procezo de glutado kaj maĉado.
Nia Rekomendo
Ĉi-semajne SHAPE Up: La Finfina Memora Tago-Kradrostado-Gvidilo, Malaltaj Kalaj Kokteloj kaj Pli Varmaj Rakontoj