Sindromo de Pfeiffer: kio ĝi estas, specoj, diagnozo kaj kuracado

Enhavo

• Specoj de Pfeiffer-Sindromo
• Kiel la Diagnozo estas farita
• Kiel estas la kuracado

Pfeiffer-sindromo estas malofta malsano, kiu okazas kiam la ostoj, kiuj formas la kapon, unuiĝas pli frue ol atendite, en la unuaj semajnoj de gravedeco, kio kaŭzas la disvolviĝon de misformaĵoj en la kapo kaj vizaĝo. Krome, alia trajto de ĉi tiu sindromo estas la kuniĝo inter la fingroj kaj piedfingroj de la bebo.

Ĝiaj kaŭzoj estas genetikaj kaj nenio, kion la patrino aŭ patro faris dum gravedeco, povus kaŭzi ĉi tiun sindromon, sed ekzistas studoj, kiuj sugestas, ke kiam la gepatroj gravediĝis post la aĝo de 40, la ŝancoj de ĉi tiu malsano estas pli grandaj.

Specoj de Pfeiffer-Sindromo

Ĉi tiu malsano povas esti klasifikita laŭ sia severeco, kaj povas esti:

• Tipo 1: Ĝi estas la plej milda formo de la malsano kaj okazas kiam estas kuniĝo de la kraniaj ostoj, la vangoj estas alfundiĝintaj kaj okazas ŝanĝoj en la fingroj aŭ piedfingroj sed kutime la bebo disvolviĝas normale kaj ĝia inteligenteco konserviĝas, kvankam povas esti surdeco kaj hidrocefalo.
• Tipo 2: La kapo havas la formon de trifolio, kun komplikaĵoj en la centra nervosistemo, same kiel misformaĵon en la okuloj, fingroj kaj organa formado. En ĉi tiu kazo, la bebo kunfandiĝas inter la ostoj de la brakoj kaj kruroj kaj tial ne povas havi bone difinitajn kubutojn kaj genuojn kaj kutime estas mensa malfruiĝo.
• Tipo 3: Ĝi havas la samajn karakterizaĵojn kiel tipo 2, tamen la kapo ne havas la formon de trifolio.

Nur beboj naskita kun tipo 1 pli pluvivas supozeble, kvankam pluraj kirurgioj necesas dum iliaj vivoj, dum tipoj 2 kaj 3 estas pli severaj kaj ĝenerale ne postvivas post naskiĝo.

Kiel la Diagnozo estas farita

La diagnozo kutime fariĝas baldaŭ post la naskiĝo observante ĉiujn karakterizaĵojn, kiujn havas la bebo. Tamen dum ultrasonoj, la obstetrikisto povas indiki, ke la bebo havas sindromon, por ke la gepatroj povu prepari. Maloftas, ke la obstetrikisto indikas, ke temas pri la sindromo de Pfeiffer, ĉar ekzistas aliaj sindromoj, kiuj povas havi similajn karakterizaĵojn kiel ekzemple la sindromo de Apert aŭ la sindromo de Crouzon, ekzemple.

La ĉefaj karakterizaĵoj de la sindromo de Pfeiffer estas la kunfandiĝo inter la ostoj, kiuj formas la kranion, kaj la ŝanĝoj en la fingroj kaj piedfingroj, kiuj povas manifesti per:

• Ovala aŭ nesimetria kapformo, en la formo de 3-folia trifolio;
• Malgranda plata nazo;
• Aerobstrukco;
• La okuloj povas esti tre elstaraj kaj tre disigitaj;
• Dikfingroj tre dikaj kaj turnitaj enen;
• Grandaj piedfingroj malproksime de la resto;
• Piedfingroj kuniĝis per maldika membrano;
• Eble estas blindeco pro la pligrandigitaj okuloj, ilia pozicio kaj pliigita okula premo;
• Eblas surdeco pro misformaĵo de la orela kanalo;
• Eble estas mensa malfruiĝo;
• Eble estas hidrocefalo.

Gepatroj, kiuj havis tian bebon, povas havi aliajn infanojn kun la sama sindromo kaj tial estas konsilinde iri al konsilado pri genetika konsilado por ricevi pli bonajn informojn kaj scii, kiaj estas la ŝancoj havi sanan bebon.

Kiel estas la kuracado

Terapio por la sindromo de Pfeiffer devas komenciĝi post la naskiĝo per iuj kirurgioj, kiuj povas helpi la bebon disvolviĝi pli bone kaj malhelpi vidperdon aŭ aŭdon, se ankoraŭ restas tempo por fari tion. Kutime la bebo kun ĉi tiu sindromo suferas plurajn operaciojn sur la kranio, vizaĝo kaj makzelo por malkunpremi la cerbon, restrukturi la kranion, pli bone akomodi la okulojn, disigi la fingrojn kaj plibonigi maĉadon.

En la unua jaro de vivo, estas konsilinde fari kirurgion por malfermi la kraniajn suturojn, tiel ke la cerbo daŭre kreskas normale, sen esti kunpremita de la ostoj de la kapo. Se la bebo havas tre elstarajn okulojn, iuj operacioj povas esti faritaj por korekti la grandecon de la orbitoj por konservi vidon.

Antaŭ ol la infano plenumas 2 jarojn, la kuracisto povas sugesti, ke la dentado estu taksita por ebla kirurgio aŭ la uzo de dentaj vicigaj aparatoj, kiuj estas esencaj por nutri.