Kio estas denaska miastenio, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Simptomoj de Denaska Miastenio
• Kiel la diagnozo estas farita
• Traktado por Denaska Miastenio
• Ĉu denaska miastenio resaniĝas?

Denaska Miastenio estas malsano, kiu implikas la neŭromuskolan kuniĝon kaj tial kaŭzas progresan muskolan malfortecon, ofte kondukante la homon devi marŝi en rulseĝo. Ĉi tiu malsano povas esti malkovrita en adoleskeco aŭ plenaĝeco kaj depende de la speco de genetika ŝanĝo, kiun la persono havas, ĝi povas resaniĝi per la uzo de medikamentoj.

Krom la medikamentoj indikitaj de la neŭrologo, ankaŭ fizioterapio necesas por rekuperi muskolan forton kaj kunordigi movadojn, sed la persono povas marŝi normale denove, sen bezono de rulseĝo aŭ lambastonoj.

Denaska miastenio ne samas same kiel miastenio gravis ĉar ĉe Miastenio Gravis la kaŭzo estas ŝanĝo en la imunsistemo de la homo, dum ĉe denaska miastenio la kaŭzo estas genetika mutacio, kiu oftas ĉe homoj en la sama familio.

Simptomoj de Denaska Miastenio

Simptomoj de Denaska Miastenio kutime aperas ĉe beboj aŭ inter 3 kaj 7 jaroj, sed iuj tipoj aperas inter 20 kaj 40 jaroj, kiuj povas esti:

En la bebo:

• Malfacileco en mamnutrado aŭ botelo-nutrado, facila sufokado kaj malmulta suĉforto;
• Hipotonio, kiu manifestiĝas per la malforto de la brakoj kaj kruroj;
• Falanta palpebro;
• Artikaj kontraktoj (denaska artrogripozo);
• Malpliigita vizaĝesprimo;
• Malfacileco en spirado kaj purpuraj fingropintoj kaj lipoj;
• Evolua prokrasto por sidi, rampi kaj marŝi;
• Pli maljunaj infanoj eble malfacile grimpos ŝtuparojn.

En infanoj, adoleskantoj aŭ plenkreskuloj:

• Malforto en la kruroj aŭ brakoj kun pikanta sento;
• Malfacila marŝado kun la bezono sidiĝi por ripozi;
• Eble estas malforto en la okulaj muskoloj, kiuj faligas la palpebron;
• Laco dum malgrandaj penoj;
• Eble estas skoliozo en la spino.

Ekzistas 4 malsamaj specoj de denaska miastenio: malrapida kanalo, malalta afineca rapida kanalo, severa AChR-manko aŭ AChE-manko. Ĉar denaska malrapida kanalo miastenio povas aperi inter 20 kaj 30 jaroj. Ĉiu tipo havas siajn proprajn karakterizaĵojn kaj la kuracado ankaŭ povas varii de persono al alia ĉar ne ĉiuj havas la samajn simptomojn.

Kiel la diagnozo estas farita

La diagnozo de Denaska Miastenio devas esti farita surbaze de la prezentitaj simptomoj kaj povas esti konfirmita per testoj kiel CK-sangokontrolo kaj genetikaj testoj, antikorpaj testoj por konfirmi, ke ĝi ne estas Miastenio Gravis, kaj elektromiografio, kiu taksas la kvaliton de la kuntiriĝo. muskolo, ekzemple.

En pli aĝaj infanoj, adoleskantoj kaj plenkreskuloj, la kuracisto aŭ fizioterapiisto ankaŭ povas fari iujn provojn en la oficejo por identigi muskolan malforton, kiel ekzemple:

• Rigardu la plafonon dum 2 minutoj, fikse kaj observu, ĉu plimalboniĝas la malfacileco teni la palpebrojn malfermitaj;
• Levu viajn brakojn antaŭen, ĝis ŝultralteco, tenante ĉi tiun pozicion dum 2 minutoj kaj vidu ĉu eblas konservi ĉi tiun kuntiriĝon aŭ ĉu viaj brakoj falas;
• Levu la brankardon sen helpo de viaj brakoj pli ol 1 fojon aŭ leviĝu de la seĝo pli ol 2 fojojn por vidi ĉu estas pli kaj pli malfacile plenumi ĉi tiujn movojn.

Se muskola malforto estas observita kaj malfacilas fari ĉi tiujn provojn, tre probable ekzistas ĝeneraligita muskola malforto, montranta malsanon kiel miastenio.

Por taksi ĉu parolado ankaŭ estis influita, vi povas peti la personon citi la nombrojn de 1 ĝis 100 kaj observi ĉu estas ŝanĝo en la tono de la voĉo, voĉa fiasko aŭ pliiĝo de la tempo inter la citaĵo de ĉiu numero.

Traktado por Denaska Miastenio

Terapioj varias laŭ la speco de denaska miastenio, kiun la homo havas, sed en iuj kazoj kuraciloj kiel inhibitoroj de acetilkolinesterazo, kinidino, fluoksetino, efedrino kaj salbutamolo povas esti indikitaj laŭ la rekomendo de la neŭropediatro aŭ neŭrologo. Fizioterapio estas indikita kaj povas helpi la homon senti sin pli bone, kontraŭbatalante muskolan malforton kaj plibonigante spiradon, sed ĝi ne efikos sen medikamentoj.

Infanoj povas dormi kun oksigena masko nomata CPAP kaj gepatroj devas lerni doni unuan helpon en kazo de spira aresto.

En fizioterapio la ekzercoj devas esti izometraj kaj havi malmultajn ripetojn, sed ili devas kovri plurajn muskolajn grupojn, inkluzive de la spiraj, kaj estas tre utilaj por pliigi la kvanton de mitokondrioj, muskoloj, kapilaroj kaj malpliigi la laktan koncentriĝon, kun malpli da krampoj.

Ĉu denaska miastenio resaniĝas?

Plejofte, denaska miastenio ne kuraceblas, postulas kuracadon dumvive. Tamen medikamentoj kaj fizioterapio helpas plibonigi la vivokvaliton de la homo, kontraŭbatali lacecon kaj muskolan malfortecon kaj eviti komplikaĵojn kiel atrofio de la brakoj kaj kruroj kaj sufokado, kiuj povas estiĝi kiam spirado malhelpas, tial vivo estas esenca.

Homoj kun Denaska Miastenio kaŭzita de difekto en la geno DOK7 povas havi grandan plibonigon en sia stato, kaj ŝajne povas esti "kuracitaj" per la uzo de medikamento ofte uzata kontraŭ astmo, salbutamolo, sed en formo de tablojdoj aŭ lozanĝoj. Tamen vi eble ankoraŭ bezonas fari fizikan terapion sporade.

Kiam la homo havas Denaskan Miastenion kaj ne spertas la kuracadon, ili iom post iom perdos forton en la muskoloj, atrofiiĝos, devos resti lita kaj eble mortos pro spira fiasko kaj tial klinika kaj fizioterapia traktado estas tiel grava, ĉar ambaŭ povas plibonigi la vivokvalito de la homo kaj plilongigi la vivon.

Iuj kuraciloj, kiuj plimalbonigas la staton de Denaska Miastenio, estas Ciprofloxacino, Klorokvino, Procaino, Litio, Fenitoino, Beta-blokiloj, Procainamido kaj Kvinidino kaj tial ĉiuj medikamentoj devas esti uzataj nur laŭ kuracista konsilo post identigo de la tipo, kiun havas la homo.