Kio Signifas Esti Heterozigota?

Enhavo

• Heterozigota difino
• Diferenco inter heterozigotaj kaj homozigotaj
• Heterozigota ekzemplo
• Kompleta superregado
• Nekompleta superregado
• Kodregado
• Heterozigotaj genoj kaj malsano
• Malsano de Huntington
• Sindromo de Marfan
• Familia hiperkolesterolemio
• Kunportebla

Heterozigota difino

Viaj genoj estas faritaj el DNA. Ĉi tiu DNA donas instrukciojn, kiuj determinas trajtojn kiel via harkoloro kaj sangogrupo.

Estas malsamaj versioj de genoj. Ĉiu versio nomiĝas alelo. Por ĉiu geno, vi heredas du alelojn: unu de via biologia patro kaj unu de via biologia patrino. Kune, ĉi tiuj aleloj nomiĝas gentipo.

Se la du versioj estas malsamaj, vi havas heterozigotan gentipon por tiu geno. Ekzemple, esti heterozigota por harkoloro povus signifi, ke vi havas unu alelon por ruĝaj haroj kaj unu alelon por brunaj haroj.

La rilato inter la du aleloj influas kiuj trajtoj estas esprimitaj. Ĝi ankaŭ determinas, por kiaj karakterizaĵoj vi estas portanto.

Ni esploru, kion signifas esti heterozigota kaj la rolon, kiun ĝi ludas en via genetika konsisto.

Diferenco inter heterozigotaj kaj homozigotaj

Homozigota gentipo estas la malo de heterozigota gentipo.

Se vi estas homozigota por aparta geno, vi heredis du el la samaj aleloj. Ĝi signifas, ke viaj biologiaj gepatroj kontribuis identajn variantojn.

En ĉi tiu scenaro, vi eble havas du normalajn alelojn aŭ du mutitajn alelojn. Mutaciaj aleloj povas rezultigi malsanon kaj estos diskutitaj poste. Ĉi tio ankaŭ influas, kiuj trajtoj aperas.

Heterozigota ekzemplo

En heterozigota gentipo, la du malsamaj aleloj interagas unu kun la alia. Ĉi tio determinas kiel iliaj trajtoj estas esprimitaj.

Ofte, ĉi tiu interago baziĝas sur regado. La alelo esprimita pli forte nomiĝas "reganta", dum la alia nomiĝas "recesiva". Ĉi tiu recesiva alelo estas maskita de la reganta.

Depende de kiel interagas la regantaj kaj recesivaj genoj, heterozigota gentipo povus impliki:

Kompleta superregado

En kompleta regado, la reganta alelo tute kaŝas la recesivan. La recesiva alelo tute ne esprimiĝas.

Unu ekzemplo estas okula koloro, kiu estas kontrolata de pluraj genoj. La alelo por brunaj okuloj regas al tiu por bluaj okuloj. Se vi havas unu el ĉiu, vi havos brunajn okulojn.

Tamen vi ankoraŭ havas la recesivan alelon por bluaj okuloj. Se vi reproduktiĝas kun iu, kiu havas la saman alelon, eble via infano havos bluajn okulojn.

Nekompleta superregado

Nekompleta regado okazas kiam la reganta alelo ne superas la recesivan. Anstataŭe ili miksiĝas, kio kreas trian trajton.

Ĉi tiu speco de regado ofte vidiĝas en haraj teksturoj. Se vi havas unu alelon por bukla hararo kaj unu por rekta hararo, vi havos ondajn harojn. La ondeco estas kombinaĵo de bukla kaj rekta hararo.

Kodregado

Kodominanco okazas kiam la du aleloj estas reprezentataj samtempe. Ili tamen ne miksiĝas. Ambaŭ trajtoj estas same esprimitaj.

Ekzemplo de kodominanco estas la AB-sangogrupo. Ĉi-kaze vi havas unu alelon por tipo A-sango kaj unu por tipo B. Anstataŭ miksi kaj krei trian tipon, ambaŭ aleloj faras ambaŭ specoj de sango. Ĉi tio rezultas en tipo AB-sango.

Heterozigotaj genoj kaj malsano

Mutaciita alelo povas kaŭzi genetikajn kondiĉojn. Tio estas ĉar la mutacio ŝanĝas kiel DNA estas esprimita.

Depende de la kondiĉo, la mutaciita alelo povus esti reganta aŭ recesiva. Se ĝi regas, ĝi signifas ke nur unu mutaciita kopio necesas por rezultigi malsanon. Ĉi tio nomiĝas "reganta malsano" aŭ "reganta malsano."

Se vi estas heterocigota por reganta malordo, vi havas pli altan riskon disvolvi ĝin. Aliflanke, se vi estas heterocigota por recesiva mutacio, vi ne ricevos ĝin. La normala alelo transprenas kaj vi estas simple portanto. Ĉi tio signifas, ke viaj infanoj povas akiri ĝin.

Ekzemploj de dominaj malsanoj inkluzivas:

Malsano de Huntington

La HTT-geno produktas ĉasadon, proteinon rilatan al nervaj ĉeloj en la cerbo. Mutacio en ĉi tiu geno kaŭzas la malsanon de Huntington, neŭrodegeneran malordon.

Ĉar la mutaciita geno regas, persono kun nur unu kopio disvolvos la malsanon de Huntington. Ĉi tiu progresema cerba kondiĉo, kiu ofte aperas en plenaĝeco, povas kaŭzi:

• nevolaj movadoj
• emociaj aferoj
• malriĉa ekkono
• problemoj marŝi, paroli aŭ gluti

Sindromo de Marfan

La sindromo de Marfan implikas la konektan histon, kiu donas forton kaj formon al la korpaj strukturoj. La genetika malordo povas kaŭzi simptomojn kiel:

• nenormala kurba spino, aŭ skoliozo
• superkreskaĵo de iuj brakaj kaj kruraj ostoj
• miopeco
• problemoj kun la aorto, kiu estas la arterio, kiu alportas sangon de via koro al la resto de via korpo

La sindromo de Marfan estas asociita kun mutacio de la FBN1 geno. Denove, nur unu mutaciita varianto necesas por kaŭzi la kondiĉon.

Familia hiperkolesterolemio

Familia hiperkolesterolemio (FH) okazas en heterozigotaj gentipoj kun mutaciita kopio de la APOB, LDLR, aŭ PCSK9 geno. Ĝi estas sufiĉe ofta, tuŝante homojn.

FH kaŭzas ekstreme altajn LDL-kolesterolon, kio pliigas la riskon de koronaria malsano en frua aĝo.

Kunportebla

Kiam vi estas heterocigota por specifa geno, tio signifas, ke vi havas du malsamajn versiojn de tiu geno. La reganta formo povas tute maski la recesivan, aŭ ili povas kunfandiĝi. En iuj kazoj ambaŭ versioj aperas samtempe.

La du malsamaj genoj povas interagi diversmaniere. Ilia rilato estas tio, kio regas viajn fizikajn trajtojn, sangogrupon, kaj ĉiujn trajtojn, kiuj faras vin, kiu vi estas.