Hereda sferocitozo: kaŭzoj, simptomoj kaj kuracado

Enhavo

• Kio kaŭzas sferocitozon
• Ĉefaj simptomoj
• Kiel la kuracado estas farita

Hereda sferocitozo estas genetika malsano karakterizita per ŝanĝoj en la ruĝa globula membrano, kiu favoras ĝian detruon, kaj tial estas konsiderata hemoliza anemio. Ŝanĝoj en la membrano de eritrocitoj igas ilin pli malgrandaj kaj malpli rezistemaj ol kutime, estante facile detruitaj de la lieno.

Sferocitozo estas hereda malsano, kiu akompanas la homon ekde la naskiĝo, tamen ĝi povas progresi kun anemio de diversa severeco. Tiel, en iuj kazoj povas esti neniuj simptomoj kaj en aliaj, ekzemple, paleco, laceco, iktero, pligrandigita lieno kaj evoluaj ŝanĝoj, ekzemple.

Kvankam ne ekzistas kuracilo, sferocitozo havas kuracadon, kiu devas esti gvidata de hematologo, kaj anstataŭigo de foliata acido povas esti indikita kaj, en la plej severaj kazoj, forigo de la lieno, kiu nomiĝas splenektomio, por kontroli la malsanon. ...

Kio kaŭzas sferocitozon

Hereda sferocitozo estas kaŭzita de genetika ŝanĝo, kiu rezultigas ŝanĝon en la kvanto aŭ kvalito de proteinoj, kiuj formas la membranojn de eritrocitoj, populare konataj kiel eritrocitoj. Ŝanĝoj en ĉi tiuj proteinoj kaŭzas la perdon de rigideco kaj protekto de la eritrocita membrano, kio igas ilin pli delikataj kaj malpli grandaj, kvankam la enhavo samas, formante pli malgrandajn eritrocitojn, kun rondigita aspekto kaj pli pigmentigita.

Anemio ekestas ĉar sferocitoj, kiel nomiĝas ruĝaj globuloj deformitaj en sferocitozo, kutime detruiĝas en la lieno, precipe kiam ŝanĝoj gravas kaj estas perdo de fleksebleco kaj rezisto por trairi la mikrocirkuladon de sango de ĉi tiu organo.

Ĉefaj simptomoj

Sferocitozo povas esti klasifikita kiel milda, modera aŭ severa. Tiel homoj kun milda sferocitozo eble ne havas simptomojn, dum tiuj kun modera ĝis severa sferocitozo povas havi diversajn gradojn da signoj kaj simptomoj kiel:

• Persista anemio;
• Paleco;
• Laco kaj maltoleremo al korpekzercado;
• Pliigita bilirubino en la sango kaj iktero, kiu estas la flaveca koloro de la haŭto kaj mukozoj;
• Formado de bilirubinaj ŝtonoj en la veziko;
• Pliigita lieno.

Por diagnozi heredan sferocitozon, krom la klinika pritakso, la hematologo povas ordigi sangokontrolojn kiel sangokalkulo, retikulocita kalkulo, bilirubina mezurado kaj ekstercentra sangomakulo, kiu montras ŝanĝojn sugestajn pri ĉi tiu tipo de anemio.La ekzameno pri osmota malfortikeco ankaŭ estas indikita, kiu mezuras la reziston de la ruĝa globula membrano.

Kiel la kuracado estas farita

Hereda sferocitozo ne havas kuracon, tamen la hematologo povas rekomendi kuracojn, kiuj povas mildigi la plimalboniĝon de la malsano kaj simptomoj, laŭ la bezonoj de la paciento. En la kazo de homoj, kiuj ne montras simptomojn de la malsano, ne necesas specifa kuracado.

La anstataŭigo de foliata acido rekomendas ĉar, pro la pliigita disfalo de ruĝaj globuloj, ĉi tiu substanco estas pli necesa por la formado de novaj ĉeloj en la medolo.

La ĉefa formo de kuracado estas la forigo de la lieno per kirurgio, kiu estas kutime indikita ĉe infanoj pli ol 5 aŭ 6-jaraj, kiuj havas severan anemion, kiel tiuj, kiuj havas hemoglobinon sub 8 mg / dl en la sango-nombrado, aŭ sub 10 mg / dl se estas gravaj simptomoj aŭ komplikaĵoj kiel galaj vezikoj. Kirurgio ankaŭ povas esti farita ĉe infanoj, kiuj havas evoluan malfruon pro la malsano.

Homoj, kiuj suferas forigon de lieno, pli probable disvolvas iujn infektojn aŭ trombozojn, do necesas vakcinoj, kiel pneŭmokokaj, krom la uzo de ASA por kontroli sangokoaguliĝon. Kontrolu kiel la kirurgio por forigo de la lieno kaj la necesa zorgo estas farita.