Sindromo de Ehlers-Danlos: Kio Ĝi estas kaj Kiel Oni Traktas ĝin?

Enhavo

• Kio kaŭzas EDS?
• Kiuj estas la simptomoj de EDS?
• Simptomoj de klasika EDS
• Simptomoj de hipermobile EDS (hEDS)
• Simptomoj de angia EDS
• Kiel oni diagnozas EDS?
• Kiel traktas EDS?
• Eblaj komplikaĵoj de EDS
• Perspektivo

Kio estas Ehlers-Danlos-sindromo?

Ehlers-Danlos-sindromo (EDS) estas heredita kondiĉo, kiu efikas sur la konektaj ŝtofoj en la korpo. Konekta histo respondecas pri subtenado kaj strukturado de la haŭto, sangaj vaskuloj, ostoj kaj organoj. Ĝi konsistas el ĉeloj, fibra materialo kaj proteino nomata kolageno. Grupo de genetikaj malordoj kaŭzas sindromon de Ehlers-Danlos, kiu rezultigas difekton en produktado de kolageno.

Lastatempe, 13 ĉefaj specoj de sindromo de Ehlers-Danlos estis subtipigitaj. Ĉi tiuj inkluzivas:

• klasika
• klasika-simila
• kor-valva
• angia
• hipermobile
• artrokalazio
• dermatosparaxis
• cifoskoliota
• fragila korneo
• spondilodisplasta
• muskolokonstrua
• miopatia
• periodontal

Ĉiu speco de EDS influas malsamajn korpopartojn. Tamen ĉiuj specoj de EDS havas unu komunan aferon: hipermovebleco. Hipermovebleco estas nekutime vasta gamo de movado en la artikoj.

Laŭ la Hejma Genetika Referenco de la Nacia Biblioteko de Medicino, EDS tuŝas 1 el 5 000 homoj tutmonde. Hipermovebleco kaj klasikaj specoj de sindromo de Ehlers-Danlos estas la plej oftaj. La aliaj tipoj estas maloftaj. Ekzemple, dermatosparaxis tuŝas nur ĉirkaŭ 12 infanojn tutmonde.

Kio kaŭzas EDS?

Plejofte EDS estas heredita kondiĉo. La malplimulto de kazoj ne estas heredita. Ĉi tio signifas, ke ili okazas per spontaneaj genaj mutacioj. Difektoj en la genoj malfortigas la procezon kaj formadon de kolageno.

Ĉiuj genoj listigitaj sube donas instrukciojn pri kiel kunmeti kolagenon, krom ADAMTS2. Tiu geno donas instrukciojn por produkti la proteinojn, kiuj funkcias kun kolageno. La genoj, kiuj povas kaŭzi EDS, kvankam ne kompleta listo, inkluzivas:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Kiuj estas la simptomoj de EDS?

Gepatroj estas kelkfoje silentaj portantoj de la difektitaj genoj, kiuj kaŭzas EDS. Ĉi tio signifas, ke la gepatroj eble ne havas simptomojn de la kondiĉo. Kaj ili ne scias, ke ili estas portantoj de difekta geno. Alifoje la gena kaŭzo regas kaj povas kaŭzi simptomojn.

Simptomoj de klasika EDS

• malfiksaj artikoj
• tre elasta, velura haŭto
• delikata haŭto
• haŭto, kiu facile kontuziĝas
• redunda haŭto faldas sur la okuloj
• muskola doloro
• muskola laceco
• benignaj kreskoj sur premaj areoj, kiel kubutoj kaj genuoj
• problemoj de korvalvo

Simptomoj de hipermobile EDS (hEDS)

• malfiksaj artikoj
• facila kontuzado
• muskola doloro
• muskola laceco
• kronika degenera komuna malsano
• antaŭtempa artrozo
• kronika doloro
• problemoj de korvalvo

Simptomoj de angia EDS

• delikataj sangaj vaskuloj
• maldika haŭto
• travidebla haŭto
• maldika nazo
• elstarantaj okuloj
• maldikaj lipoj
• alfundiĝintaj vangoj
• malgranda mentono
• kolapsis pulmo
• problemoj de korvalvo

Kiel oni diagnozas EDS?

Kuracistoj povas uzi serion de testoj por diagnozi EDS (krom hEDS), aŭ ekskludi aliajn similajn kondiĉojn. Ĉi tiuj testoj inkluzivas genetikajn testojn, haŭtan biopsion kaj ekokardiogramon. Ekokardiogramo uzas sonondojn por krei moviĝantajn bildojn de la koro. Ĉi tio montros al la kuracisto se estas iuj anomalioj ĉeestantaj.

Sango-specimeno estas prenita de via brako kaj provita pri mutacioj en iuj genoj. Haŭta biopsio kutimas kontroli signojn de anomalioj en kolagena produktado. Ĉi tio implicas forigi malgrandan specimenon de haŭto kaj kontroli ĝin sub mikroskopo.

DNA-testo ankaŭ povas konfirmi ĉu difektita geno ĉeestas en embrio. Ĉi tiu formo de testado estas farita kiam virinaj ovoj fekundiĝas ekster ŝia korpo (fekunda en vitro).

Kiel traktas EDS?

Aktualaj kuracaj elektoj por EDS inkluzivas:

• fizioterapio (uzata por rehabiliti tiujn kun artika kaj muskola nestabileco)
• kirurgio por ripari difektitajn artikojn
• drogoj por minimumigi doloron

Pliaj kuracaj elektoj povas esti disponeblaj laŭ la kvanto de doloro, kiun vi spertas aŭ iuj pliaj simptomoj.

Vi ankaŭ povas fari ĉi tiujn paŝojn por preventi vundojn kaj protekti viajn artikojn:

• Evitu kontaktajn sportojn.
• Evitu levi pezojn.
• Uzu sunkremon por protekti la haŭton.
• Evitu severajn sapojn, kiuj povas sekigi la haŭton aŭ kaŭzi alergiajn reagojn.
• Uzu helpajn aparatojn por minimumigi premon sur viaj artikoj.

Ankaŭ, se via infano havas EDS, sekvu ĉi tiujn paŝojn por preventi vundojn kaj protekti iliajn artikojn. Krome, metu taŭgan remburaĵon sur vian infanon antaŭ ol ili biciklas aŭ lernas marŝi.

Eblaj komplikaĵoj de EDS

Komplikaĵoj de EDS povas inkluzivi:

• kronika artika doloro
• komuna delokigo
• frua artrito
• malrapida resaniĝo de vundoj, kondukante al elstara cikatriĝo
• kirurgiaj vundoj, kiuj malfacile resaniĝas

Perspektivo

Se vi suspektas, ke vi havas EDS laŭ simptomoj, kiujn vi spertas, estas grave viziti vian kuraciston. Ili povos diagnozi vin kun kelkaj testoj aŭ ekskludante aliajn similajn kondiĉojn.

Se vi estas diagnozita kun la malsano, via kuracisto kunlaboros kun vi por disvolvi kuracan planon. Krome, ekzistas kelkaj paŝoj, kiujn vi povas fari por preventi vundon.